Вопрос 47. Эритроцитопатии, общая характеристика. Наследственный микросфероцитоз: наследственный дефект, механизм и локализация гемолиза, картина крови.

Ответ

1. Эритроцитопатии: общая характеристика Эритроцитопатии — это наследственные или приобретенные заболевания, в основе которых лежат дефекты структуры или метаболизма эритроцитов, приводящие к нарушению их функции, снижению продолжительности жизни и развитию гемолитической анемии. К наследственным формам относят мембранопатии, энзимопатии и гемоглобинопатии.

2. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

• Наследственный дефект: Аутосомно-доминантный тип наследования (реже рецессивный). Генетический дефект белков цитоскелета эритроцитарной мембраны: анкирина, спектрина, белка полосы 3 или белка 4.2. Это приводит к нарушению вертикальных связей между цитоскелетом и липидным бислоем, потере стабильности и фрагментации мембраны.

• Механизм и локализация гемолиза: Дефектная мембрана теряет участки липидного бислоя (в виде микровезикул) при прохождении через синусоиды селезенки. Эритроциты приобретают сферическую форму (сфероциты), теряют пластичность и способность деформироваться. Эти ригидные сфероциты застревают в узких синусоидах селезенки и фагоцитируются макрофагами. Гемолиз преимущественно внутриклеточный (внесосудистый), локализован в селезенке.

• Картина крови:

  • Анемия: Выраженность варьирует.

  • Мазок крови: Наличие микросфероцитов — эритроцитов малого диаметра, интенсивно окрашенных (гиперхромных) из-за сферической формы и утолщения, без центрального просветления. Характерен ретикулоцитоз.

  • Показатели: MCV обычно нормальный или снижен, MCHC повышен. Осмотическая резистентность эритроцитов резко снижена — они гемолизируются в гипотонических растворах NaCl более высокой концентрации, чем в норме.

  • Биохимия: Непрямая гипербилирубинемия.

  • Клинически: Желтуха, спленомегалия, склонность к образованию пигментных (билирубиновых) камней в желчном пузыре.

Вопрос 48. Гемоглобинопатии, виды, распространенность. Серповидно-клеточная анемия, наследственный дефект, механизм и локализация гемолиза, картина крови и болезни. Талассемии, наследственный дефект, виды. Механизмы гемолиза, картина крови. Кризовый характер течения гемоглобинопатий.

Ответ

1. Гемоглобинопатии: виды, распространенность Гемоглобинопатии — наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры или синтеза цепей гемоглобина (Hb).

• Виды:

  • Качественные (структурные): Точечная мутация в гене глобина → синтез аномального гемоглобина с измененными свойствами (HbS, HbC, HbE). Пример: серповидно-клеточная анемия.

  • Количественные (талассемии): Снижение или отсутствие синтеза одной из нормальных цепей глобина (α или β) при сохранной их структуре.

• Распространенность: Эндемичны для регионов, неблагополучных по малярии (Африка, Средиземноморье, Ближний Восток, Юго-Восточная Азия), так как носительство некоторых гемоглобинопатий дает относительную защиту от малярийного плазмодия.