Влияние социальных условий на генетическое здоровье

• Экологические факторы: Загрязнение, радиация, доступ к питательным веществам влияют на генетическое здоровье и возникновение мутаций.

• Социальные факторы: Уровень образования, доступ к медицинской помощи, социальная структура влияют на распространение и лечение наследственных заболеваний.

• Культурные факторы: Традиции, брачные практики и социальные нормы могут влиять на генетическую структуру популяции.

38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод

Биохимический метод диагностики генных заболеваний основан на анализе биохимических показателей, таких как уровни белков, ферментов, метаболитов и других молекул, которые могут быть изменены при наличии генетических нарушений.

Возможности метода для диагностики генных заболеваний

1. Определение уровней ферментов:

• Измерение активности ферментов, кодируемых мутантными генами, для выявления метаболических нарушений.

• Пример: Анализ активности фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии.

1. Метаболические профили:

• Анализ метаболитов в биологических жидкостях (кровь, моча) для обнаружения нарушений метаболических путей.

• Пример: Определение уровней лактозы и её метаболитов при лактозной непереносимости.

1. Определение уровней белков:

• Измерение концентрации специфических белков, ассоциированных с определёнными заболеваниями.

• Пример: Анализ уровня альфа-фетопротеина при некоторых видах рака и генетических нарушениях.

1. Использование иммуноанализов:

• Применение антител для обнаружения и количественного определения специфических белков или других молекул.

• Пример: ELISA для выявления антител против гена BRCA1 при риске развития рака молочной железы.

Преимущества биохимического метода

• Низкая стоимость: Биохимические анализы часто дешевле молекулярных методов.

• Широкая доступность: Лаборатории для биохимических анализов широко распространены.

• Скорость: Результаты могут быть получены быстро, что важно для срочных диагнозов.

Ограничения биохимического метода

• Низкая специфичность: Биохимические изменения могут быть связаны с несколькими различными заболеваниями.

• Необходимость подтверждения: Результаты часто требуют подтверждения молекулярными методами (например, секвенированием ДНК).

• Ограниченная чувствительность: Может не обнаруживать мутации, не влияющие на уровень или функцию анализируемых молекул.

Примеры генных заболеваний, диагностируемых биохимическим методом

• Фенилкетонурия: Измерение активности фермента фенилаланингидроксилазы.

• Галактоземия: Анализ уровня глюкозо-1-фосфат уридилилтрансферазы.

• Муковисцидоз: Измерение уровня хлоридов в поте.

39. Цитогенетический метод и анализ кариотипа человека

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод включает изучение хромосомных структур и чисел для выявления хромосомных аномалий и генетических нарушений. Это один из основных методов диагностики генетических заболеваний.

Особенности кариотипа человека

• Нормальный кариотип:

• Число хромосом: 46 (23 пары).

• Половой набор: XX у женщин и XY у мужчин.

• Включает 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом.

• Аномалии кариотипа:

• Дробные аномалии: Малые структурные изменения хромосом (делеции, инверсии, транслокации).

• Числовые аномалии: Изменения числа хромосом (дупликации, делеции, полиплоидия).

Хромосомы человека

• Структура хромосомы:

• Содержит гены, расположенные вдоль длинной (q) и короткой (p) руки.

• Центромера — область, соединяющая длинную и короткую руки.

• Пары хромосом:

• Гомологичные хромосомы содержат одинаковые гены для определённых признаков.

• Половые хромосомы: XX (женский) и XY (мужской).

Анализ кариотипа человека

1. Сбор клеток:

• Обычно используются клетки периферической крови, амниоцитов или хорионовых ворсинок.

1. Культивирование клеток:

• Клетки выращиваются в специальных культуральных средах для стимуляции деления.

1. Статизация:

• Останавливается клеточный цикл в метафазе мейоза для визуализации хромосом.

1. Фарбирование и микроскопия:

• Хромосомы окрашиваются специальными красителями (например, Giemsa) и изучаются под микроскопом.

1. Составление кариограммы:

• Хромосомы располагаются по размеру и форме, создавая картину кариотипа.