Репарация днк

Репарация — совокупность процессов, восстанавливающих повреждённую ДНК. Важные механизмы:

1. Удаление и замена повреждённых оснований: Использование ДНК-гликозилаз для удаления повреждённых оснований, затем реполимеризация и лигирование.

2. Нуклеотидная эксцизионная репарация: Удаление длинных участков ДНК с повреждениями и синтез новых цепей.

3. Ремонт разрывов цепей: Восстановление разрывов в цепях ДНК с помощью ДНК-лигазы.

Особенности работы ферментов

• ДНК-полимеразы: Катализируют синтез новой цепи ДНК, добавляя нуклеотиды к растущей цепи.

• Рибонуклеазы и ДНК-гликозилазы: Участвуют в удалении повреждённых оснований.

• ДНК-лигазы: Соединяют фрагменты ДНК после репарации.

• Хеликаза: Разворачивает двойную спираль ДНК, создавая репликационные вилки.

11. Генетические карты хромосом

Генетические карты хромосом

Генетическая карта хромосомы отображает расположение генов на хромосоме и расстояние между ними, измеряемое в центиморганах (cM). Один центиморган соответствует 1% вероятности рекомбинации между двумя генами.

Типы генетических карт:

1. Карта сцепления:

• Отображает расстояние между генами на основе частоты кроссинговера.

• Используется для определения порядка и расстояния между генами.

1. Цитологическая карта:

• Основана на физическом расположении генов на хромосомах, определяемом микроскопическими техниками.

• Включает информацию о положении генов относительно центромеры и теломер.

1. Цитогенетическая карта:

• Комбинирует генетические и цитологические данные для более точного определения расположения генов.

• Включает структуры хромосом, видимые при кариотипировании.

1. Рестрикционная карта:

• Основана на расположении сайтов рестрикционных ферментов, которые разрезают ДНК.

• Используется в молекулярной генетике для анализа геномов.

1. Секвенсовая карта:

• Отображает последовательность нуклеотидов в геноме.

• Обеспечивает детальную информацию о генетическом материале на молекулярном уровне.

Составление генетических карт

Генетические карты составляются на основе частоты рекомбинации между генами, определяемой при анализе гибридных потомков. Более частый кроссинговер указывает на большое расстояние между генами, а реже — на близкое расположение.

Значение для процесса дифференцировки клеток в онтогенезе

Генетические карты играют ключевую роль в понимании генетической регуляции дифференцировки клеток, позволяя определить, какие гены ответственны за развитие определённых клеточных типов и тканей. Это важно для изучения генетических заболеваний и разработки методов их коррекции.

12. Сцепленное наследование

Сцепленное наследование

Сцепленное наследование происходит, когда гены расположены близко друг к другу на одной хромосоме и наследуются вместе, чем менее расположены. Это влияет на вероятность рекомбинации между этими генами.

Полное сцепление

Гены находятся настолько близко на хромосоме, что вероятность их рекомбинации крайне низка или отсутствует.

• Пример: У человека гены, отвечающие за цвет глаз и форма ресниц, могут быть сцепленными, если они расположены близко на хромосоме.

Неполное сцепление

Гены расположены на одной хромосоме, но с достаточным расстоянием для возможности кроссинговера и рекомбинации.

• Пример: У дрозофилы гены, отвечающие за цвет глаз и крылья, расположены на одной хромосоме, но находятся на расстоянии, позволяющем редкий кроссинговер.

Нарушение сцепления генов и рекомбинация признаков

Нарушение сцепления генов происходит при кроссинговере между сцепленными генами, что приводит к рекомбинации признаков и появлению новых комбинаций аллелей в потомстве.

Примеры проявления признаков при полном и неполном сцеплении генов у человека:

• Полное сцепление: Гены, отвечающие за наследственные заболевания, расположенные близко друг к другу на X-хромосоме, передаются вместе, что приводит к одновременному проявлению связанных признаков.

• Неполное сцепление: Гены, отвечающие за различные физические характеристики, расположенные на аутосомах, могут рекомбинироваться, создавая разнообразие фенотипов в потомстве.