Норма и патология кариотипа

• Норма:

• 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом.

• Правильная структура и отсутствие видимых аномалий.

• Патологии:

• Трисомии: Наличие дополнительной хромосомы (например, синдром Дауна — трисомия 21).

• Моносомии: Отсутствие одной хромосомы (например, синдром Тернера — моносомия X).

• Транслокации: Перемещение части одной хромосомы на другую.

• Инверсии: Обратное расположение участка хромосомы.

• Делеции: Удаление части хромосомы.

Примеры

• Синдром Дауна: Трисомия 21-й хромосомы, характеризуется умственной отсталостью, характерными чертами лица и повышенным риском некоторых заболеваний.

• Синдром Тернера: Моносомия X (XO), проявляется коротким ростом, бесплодием и специфическими физическими особенностями.

• Синдром Клайнфельтера: Наличие дополнительных X-хромосом у мужчин (XXY), сопровождающийся гипогонадизмом, гинекомастией и когнитивными нарушениями.

40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов

Кариотипы классифицируются по различным критериям, включая число хромосом, структуру хромосом и наличие аномалий.

1. По числу хромосом:

• Гомозиготные: Две идентичные копии каждой хромосомы.

• Гетерозиготные: Разные копии каждой хромосомы.

1. По структуре хромосом:

• Метацентрические: Центромера находится примерно посередине хромосомы.

• Акрометрические: Центромера смещена ближе к одной из рук.

• Телицентрические: Центромера расположена на конце хромосомы.

1. По типу аномалий:

• Числовые аномалии: Изменение числа хромосом (например, трисомия, моносомия).

• Структурные аномалии: Изменение структуры хромосом (например, транслокации, инверсии, делеции, вставки).

Составление кариограммы

1. Сбор и подготовка клеток:

• Клетки собираются и культивируются до стадии митоза, после чего фиксируются.

1. Статизация:

• Клетки останавливают деление на стадии метафазы, когда хромосомы наиболее компактны и видимы.

1. Фарбирование:

• Хромосомы окрашиваются специфическими красителями (например, Giemsa), создающими характерные полосы (бендки).

1. Сортировка и упорядочение:

• Хромосомы сортируются по размеру и форме, распределяются по парам.

• Половые хромосомы (XX или XY) располагаются в последней паре.

1. Анализ аномалий:

• Определяются изменения в числе, структуре или форме хромосом, выявляются транслокации, инверсии, делеции и другие аномалии.

Примеры классификации кариотипов

• Нормальный кариотип человека: 46, XX или 46, XY.

• Трисомия 21 (синдром Дауна): 47, XX,+21 или 47, XY,+21.

• Синдром Тернера: 45, X или 45, XO.

• Синдром Клайнфельтера: 47, XXY.

• Робертсонова транслокация: Транслокация между двумя акрометрическими хромосомами без изменения общего числа хромосом.

• Инверсии: Внутренняя инверсия на одной хромосоме, изменяющая порядок генов.

• Делеции и вставки: Удаление или добавление участков хромосомы.

Значение составления кариограмм

• Диагностика генетических заболеваний: Позволяет выявлять хромосомные аномалии, связанные с синдромами, врождёнными дефектами и другими генетическими нарушениями.

• Пренатальная диагностика: Используется для оценки рисков генетических заболеваний у плода.

• Кариотипирование при бесплодии: Выявление хромосомных аномалий у партнёров, приводящих к бесплодию или выкидышам.

• Генетическое консультирование: Предоставление информации о рисках наследственных заболеваний и аномалий.