• Патогенез: Повышенное всасывание железа в кишечнике (неадекватно потребностям) → накопление в паренхиматозных клетках → токсическое действие (окислительный стресс, стимуляция фиброгенеза) → повреждение органов.

• Виды:

  1. Наследственный (первичный) гемохроматоз: Аутосомно-рецессивное заболевание, чаще всего связанное с мутацией гена HFE (C282Y). Нарушение синтеза белка гепсидина, который в норме подавляет всасывание железа в кишечнике. При его дефиците всасывание неконтролируемо.

  2. Вторичный (приобретенный) гемохроматоз:

     • При частых гемотрансфузиях (талассемия, апластическая анемия) — трансфузионная перегрузка железом.

     • При хронических гемолитических анемиях.

     • При алкогольной болезни печени.

     • При врожденных гипо- или апластических анемиях с неэффективным эритропоэзом (повышенное, но бесполезное всасывание железа).

• Клинические проявления («бронзовый диабет»): Пигментация кожи (серо-бурая), цирроз печени, сахарный диабет (поражение поджелудочной железы), кардиомиопатия, артропатии, гипогонадизм.

Вопрос 45. Железодефицитные анемии. Этиология, патогенез, виды, характеристика по основным принципам классификации, картина крови. Особенности этиологии и патогенеза хлороза.

Ответ

1. Железодефицитные анемии (ЖДА) ЖДА — анемия, возникающая в результате абсолютного уменьшения запасов железа в организме, что приводит к нарушению синтеза гемоглобина и микроцитарной гипохромной анемии.

• Этиология: Совпадает с этиологией железодефицита (см. вопрос 44): хронические кровопотери, недостаточное поступление, повышенная потребность, нарушение всасывания.

• Патогенез: Дефицит железа → нарушение синтеза гема в митохондриях эритрокариоцитов → снижение синтеза гемоглобина → формирование эритроцитов с низким содержанием гемоглобина (гипохромия) и малого размера (микроцитоз) из-за недостаточного роста клетки. Эритропоэз становится неэффективным.

• Виды ЖДА (по этиологии):

  1. Постгеморрагические (хронические).

  2. Алиментарные (нутритивные).

  3. Связанные с повышенной потребностью.

  4. Связанные с нарушением всасывания.

  5. Связанные с нарушением транспорта железа (атрансферринемия — редкая врожденная патология).

• Характеристика по основным принципам классификации:

1. По патогенезу: Анемия вследствие нарушения кровеобразования (дефицитная).

2. По типу эритропоэза: На поздних стадиях — неэффективный нормобластический.

3. По ЦП и MCH: Гипохромная.

4. По MCV и диаметру эритроцитов: Микроцитарная.

5. По регенераторной способности: Гипорегенераторная (ретикулоциты в норме или снижены, кроме периода лечения).

6. По ОЦК: Нормоволемическая (гемодилюция).

• Картина крови:

1. Периферическая кровь: Снижение Hb, эритроцитов (в меньшей степени, чем Hb, отсюда низкий ЦП), гематокрита.

2. Эритроцитарные индексы: Снижение MCV (микроцитоз), MCH и MCHC (гипохромия). Повышение RDW (анизоцитоз).

3. Морфология эритроцитов: Преобладание микроцитов, гипохромия (увеличение центрального просветления), пойкилоцитоз (анизоциты, пойкилоциты), возможны мишеневидные эритроциты.

4. Лейкоциты и тромбоциты: Обычно в норме. При длительных кровотечениях может быть реактивный тромбоцитоз.

5. Биохимия: Снижение сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина. Повышение ОЖСС и уровня растворимых рецепторов трансферрина (sTfR).

2. Особенности этиологии и патогенеза хлороза Хлороз («бледная немочь») — устаревший термин, исторически обозначавший особую форму железодефицитной анемии у девушек в период полового созреранения и молодых женщин.

• Этиология: Считалось, что связан с особенностями конституции, эндокринной перестройкой (начало менструаций), неполноценным питанием, гипокинезией.

• Патогенез: Современная точка зрения рассматривает хлороз как классическую ЖДА у данной категории пациенток, обусловленную сочетанием факторов:

  1. Повышенная потребность в железе в период быстрого роста.

  2. Начало менструальных кровопотерь без установившегося цикла.

  3. Возможные алиментарные ограничения (соблюдение диет).

  4. Лабильность вегетативной нервной системы, усугубляющая симптомы (слабость, сердцебиение, одышка, извращение вкуса).

• Особенности: Выраженная бледность кожи с зеленоватым оттенком (отсюда название — «хлороз» от греч. chloros — зеленый), выраженная астения, нередко истерические реакции. В настоящее время как отдельная нозологическая форма не выделяется, а рассматривается в рамках ЖДА.

Вопрос 46. Гемолитические анемии. Определение понятия, принципы классификации, этиология. Физиологический и патологический гемолиз, его механизмы. Патогенез основных клинических и лабораторных проявлений. Внутрисосудистый и внутриклеточный гемолиз, отличия.

Ответ

1. Определение Гемолитические анемии (ГА) — это группа анемий, характеризующихся сокращением продолжительности жизни эритроцитов (в норме 100–120 дней) и их повышенным разрушением (гемолизом), что превышает компенсаторные возможности костного мозга по продукции новых клеток, приводя к анемии.