зачет ОМГ

Министерство здравоохранения Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Кафедра биологии

наименование

УТВЕРЖДАЮ»

«29» августа 2024 г.

ВОПРОСЫ К ЗАЧЕТУ ПО ДИСЦИПЛИНЕ

«ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

(лечебный, педиатрический, медико-профилактический факультеты)

НА ТЕКУЩИЙ I СЕМЕСТР 2024 / 2025 УЧ.Г.

1.Материальные основы (наследственные задатки, гены, аллели, кариотип, фенотип) и цитологические основы (ядерный и цитоплазматический генетический материал, мейоз, кроссинговер, полиморфизм фенотипа) наследственности.

2.Особенности гибридологического метода Г. Менделя. Типы скрещивания (прямое, обратное, возвратное, анализирующее). Примеры.

3.Законы Менделя (единообразия гирбидов, расщепления признаков, независимого комбинирования признаков), генетические схемы наследования и их цитологическое подтверждение. Примеры менделирующих признаков у человека, растений и животных.

4.Типы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение. Примеры у человека, растений и животных.

5.Множественный аллелизм, его биологическая сущность и значение в природе. Понятие о группах крови, наследование групп крови у человека по системе АВО.

6.Типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков: комплементарность, эпистаз (доминантный, рецессивный). Примеры.

7.Тип взаимодействия неаллельных генов для количественных и качественных признаков: полимерия (кумулятивная и некумулятивная). Примеры у растений, животных и человека.

8.Плейотропия как свойство гена, подтверждающее целостность генотипа. Относительная (зависимая) и прямая (истинная) плейотропия. Примеры у человека, растений и животных.

9.ДНК как биоинформационный материал (структура и функции).

10.Репликация и репарация - важнейшие свойства генетического материала. Особенности работы ферментов.

Направление работы: учебная работа

«29» августа 2024 г.

Министерство здравоохранения Российской Федерации Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Кафедра биологии

наименование

11.Генетические карты хромосом (карта сцепления, цитологическая, цитогенетическая, рестрикционная, секвенсовая). Сущность, составление, значение для процесса дифференцировки клеток в онтогенезе.

12.Сцепленное наследование (полное и неполное сцепление), нарушение сцепления генов и рекомбинация признаков. Примеры проявления признаков при полном и неполном сцеплении генов у человека.

13.Основные положения хромосомной теории наследственности.

14.Пол организма, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное, эусингамное). Половые хромосомы и их сочетание у разных групп организмов (с примерами).

15.Дифференцировка пола у человека. Нормальный кариотип и половые хромосомы у женщин и мужчин. X и Y-половой хроматин (определение и значение).

16.Наследование признаков, контролируемых генами половых хромосом и ограниченных полом. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом

учеловека: с X и У-хромосомами, псевдоаутосомный тип наследования.

17.Фенотипическая изменчивость, ее формы. Норма реакции. Значение в онтогенезе и эволюции. Фенокопии.

18.Генотипическая изменчивость, ее формы. Значение в онтогенезе и эволюции.

19.Комбинативная изменчивость, источники ее возникновения. Значение в онтогенезе

иэволюции.

20.Мутационная изменчивость, источники ее возникновения. Значение в онтогенезе и эволюции.

21.Классификация мутаций, свойства мутаций. Мутагенные и антимутагенные факторы.

22.Генетический груз. Факторы, влияющие на динамику частот конкретных аллелей

ицелостных генотипов в популяции (мутационный процесс, инбридинг, неслучайное заключения браков, дрейф генов.).

23.Ген, как функциональная единица наследственности. Свойства гена. Функционально-генетическая классификация генов.

24.Генетический код, его свойства и значение отдельных характеристик.

25.Понятие о матричных процессах в клетке, их особенности на конкретных примерах. Особенности работы ферментов в матричных процессах. Примеры.

26.Транскрипция биоинформации с ДНК на РНК как матричный процесс у клеточных форм жизни (общая характеристика, принципы, этапы, ферменты и значение).

27.Современные представления о структуре оперона и регуляции экспрессии генов у прокариот.

28.Современные представления о структуре транскриптона и регуляции экспрессии генов у эукариот.

Направление работы: учебная работа

«29» августа 2024 г.

29.Процессинг и сплайсинг незрелого транскрипта. Созревание и защита созревающей РНК (преиРНК).

30.Альтернативный сплайсинг: механизм и его биологическая роль.

31.Рекогниция - подготовительный этап трансляции: активация и транспорт

аминокислот (роль тРНК и ферментов аминоацилтРНК - синтетаз)

32.Трансляция как матричный процесс. Характерные особенности инициации, элонгации, терминации у про- и эукариот.

33.Сходство и отличие процесса трансляции у прокариот и эукариот (строение рибосом про- и эукариот, стартовый кодон, факторы трансляции).

34.Механизмы регуляции на уровне трансляции.

35.Пострансляционная модификация белков (фолдинг и процессингсозревание). Шапероны и шаперонины, их роль в пострансляционной модификации белка.

36.Деградация белков как способ регуляции на пострансляционном уровне.

37.Особенности антропогенетики. Биологические и социально-этические особенности человека.

38.Биохимический метод. Возможности метода для диагностики генных заболеваний.

39.Цитогенетический метод. Особенности кариотипа человека, характеристика хромосом человека, анализ кариотипа человека (норма и патология с конкретными примерами у человека).

40.Цитогенетический метод. Классификация кариотипов и составление кариограмм с приведением конкретных примеров и их анализом.

41.Сущность и значение клинико-генеалогического метода. Закономерности наследования признаков.

42.Понятие о моно- и полигенном типе наследования (особенности, примеры).

43.Близнецовый метод. Влияние генотипа и среды на развитие признака. Методы установления зиготности близнецов. Коэффициент наследуемости.

44.Популяционная генетика человека, ее задачи. Популяционно-статистический метод для разных типов популяций: демов, изолятов , идеальных и панмиксных.

45.Генетический анализ генофонда популяций. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга и генетический груз.

46.Наследственные болезни человека, классификация. Примеры

Направление работы: учебная работа

«29» августа 2024 г.