Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод — метод анализа генетических данных, основанный на статистических методах для определения частот аллелей и генотипов, а также изучения механизмов их изменения в популяциях.

Типы популяций

1. Демовые:

• Популяции, в которых участники свободно спариваются и мигрируют между собой.

• Пример: Большие города, где высокая степень смешения генетического материала.

1. Изолятые (изоляты):

• Популяции, ограниченные географическими, культурными или социальными барьерами, ограничивающими миграцию и спаривание с внешними популяциями.

• Пример: Островные популяции, такие как коренные народы.

1. Идеальные популяции:

• Гипотетические популяции, в которых не действуют мутации, миграции, дрейф генов и естественный отбор.

• Используются для изучения базовых генетических законов, таких как закон Харди-Вайнберга.

1. Панмиксные популяции:

• Популяции, где все индивиды спариваются случайным образом, без каких-либо ограничений или предпочтений.

• Пример: Модель идеальной популяции в генетических расчетах.

Пример применения популяционно-статистического метода

• Изучение генетической структуры этнических групп: Анализ частот аллелей в различных этнических группах для выявления генетических различий и сходств.

• Исследование мутационных процессов: Определение скорости мутаций и их влияния на генетическое разнообразие популяции.

• Оценка генетического риска заболеваний: Анализ частот аллелей, связанных с наследственными заболеваниями, для оценки риска их проявления в популяции.

45. Генетический анализ генофонда популяций

Генетический анализ генофонда популяций

Генетический анализ генофонда популяций включает изучение генетической структуры популяции, определение частот аллелей и генотипов, а также выявление факторов, влияющих на эти частоты.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод включает использование статистических инструментов для анализа генетических данных и моделирования процессов, влияющих на генетическую структуру популяций.

Закон Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга — принцип, описывающий устойчивость аллельных и генотипических частот в популяции при отсутствии эволюционных факторов. Он формулируется следующим образом:

1. Частоты аллелей: p+q=1p + q = 1

2. Частоты генотипов: p2+2pq+q2=1p^2 + 2pq + q^2 = 1

где:

• pp — частота доминантного аллеля.

• qq — частота рецессивного аллеля.

Генетический груз

Генетический груз — совокупность неблагоприятных аллелей в популяции, которые снижают выживаемость или репродуктивную способность индивидов.

Влияние факторов на динамику частот аллелей и генотипов

1. Мутации:

• Введение новых аллелей или изменение существующих, влияя на генетическую вариабельность.

1. Инбридинг:

• Увеличение частоты гомозиготных генотипов и проявление рецессивных дефектов, увеличивая генетический груз.

1. Неслучайное заключение браков:

• Отклонения от случайного спаривания, что может изменить частоты аллелей и генотипов.

1. Дрейф генов:

• Случайные изменения частот аллелей, особенно в малых популяциях, могут увеличить генетический груз или уменьшить генетическое разнообразие.

Пример применения

• Анализ частот аллелей гемоглобина: Изучение частот различных аллелей гена гемоглобина в популяции для оценки риска развития серповидно-клеточной анемии.

• Исследование генетической структуры этнических групп: Определение генетических различий между этническими группами и влияния миграций на генетическую структуру.

46. Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человека — заболевания, обусловленные генетическими аномалиями, передающимися от родителей к потомству. Они могут быть обусловлены мутациями в одном или нескольких генах и могут наследоваться по различным моделям.

Классификация наследственных болезней

1. По типу наследования:

• Аутосомно-доминантные: Один доминантный аллель на аутосоме вызывает заболевание.

• Аутосомно-рецессивные: Два рецессивных аллеля на аутосоме вызывают заболевание.

• X-сцепленные рецессивные: Рецессивные аллели на X-хромосоме вызывают заболевание у мужчин и носителей у женщин.

• Y-сцепленные: Гены на Y-хромосоме вызывают заболевание только у мужчин.

1. По природе мутаций:

• Моносомные: Мутации в одном гене.

• Мультигенные: Мутации в нескольких генах.

• Хромосомные: Аномалии числа или структуры хромосом.

1. По функциям поражённых систем:

• Метаболические: Нарушение метаболических путей (например, фенилкетонурия).

• Структурные: Поражение тканей и органов (например, муковисцидоз).

• Нервные: Нарушение функций нервной системы (например, синдром Дауна).

• Иммунные: Нарушение иммунной системы (например, СПИД, вызванный генетическими предрасположенностями).