- •Содержание
- •Примеры
- •3. Законы Менделя и генетические схемы наследования Законы Менделя
- •Генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение
- •5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
- •Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
- •6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
- •Эпистаз
- •Репарация днк
- •13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности
- •Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов
- •Мутагенные факторы
- •22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
- •Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
- •Влияние на популяцию
- •23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
- •Свойства гена
- •Функционально-генетическая классификация генов
- •24. Генетический код Генетический код
- •Свойства генетического кода
- •Значение отдельных характеристик
- •25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
- •Особенности матричных процессов
- •Особенности работы ферментов в матричных процессах
- •Примеры оперонов у прокариот
- •Регуляция экспрессии генов в опероне
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
- •29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
- •Этапы процессинга
- •Биологическая роль альтернативного сплайсинга
- •Этапы трансляции
- •Значение трансляции
- •33. Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот Сходство
- •Отличия
- •Регуляция деградации белков
- •Значение деградации белков
- •Социально-этические особенности
- •Влияние социальных условий на генетическое здоровье
- •38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод
- •Возможности метода для диагностики генных заболеваний
- •Норма и патология кариотипа
- •Примеры
- •40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов
- •Составление кариограммы
- •Примеры классификации кариотипов
- •Значение составления кариограмм
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод
- •Сущность метода
- •Значение метода
- •Примеры применения
- •42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования
- •Особенности моногенного наследования
- •Особенности полигенного наследования
- •Популяционно-статистический метод
- •Типы популяций
- •Пример применения популяционно-статистического метода
- •Примеры наследственных болезней
- •Диагностика наследственных болезней
- •Лечение и профилактика
- •Значение изучения наследственных болезней
- •Заключение
5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
Множественный аллелизм — наличие более двух аллелей для одного гена в популяции. Это увеличивает разнообразие генотипов и фенотипов.
Биологическая сущность и значение: Множественный аллелизм способствует большей генетической вариабельности, что важно для адаптации популяции к изменяющимся условиям окружающей среды.
Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
Система крови ABO контролируется множественным аллелизмом одного гена с тремя аллелями: IA, IB и i.
IA: Аллель, кодирующий антиген A.
IB: Аллель, кодирующий антиген B.
i: Рецессивный аллель, не кодирующий антигены A и B.
Наследование групп крови по системе ABO:
Генотипы и фенотипы:
IAIA или IAi: Группа крови A
IBIB или IBi: Группа крови B
IAIB: Группа крови AB (кодоминирование)
ii: Группа крови O
Примеры наследования:
Если один родитель имеет группу крови A (IAi), а другой — группу крови B (IBi), их потомство может иметь группы крови A, B, AB или O с вероятностями 25% каждая.
Если оба родителя имеют группу крови AB, все потомки будут иметь группы крови A или B.
6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
Комплементарность происходит, когда два различных гена взаимодействуют для проявления одного признака. Каждый ген кодирует разные компоненты одного биохимического пути, и наличие доминантных аллелей обоих генов необходимо для фенотипа.
Пример: У растения растения с двумя генами, каждый из которых необходим для образования полноценного фермента. Если хотя бы один из генов рецессивен, фермент не функционирует, и фенотип отсутствует.
Эпистаз
Эпистаз — взаимодействие между генами, при котором один ген подавляет или изменяет экспрессию другого гена.
Доминантный эпистаз: Доминантный аллель одного гена подавляет проявление аллеля другого гена.
Пример у мышей: Ген, определяющий цвет шерсти, может иметь доминантный аллель, который маскирует проявление другого гена, определяющего рисунок.
Рецессивный эпистаз: Рецессивный аллель одного гена подавляет проявление аллеля другого гена.
Пример: У человека наличие двух рецессивных аллелей гена, ответственного за производство фермента, может подавлять проявление других признаков.
Примеры:
Растения: У гороха ген, отвечающий за цвет лепестков, может быть эпистатическим по отношению к гену, отвечающему за форму лепестков.
Животные: У собак ген, контролирующий цвет носа, может подавлять проявление гена, отвечающего за цвет шерсти.
7. Тип взаимодействия неаллельных генов для количественных и качественных признаков
Полимерия
Полимерия — наследование признаков, контролируемых несколькими генами. Полимерные признаки могут быть количественными (количественные изменения) или качественными.
Кукумулятивная полимерия
Каждый дополнительный доминантный аллель увеличивает интенсивность или величину признака.
Пример у растений: Высота растения может контролироваться несколькими генами, каждый из которых вносит вклад в общую высоту.
Некукумулятивная полимерия
Взаимодействие генов не приводит к простому суммированию эффектов; возможны перекрёстные влияния генов.
Пример у человека: Окрас глаз контролируется несколькими генами, взаимодействие которых приводит к разнообразным оттенкам.
Примеры полимерии у различных организмов
Растения: Количество семян на плоде, размер листьев, высота растений.
Животные: Масса тела, длина крыльев у насекомых, окрас шерсти у млекопитающих.
Человек: Рост, вес, сложные признаки, такие как интеллект или предрасположенность к заболеваниям.
8. Плейотропия как свойство гена
Плейотропия
Плейотропия — способность одного гена влиять на несколько фенотипических признаков или биологических процессов. Это свойство подтверждает целостность генотипа, где один ген может участвовать в различных биохимических путях.
Относительная (зависимая) плейотропия
Плейотропные эффекты зависят от других генов или факторов окружающей среды. Проявление одного эффекта может зависеть от наличия или отсутствия других генов.
Пример у человека: Ген, отвечающий за метаболизм, может влиять на множество физиологических процессов, включая рост и иммунитет.
Прямая (истинная) плейотропия
Плейотропные эффекты одного гена проявляются независимо от других генов и факторов.
Пример у растений: Ген, контролирующий фотосинтез, влияет на энергообеспечение всей клетки, влияя на различные аспекты роста и развития.
Примеры плейотропии
Человек: Ген CFTR, отвечающий за муковисцидоз, влияет не только на функцию легких, но и на пищеварительную систему, кожу и другие органы.
Растения: Ген, отвечающий за цветение, может также влиять на рост стебля и форму листьев.
Животные: Ген HOX, контролирующий развитие сегментов тела, влияет на формирование конечностей, органов и нервной системы.
9. ДНК как биоинформационный материал
Структура ДНК
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой полимер, состоящий из двух цепей, спирально закрученных в двойную спираль. Каждая цепь состоит из нуклеотидов, включающих:
Фосфатную группу
Дезоксирибозу (сахар)
Азотистое основание (аденин, тимин, гуанин, цитозин)
Азотистые основания соединяются водородными связями: аденин (A) с тимином (T), гуанин (G) с цитозином (C), формируя комплементарные пары.
Функции ДНК
Хранение генетической информации: ДНК содержит инструкции для синтеза всех белков организма.
Репликация: ДНК способна самостоятельно копироваться, обеспечивая передачу генетической информации при делении клеток.
Транскрипция и трансляция: ДНК используется для синтеза РНК, которая затем переводится в белки.
Биоинформационная роль ДНК
ДНК хранит последовательность нуклеотидов, кодирующую информацию о структуре и функции клеток. Эта информация определяет наследственные признаки, биохимические пути и регуляцию генов.
10. Репликация и репарация генетического материала
Репликация ДНК
Репликация — процесс удвоения ДНК перед делением клетки. Основные этапы:
Развитие двойной спирали: Разрыв водородных связей между комплементарными основаниями.
Синтез новых цепей: Использование каждой из оригинальных цепей как шаблона для синтеза новой комплементарной цепи с участием ДНК-полимераз.
Формирование двух идентичных молекул ДНК: Каждая из которых состоит из оригинальной и новой цепи.
