41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод — это метод исследования наследственных заболеваний, основанный на анализе семейных анамнезов, построении генеалогических деревьев и выявлении закономерностей наследования признаков.

Сущность метода

1. Сбор информации:

• Сбор данных о здоровье членов семьи, включая заболевания, физические и биохимические признаки.

1. Построение генеалогического древа:

• Создание схемы, отображающей родственные связи и наличие наследственных признаков у разных поколений.

1. Анализ наследования:

• Определение модели наследования признаков (аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, сцепленная с полом и др.).

• Выявление возможных мутаций или генетических аномалий.

Значение метода

1. Диагностика наследственных заболеваний:

• Позволяет выявлять тенденции к развитию определённых заболеваний в семье.

• Определяет риски для потомства и способствует принятию информированных решений.

1. Генетическое консультирование:

• Предоставляет информацию о вероятности наследования заболеваний.

• Помогает в планировании семьи и профилактике наследственных заболеваний.

1. Планирование лечения и профилактики:

• Позволяет разработать индивидуальные планы лечения и профилактики на основе семейного анамнеза.

1. Исследования в области генетики:

• Используется для изучения генетических механизмов наследования и идентификации генов, ответственных за определённые заболевания.

Примеры применения

• Семейная история рака: Анализ генеалогического древа для выявления наследственной предрасположенности к раку груди или яичников.

• Генетические заболевания крови: Выявление семейных случаев серповидно-клеточной анемии или гемофилии.

• Наследственные пороки развития: Анализ семейных случаев синдрома Дауна, муковисцидоза и других генетических аномалий.

42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования

• Моногенный тип наследования:

• Контролируется одним геном, который может иметь несколько аллелей.

• Признаки, контролируемые одним геном, проявляются как доминантные или рецессивные.

• Полигенный тип наследования:

• Контролируется несколькими генами, каждый из которых вносит свой вклад в фенотип.

• Признаки проявляются как количественные (например, рост, цвет кожи) или сложные комбинации качественных признаков.

Особенности моногенного наследования

1. Простота модели:

• Одно правило доминирования между аллелями.

• Возможность использования генетических схем для предсказания наследования.

1. Ярко выраженные фенотипы:

• Чётко различимые доминантные и рецессивные формы признака.

1. Примеры:

• Группа крови ABO (моногенный, множественный аллелизм).

• Наличие свободного или закрученного языка (моногенный признак).

Особенности полигенного наследования

1. Сложность модели:

• Влияние нескольких генов на один признак.

• Возможность взаимодействия генов, включая эпистаз и комплементацию.

1. Генетическое разнообразие:

• Широкий спектр фенотипических вариаций.

• Плавное распределение признаков без чётких границ между формами.

1. Примеры:

• Рост человека (полигенный признак).

• Цвет кожи, глаз и волос (полигенные признаки).

• Многочисленные заболевания, такие как диабет, гипертония и другие, могут иметь полигенную основу.

Примеры моногенного и полигенного наследования

• Моногенный тип:

• Синдром поликистозных яичников (автосомно-рецессивный).

• Гемофилия (X-сцепленный рецессивный признак).

• Полигенный тип:

• Рост у растений и животных.

• Кровяные группы, хотя система ABO также включает множественный аллелизм.

• Интеллект и когнитивные способности у человека.

43. Близнецовый метод

Близнецовый метод

Близнецовый метод — метод генетических исследований, основанный на сравнении сходства признаков между однояйцевыми (монозиготными) и двуяйцевыми (дизиготными) близнецами для определения влияния генетических и экологических факторов на проявление признаков.

Влияние генотипа и среды на развитие признака

• Однояйцевые близнецы:

• Имеют идентичный генотип.

• Сходство признаков в значительной степени обусловлено генетическими факторами.

• Двуяйцевые близнецы:

• Имеют разные генотипы, но сходятся в окружении.

• Сходство признаков обусловлено как генетическими, так и экологическими факторами.

Методы установления зиготности близнецов

1. Кариотипический анализ:

• Изучение кариотипа для определения генетической идентичности.

1. Молекулярные маркеры:

• Использование ДНК-маркерных методов (например, STR-анализ) для подтверждения монозиготности или дизиготности.

1. Физические и морфологические признаки:

• Оценка сходства внешних признаков, хотя это менее надёжный метод.

Коэффициент наследуемости

Коэффициент наследуемости (h²) — мера, отражающая долю фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими факторами.

Расчёт коэффициента наследуемости

Формула: h2=2×(rmono−rdi)h^2 = 2 \times (r_{mono} - r_{di}) где:

• rmonor_{mono} — корреляция признаков среди однояйцевых близнецов.

• rdir_{di} — корреляция признаков среди двуяйцевых близнецов.

Интерпретация коэффициента наследуемости

• 0 ≤ h² ≤ 1:

• h² = 0: Полностью обусловлено окружающей средой.

• h² = 1: Полностью обусловлено генетическими факторами.

• 0 < h² < 1: Признак обусловлен как генетическими, так и экологическими факторами.

Примеры

• Интеллект:

• Высокий коэффициент наследуемости у однояйцевых близнецов указывает на значительное генетическое влияние.

• Рост:

• Высокий коэффициент наследуемости свидетельствует о сильном генетическом влиянии, но также учитывает влияние среды (питание, здоровье).

• Наследственные заболевания:

• Признаки, полностью обусловленные генотипом, демонстрируют высокий коэффициент наследуемости.

Ограничения близнецового метода

• Отличие условий окружающей среды:

• Однояйцевые близнецы могут иметь разные условия окружающей среды, что влияет на фенотип.

• Эпигенетические факторы:

• Различия в эпигенетических модификациях могут приводить к фенотипическим различиям у генетически идентичных близнецов.

• Селективный отбор и выживаемость:

• Влияние факторов выживаемости может исказить оценки наследуемости.

44. Популяционная генетика человека

Популяционная генетика человека

Популяционная генетика человека — раздел генетики, изучающий генетическую структуру и эволюцию человеческих популяций, а также процессы, влияющие на распределение и частоту аллелей и генотипов.

Задачи популяционной генетики

1. Изучение генетического разнообразия:

• Оценка уровня генетического разнообразия внутри популяций и между ними.

1. Исследование аллельных частот:

• Анализ изменения частот аллелей в популяциях под воздействием различных факторов.

1. Изучение генетической структуры популяций:

• Определение уровней гетерозиготности, связности генов и структуры генетических линей.

1. Моделирование эволюционных процессов:

• Анализ влияния мутаций, отбора, миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций.

1. Применение генетических данных в медицине:

• Использование знаний о генетической структуре популяций для разработки стратегий профилактики и лечения заболеваний.