13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности объединяет генетические данные Менделя с цитологическими наблюдениями за хромосомами. Основные положения теории:

1. Гены расположены на хромосомах: Каждый ген находится на определенной хромосоме, и наследование признаков связано с распределением хромосом при делении клеток.

2. Гомологичные хромосомы содержат гены для одних и тех же признаков: Пары гомологичных хромосом имеют одинаковые гены для конкретных признаков, но могут иметь различные аллели.

3. Мейоз обеспечивает разделение гомологичных хромосом: Во время мейоза гомологичные хромосомы разделяются, передавая потомству одну из двух копий.

4. Кроссинговер приводит к рекомбинации генов: Обмен участками между гомологичными хромосомами способствует генетической вариабельности.

Важность хромосомной теории

Хромосомная теория объясняет механизмы наследования, расположение генов на хромосомах и основы генетического разнообразия. Она служит фундаментом для современной генетики, включая изучение хромосомных аномалий, наследственных заболеваний и генетической инженерии.

14. Пол организма и его предопределение

Пол организма

Пол организма определяется генетическими и/или экологическими факторами, определяющими его физиологические и морфологические особенности, связанные с воспроизводством.

Предопределение пола

1. Прогамное (генетическое) предопределение:

• Пол определяется генотипом, наличием определённых половых хромосом.

• Пример: У человека пол определяется сочетанием половых хромосом (XX — женский, XY — мужской).

1. Сингамное предопределение:

• Пол определяется наличием или отсутствием специализированных половых органов.

• Пример: У некоторых беспозвоночных наличие определённых органов определяет пол.

1. Эпигамное предопределение:

• Пол определяется внешними факторами окружающей среды или социальными условиями.

• Пример: У некоторых рыб пол может меняться в зависимости от условий среды.

1. Эусингамное предопределение:

• Пол определяется как генетическими, так и внешними факторами, с возможностью адаптивных изменений.

• Пример: У некоторых растений пол может определяться как генотипом, так и условиями выращивания.

Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов

• Млекопитающие (включая человека): XY (мужской пол) и XX (женский пол).

• Птицы: ZW (женский пол) и ZZ (мужской пол).

• Рептилии: В некоторых видах темперамент может влиять на пол.

• Растения: Пол может определяться генами, расположенными на разных хромосомах или генетическими механизмами без хромосомного участия.

• Насекомые: В некоторых видах используется система XY, а в других — система haplodiploidy.

15. Дифференцировка пола у человека

Нормальный кариотип и половые хромосомы

• Женщины: Кариотип 46, XX

• Мужчины: Кариотип 46, XY

X и Y-половой хроматин

• X-хроматин: Находится в X-хромосоме и содержит множество генов, отвечающих за различные функции организма, включая многие, не связанные с определением пола.

• Y-хроматин: Находится в Y-хромосоме и содержит ограниченное количество генов, в том числе SRY-ген, определяющий развитие мужских половых признаков.

Определение и значение

• Определение пола: Наличие Y-хромосомы с SRY-геном приводит к развитию мужских половых органов. Отсутствие Y-хромосомы ведёт к развитию женских половых органов.

• Значение: Половые хромосомы определяют не только пол, но и влияют на многие аспекты физиологии и здоровья, включая предрасположенность к определённым заболеваниям.

16. Наследование признаков, контролируемых генами половых хромосом

Признаки, контролируемые генами половых хромосом

Признаки, контролируемые генами, расположенными на половых хромосомах (X и Y), наследуются по специфическим правилам, отличающимся от наследования аутосомных признаков.

Наследование через X-хромосому

• X-сцепленные признаки:

• Мужчины (XY) имеют только одну X-хромосому, поэтому наличие рецессивного аллеля на X-хромосоме приводит к проявлению признака.

• Женщины (XX) имеют две X-хромосомы, поэтому для проявления рецессивного признака необходимы два рецессивных аллеля.

• Пример: Цвет слепых (X-сцепленное рецессивное заболевание).

Наследование через Y-хромосому

• Y-сцепленные признаки:

• Передаются только от мужчин к их сыновьям, поскольку только мужчины имеют Y-хромосому.

• Не влияют на женщин, так как они не имеют Y-хромосомы.

• Пример: Некоторые формы бесплодия, связанные с генами на Y-хромосоме.

Псевдоаутосомный тип наследования

Псевдоаутосомы — области на половых хромосомах, которые парные и могут рекомбинировать между X и Y-хромосомами.

• Наследование: Генетические признаки, расположенные в псевдоаутосомных областях, наследуются по аутосомным правилам, поскольку гены в этих областях присутствуют как на X, так и на Y-хромосомах.

• Пример: Некоторые формы гемофилии и цветовой слепоты могут наследоваться через псевдоаутосомные гены.

Особенности наследования у человека

• Женщины являются носителями X-сцепленных рецессивных признаков, если у них один нормальный и один рецессивный аллель.

• Мужчины проявляют X-сцепленные рецессивные признаки, если у них присутствует рецессивный аллель на их единственной X-хромосоме.

• Y-сцепленные признаки передаются только по мужской линии.

17. Фенотипическая изменчивость

Фенотипическая изменчивость

Фенотипическая изменчивость — разнообразие фенотипов, наблюдаемых в популяции, обусловленное генетическими и/или экологическими факторами.

Формы фенотипической изменчивости

1. Генетическая изменчивость:

• Обусловлена генетическими различиями между индивидами (аллели, гены).

1. Фенокопия:

• Изменение фенотипа под воздействием внешних факторов без изменения генотипа.

• Пример: Лактация у млекопитающих, вызванная воздействием гормонов, а не изменением генотипа.

1. Норма реакции:

• Диапазон фенотипических проявлений, которые может давать один и тот же генотип в разных условиях окружающей среды.

• Пример: Растения одной генотипической линии могут расти разной высоты в зависимости от доступности воды и питательных веществ.

Значение фенотипической изменчивости

• В онтогенезе: Фенотипическая изменчивость позволяет организмам адаптироваться к изменениям в окружающей среде, улучшая их выживаемость и приспособленность.

• В эволюции: Способствует естественному отбору, обеспечивая основу для эволюционных изменений и формирования новых видов.

Фенокопии

Фенокопия — фенотипические изменения, вызванные воздействием внешних факторов, не связанных с генетическими изменениями.

• Примеры:

• Изменение окраски кожи при воздействии ультрафиолета.

• Рост растений под влиянием различных уровней освещённости.

18. Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость — разнообразие генотипов, существующих в популяции, вызванное различиями в генах и аллелях.

Формы генотипической изменчивости

1. Множественный аллелизм:

• Наличие более двух аллелей для одного гена в популяции.

• Пример: Система крови ABO у человека.

1. Полиморфизм:

• Наличие нескольких форм генотипов, не обусловленных мутациями.

• Пример: Полиморфизм в генах, кодирующих определённые ферменты.

1. Гетерозиготность:

• Наличие двух различных аллелей в генотипе гетерозиготного организма.

• Пример: Генотип Aa, где A — доминантный аллель, а a — рецессивный.

1. Гомозиготность:

• Наличие двух одинаковых аллелей в генотипе гомозиготного организма.

• Пример: Генотип AA или aa.

Значение генотипической изменчивости

• В онтогенезе: Позволяет организму адаптироваться к изменениям, обеспечивая разнообразие физиологических и биохимических путей.

• В эволюции: Обеспечивает основу для естественного отбора, способствуя эволюционным изменениям и развитию новых признаков.

Значение в природе

Генотипическая изменчивость повышает устойчивость популяций к изменяющимся условиям среды, снижает вероятность вымирания и способствует адаптации видов к новым экологическим нишам.

19. Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость — разновидность генетической изменчивости, связанная с новыми комбинациями генов, возникающими в результате кроссинговера, независимого ассортирования генов и мутаций.

Источники комбинативной изменчивости

1. Кроссинговер:

• Обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами во время мейоза.

1. Независимое ассортирование генов:

• Независимое распределение аллелей разных генов в гаметах.

1. Мутации:

• Изменения в последовательности ДНК, создающие новые аллели.

Значение комбинативной изменчивости

• В онтогенезе: Обеспечивает генетическое разнообразие, позволяя клеткам и организмам адаптироваться к внутренним и внешним изменениям.

• В эволюции: Создаёт новые генотипические комбинации, которые могут быть предметом естественного отбора, способствуя эволюционному прогрессу и развитию новых признаков.

20. Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость — разновидность генетической изменчивости, обусловленная изменениями в генетическом материале (мутациями).

Источники мутационной изменчивости

1. Спонтанные мутации:

• Происходят без внешнего воздействия, вследствие ошибок в репликации ДНК или естественного химического распада.

• Пример: Замена одной нуклеотидной пары в гене.

1. Индуцированные мутации:

• Возникают под воздействием внешних факторов (мутагенов).

• Пример: Воздействие ультрафиолетового излучения, химических веществ или радиации.

Значение мутационной изменчивости

• В онтогенезе: Позволяет организмам быстро адаптироваться к изменениям в окружающей среде, обеспечивая появление новых признаков.

• В эволюции: Является основным источником генетического разнообразия, необходимого для эволюционных процессов и формирования новых видов.

Влияние на организм

Мутации могут иметь различные последствия:

• Нейтральные: Не влияют на фенотип или имеют незначительное влияние.

• Полезные: Улучшают приспособленность организма.

• Вредные: Приводят к нарушению функций клеток или развитию заболеваний.

21. Классификация мутаций и мутагенные факторы

Классификация мутаций

1. По уровню воздействия на ген:

• Замены: Замена одного нуклеотида на другой.

• Делеции: Удаление одного или нескольких нуклеотидов.

• Вставки: Вставка дополнительных нуклеотидов.

• Дупликации: Удвоение участка ДНК.

• Инверсии: Обратное расположение участка ДНК.

• Транслокации: Перемещение участка ДНК с одной хромосомы на другую.

1. По влиянию на белок:

• Сенситивные мутации: Изменяют аминокислоту в белке, но не нарушают его функцию.

• Ненсенситивные мутации: Вносят изменения, приводящие к синтезу нефункционального белка.

• Смысловые мутации: Изменяют аминокислоту, влияя на функцию белка.

• Несущественные мутации: Не влияют на функцию белка.

1. По месту расположения:

• Синонимичные мутации: Не изменяют аминокислоту благодаря кодификации.

• Несинонимичные мутации: Изменяют аминокислоту.

• Мутации рамки счёта: Вставки или делеции, нарушающие рамку счёта и приводящие к изменению всего белка.