- •Содержание
- •Примеры
- •3. Законы Менделя и генетические схемы наследования Законы Менделя
- •Генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение
- •5. Множественный аллелизм и наследование групп крови Множественный аллелизм
- •Пример множественного аллелизма у человека: система крови abo
- •6. Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков Комплементарность
- •Эпистаз
- •Репарация днк
- •13. Основные положения хромосомной теории наследственности Хромосомная теория наследственности
- •Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов
- •Мутагенные факторы
- •22. Генетический груз и динамика аллельных частот Генетический груз
- •Факторы, влияющие на динамику аллельных частот
- •Влияние на популяцию
- •23. Ген как функциональная единица наследственности Ген как функциональная единица наследственности
- •Свойства гена
- •Функционально-генетическая классификация генов
- •24. Генетический код Генетический код
- •Свойства генетического кода
- •Значение отдельных характеристик
- •25. Понятие о матричных процессах в клетке Матричные процессы
- •Особенности матричных процессов
- •Особенности работы ферментов в матричных процессах
- •Примеры оперонов у прокариот
- •Регуляция экспрессии генов в опероне
- •Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Примеры регуляции экспрессии генов у эукариот
- •29. Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта Процессинг незрелого транскрипта
- •Этапы процессинга
- •Биологическая роль альтернативного сплайсинга
- •Этапы трансляции
- •Значение трансляции
- •33. Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот Сходство
- •Отличия
- •Регуляция деградации белков
- •Значение деградации белков
- •Социально-этические особенности
- •Влияние социальных условий на генетическое здоровье
- •38. Биохимический метод диагностики генных заболеваний Биохимический метод
- •Возможности метода для диагностики генных заболеваний
- •Норма и патология кариотипа
- •Примеры
- •40. Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм Классификация кариотипов
- •Составление кариограммы
- •Примеры классификации кариотипов
- •Значение составления кариограмм
- •41. Сущность и значение клинико-генеалогического метода Клинико-генеалогический метод
- •Сущность метода
- •Значение метода
- •Примеры применения
- •42. Понятие о моно- и полигенном типе наследования Моно- и полигенный тип наследования
- •Особенности моногенного наследования
- •Особенности полигенного наследования
- •Популяционно-статистический метод
- •Типы популяций
- •Пример применения популяционно-статистического метода
- •Примеры наследственных болезней
- •Диагностика наследственных болезней
- •Лечение и профилактика
- •Значение изучения наследственных болезней
- •Заключение
ОМГЗАЧЁТ
Содержание
Материальные основы наследственности
Особенности гибридологического метода Г. Менделя
Законы Менделя и генетические схемы наследования
Типы взаимодействия аллельных генов
Множественный аллелизм и наследование групп крови
Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков
Тип взаимодействия неаллельных генов для количественных и качественных признаков
Плейотропия как свойство гена
ДНК как биоинформационный материал
Репликация и репарация генетического материала
Генетические карты хромосом
Сцепленное наследование
Основные положения хромосомной теории наследственности
Пол организма и его предопределение
Дифференцировка пола у человека
Наследование признаков, контролируемых генами половых хромосом
Фенотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость
Комбинативная изменчивость
Мутационная изменчивость
Классификация мутаций и мутагенные факторы
Генетический груз и динамика аллельных частот
Ген как функциональная единица наследственности
Генетический код
Матричные процессы в клетке
Транскрипция биоинформации с ДНК на РНК
Структура оперона и регуляция экспрессии генов у прокариот
Структура транскриптона и регуляция экспрессии генов у эукариот
Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта
Альтернативный сплайсинг
Рекогниция и трансляция
Трансляция как матричный процесс
Сходство и отличие трансляции у прокариот и эукариот
Механизмы регуляции на уровне трансляции
Пострансляционная модификация белков
Деградация белков как способ регуляции
Особенности антропогенетики
Биохимический метод диагностики генных заболеваний
Цитогенетический метод и анализ кариотипа человека
Классификация кариотипов и составление кариограмм
Клинико-генеалогический метод
Моно- и полигенный тип наследования
Близнецовый метод и наследуемость признаков
Популяционная генетика человека
Генетический анализ генофонда популяций
Наследственные болезни человека
1. Материальные основы наследственности
Наследственные задатки
Наследственные задатки представляют собой совокупность генетических факторов, передаваемых от родителей к потомству, которые определяют потенциальные особенности организма. Они закладывают основу для формирования фенотипа, но не определяют его полностью, так как на проявление наследственных задатков влияют также факторы окружающей среды.
Гены
Гены — это функциональные единицы наследственности, расположенные на хромосомах. Каждый ген кодирует информацию о синтезе определённого белка или РНК, влияющего на развитие конкретного признака.
Аллели
Аллели — альтернативные формы одного гена, различающиеся по своей последовательности нуклеотидов. Аллели могут быть доминантными, рецессивными, кодоминантными и другими по своей функциональной активности.
Кариотип
Кариотип — полный набор хромосом организма, включая их число, форму и размеры. У человека кариотип состоит из 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).
Фенотип
Фенотип — совокупность видимых и измеримых признаков организма, формирующихся под влиянием генетических факторов и окружающей среды.
Цитологические основы наследственности
Ядерный и цитоплазматический генетический материал
Ядерный генетический материал находится в ядре клетки и включает в себя ДНК, организованную в хромосомы. Цитоплазматический генетический материал представлен плазмидой и митохондриальной ДНК, передающейся преимущественно материнским путём.
Мейоз
Мейоз — тип клеточного деления, приводящий к образованию гамет с половинным числом хромосом. В процессе мейоза происходит редукция числа хромосом и обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами (кроссинговер).
Кроссинговер
Кроссинговер — процесс обмена участками между гомологичными хромосомами во время профазы I мейоза, приводящий к рекомбинации генетического материала и увеличению генетической вариабельности потомства.
Полиморфизм фенотипа
Полиморфизм фенотипа — наличие в популяции нескольких форм признака, обусловленных разными аллелями одного или нескольких генов. Он является основой для генетического разнообразия и эволюционных процессов.
2. Особенности гибридологического метода Г. Менделя
Гибридологический метод
Гибридологический метод, разработанный Грегором Менделем, основывается на систематическом скрещивании организмов с целью изучения наследования отдельных признаков. Этот метод позволяет выявить закономерности передачи генетических факторов от родителей к потомству.
Типы скрещивания
Прямое скрещивание: Скрещивание двух гомозиготных организмов, имеющих разные варианты признака (например, чистые линии).
Пример: Скрещивание чистых горохов с жёлтыми и зелёными стручками.
Обратное скрещивание: Скрещивание гибридов F1 с одним из родителей для проверки происхождения аллелей.
Пример: Скрещивание гибридов F1 с родителем с доминантным признаком.
Возвратное скрещивание: Кросс гибридов F1 между собой для получения поколения F2.
Пример: Скрещивание гибридов F1 с целью получения расщепления признаков в F2.
Анализирующее скрещивание: Скрещивание гибридов с рецессивным признаком для выявления скрытых аллелей.
Пример: Скрещивание гибрида с рецессивным организмом для определения генотипа гибрида.
