- •Содержание
- •Примеры
- •3. Законы Менделя и генетические схемы наследования Законы Менделя
- •Генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение
- •5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
- •Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
- •6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
- •Эпистаз
- •Репарация днк
- •13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности
- •Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов
- •Мутагенные факторы
- •22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
- •Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
- •Влияние на популяцию
- •23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
- •Свойства гена
- •Функционально-генетическая классификация генов
- •24. Генетический код Генетический код
- •Свойства генетического кода
- •Значение отдельных характеристик
- •25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
- •Особенности матричных процессов
- •Особенности работы ферментов в матричных процессах
- •Примеры оперонов у прокариот
- •Регуляция экспрессии генов в опероне
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
- •29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
- •Этапы процессинга
- •Биологическая роль альтернативного сплайсинга
- •Этапы трансляции
- •Значение трансляции
- •33. Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот Сходство
- •Отличия
- •Регуляция деградации белков
- •Значение деградации белков
- •Социально-этические особенности
- •Влияние социальных условий на генетическое здоровье
- •38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод
- •Возможности метода для диагностики генных заболеваний
- •Норма и патология кариотипа
- •Примеры
- •40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов
- •Составление кариограммы
- •Примеры классификации кариотипов
- •Значение составления кариограмм
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод
- •Сущность метода
- •Значение метода
- •Примеры применения
- •42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования
- •Особенности моногенного наследования
- •Особенности полигенного наследования
- •Популяционно-статистический метод
- •Типы популяций
- •Пример применения популяционно-статистического метода
- •Примеры наследственных болезней
- •Диагностика наследственных болезней
- •Лечение и профилактика
- •Значение изучения наследственных болезней
- •Заключение
Регуляция деградации белков
Убиквитинирование:
Маркировка белков убиквитином перед их деградацией протеасомой.
Регулирует целенаправленную деградацию специфических белков.
Фосфорилирование и другие посттрансляционные модификации:
Модификации могут изменять устойчивость белков к деградации.
Фосфорилирование может служить сигналом для удаления белка из клетки.
Роль шаперонов:
Помогают маркировать повреждённые белки для деградации.
Участвуют в доставке белков в протеасому или лизосому.
Значение деградации белков
Регуляция уровня белков: Позволяет клетке контролировать количество и активность белков в зависимости от потребностей.
Удаление повреждённых белков: Предотвращает накопление нефункциональных или вредных белков, поддерживая клеточный гомеостаз.
Адаптация к условиям среды: Позволяет быстро изменять белковый состав клетки в ответ на изменения окружающей среды или сигнальные молекулы.
Контроль клеточных процессов: Регулирует жизненно важные процессы, такие как клеточный цикл, апоптоз и ответ на стресс.
Примеры
Цикличный цикл клеток: Регулирование деградации белков, контролирующих переход клеток через различные стадии клеточного цикла.
Ответ на стресс: Удаление белков, повреждённых ультрафиолетовым излучением или окислительным стрессом.
37. Особенности антропогенетики
Антропогенетика
Антропогенетика — раздел генетики, изучающий генетические особенности человека, наследственные заболевания, популяционную генетику и биологические аспекты развития человека в контексте социальных и экологических условий.
Биологические особенности человека
Геном человека:
Содержит около 20 000-25 000 генов, кодирующих белки и некодирующих РНК.
Высокая степень генетического разнообразия.
Наследственные заболевания:
Различные типы наследственных заболеваний, включая аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом.
Генетические основы таких заболеваний, как муковисцидоз, гемофилия, серповидно-клеточная анемия.
Популяционная генетика:
Изучение генетического состава человеческих популяций, генетических вариаций и эволюционных процессов.
Влияние миграций, дрейфа генов и естественного отбора на генетическую структуру популяций.
Эволюционные аспекты:
Развитие и адаптация человека к различным экологическим условиям.
Генетические изменения, связанные с развитием мозговых функций, орудий труда и социальной структуры.
Социально-этические особенности
Генетическая конфиденциальность:
Защита личной генетической информации и предотвращение дискриминации на основе генетических данных.
Генетическая терапия:
Этические вопросы, связанные с редактированием генома, такими как CRISPR, и их применением для лечения наследственных заболеваний.
Наследственное здоровье:
Вопросы связанные с профилактикой, диагностикой и лечением наследственных заболеваний.
Генетическое консультирование и информирование о рисках наследственных заболеваний.
Этические аспекты исследований:
Обеспечение этических стандартов при проведении генетических исследований на людях.
Уважение к правам участников исследований и информированное согласие.
