- •Содержание
- •Примеры
- •3. Законы Менделя и генетические схемы наследования Законы Менделя
- •Генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение
- •5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
- •Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
- •6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
- •Эпистаз
- •Репарация днк
- •13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности
- •Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов
- •Мутагенные факторы
- •22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
- •Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
- •Влияние на популяцию
- •23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
- •Свойства гена
- •Функционально-генетическая классификация генов
- •24. Генетический код Генетический код
- •Свойства генетического кода
- •Значение отдельных характеристик
- •25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
- •Особенности матричных процессов
- •Особенности работы ферментов в матричных процессах
- •Примеры оперонов у прокариот
- •Регуляция экспрессии генов в опероне
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
- •29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
- •Этапы процессинга
- •Биологическая роль альтернативного сплайсинга
- •Этапы трансляции
- •Значение трансляции
- •33. Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот Сходство
- •Отличия
- •Регуляция деградации белков
- •Значение деградации белков
- •Социально-этические особенности
- •Влияние социальных условий на генетическое здоровье
- •38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод
- •Возможности метода для диагностики генных заболеваний
- •Норма и патология кариотипа
- •Примеры
- •40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов
- •Составление кариограммы
- •Примеры классификации кариотипов
- •Значение составления кариограмм
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод
- •Сущность метода
- •Значение метода
- •Примеры применения
- •42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования
- •Особенности моногенного наследования
- •Особенности полигенного наследования
- •Популяционно-статистический метод
- •Типы популяций
- •Пример применения популяционно-статистического метода
- •Примеры наследственных болезней
- •Диагностика наследственных болезней
- •Лечение и профилактика
- •Значение изучения наследственных болезней
- •Заключение
Биологическая роль альтернативного сплайсинга
Увеличение белкового разнообразия:
Позволяет одному гену кодировать несколько различных белков, выполняющих различные функции в клетке.
Регуляция клеточных процессов:
Сплайсинг может регулировать экспрессию генов в зависимости от физиологического состояния клетки и внешних факторов.
Развитие и дифференцировка:
Альтернативный сплайсинг играет ключевую роль в развитии тканей и органов, обеспечивая специализированные белки для различных клеточных типов.
Адаптация к изменениям среды:
Позволяет клеткам быстро адаптироваться к изменениям в окружающей среде, изменяя состав белков без необходимости генетических мутаций.
Примеры
Ген CD44: Альтернативный сплайсинг этого гена позволяет создавать различные изоформы, участвующие в клеточной адгезии и миграции, что важно для процессов заживления ран и метастазирования опухолей.
Ген Bcl-x: Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию как антиапоптотических, так и проапоптотических белков, регулирующих клеточную смерть.
31. Рекогниция - подготовительный этап трансляции
Рекогниция
Рекогниция — подготовительный этап трансляции, включающий активацию аминокислот и их транспорт с помощью тРНК к рибосоме.
Этапы рекогниции
Активация аминокислот:
Аминоацил-тРНК-синтетазы присоединяют специфическую аминокислоту к соответствующей тРНК, образуя аминоацил-тРНК.
Энергия для этого процесса поступает от ATP.
Транспорт аминокислот:
Аминоацил-тРНК переносит аминокислоту к рибосоме, где происходит её инкорпорация в растущую полипептидную цепь.
ТРНК связывается с соответствующим кодоном на мРНК через антикодон, обеспечивая точное соответствие аминокислот и кодонов.
Роль тРНК и ферментов аминоацил-тРНК-синтетаз
тРНК (транспортная РНК):
Переносят аминокислоты к рибосоме.
Специфичны для каждой аминокислоты благодаря антикодону, который комплементарен соответствующему кодону на мРНК.
Аминоацил-тРНК-синтетазы:
Катализируют присоединение аминокислоты к соответствующей тРНК.
Обеспечивают точность соответствия аминокислот и тРНК, предотвращая ошибки в синтезе белков.
Значение рекогниции
Рекогниция обеспечивает точную и эффективную доставку аминокислот к рибосоме, что необходимо для правильного синтеза белков. Этот этап критически важен для обеспечения точности и скорости трансляции генетической информации в функциональные белки.
32. Трансляция как матричный процесс
Трансляция
Трансляция — процесс синтеза белка на основе информации, содержащейся в мРНК. Это второй этап экспрессии генов после транскрипции.
Характерные особенности трансляции
Матричный процесс:
Информация с мРНК используется как шаблон для синтеза полипептидной цепи.
Этапы трансляции:
Инициация: Рибосома связывается с мРНК и начинает чтение кодонов.
Элонгация: Добавление аминокислот к растущей полипептидной цепи.
Терминация: Завершение синтеза белка при достижении стоп-кодона.
Роль рибосом:
Рибосомы катализируют связывание аминокислот и перемещаются вдоль мРНК, обеспечивая правильное чтение кодонов.
Участие тРНК:
ТРНК транспортируют аминокислоты и обеспечивают их точное включение в полипептидную цепь через взаимодействие антикодона с кодоном на мРНК.
