53 Билет вроде.

1 Врожденные пороки развития. 110. Врожденные пороки развития плода. Причины. Скрининг беременных на нарушения развития плода. Профилактика впр.

Врождённые пороки развития - это стойкое структурное, морфологическое изменение органа, системы органов или всего организма, выходящее за пределы нормального строения и сопровождающееся нарушением функции или значительным косметическим дефектом.

ПРИЧИНЫ:

1) Мутация одного гена – это моногенные ВПР.

Примеры - нейрофиброматоз; миопатия Дюшенна, синдром Марфана; синдром Элерса-Данло; фенилкетонурия; муковисцидоз; адреногенитальный синдром, гемофилия А.

2) Изменение количества или нарушение строения хромосом – это хромосомные ВПР .

Примеры - Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Тернера (моносомия 45 Х0)

3) Взаимодействие определённых аллелей ряда генов (гены предрасположенности) с тератогенами – это мультифакториальные ВПР.

Пример - пороки, обусловленные курением матери во время беременности.

4) Тератогенное действие – это экзогенные ВПР.

Пример - пороки при синдроме краснушного поражения плода.

СКРИНИНГ:

1) Биохимический скрининг уровней сывороточных маркеров: связанный с беременностью плазменный протеин А (PAPPA) и свободная бета- субъединица хорионического гонадотропина (в 11 - 14 недель). Плазменный протеин А снижается при синдроме Дауна. ХГЧ вырабатывается клетками трофобласта. Определяется с 10-го – 12-го дня. Максимум – к 8-й - 10й неделе. Снижается до нуля к 30-й неделе. Увеличивается при синдроме Дауна. Снижен при синдроме Эдвардса.

2) УЗИ – в 11 - 14 недель, 18 - 21 неделю.

ПРОФИЛАКТИКА ВПР:

1) Первичная профилактика – это мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка.

а – Улучшение среды обитания

б – планируемое деторождение. Сюда входит оптимальный репродуктивный возраст, оптимальное время зачатия и периконцепционная профилактика путем приема фолиевой кислоты.

в – сознательный отказ от деторождения в случае высокого риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

2) Вторичная профилактика – это предотвращение рождения ребенка с пороком или наследственной патологии путем аборта.

Выявление патологии достигается путем методов пренатальной диагностики - биохимический скрининг, УЗИ, амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез.

3) Третичная профилактика – это приведение фенотипа к норме при патологическом генотипе.

2.Лапороскопия, гистероскопия, кольпоскопия в гинекологии (акушерстве). 5. Эндоскопические методы в диагностике гинекологических заболеваний (кольпоскопия, гистероскопия, лапароскопия).

КОЛЬПОСКОПИЯ — это осмотр поверхности влагалищной части шейки с помощью кольпоскопа.

Противопоказания. Первые 6–8 недель после родов и лечения заболеваний шейки деструктивными и хирургическими методами.

Методика. Аппарат устанавливают на расстоянии 20–25 сантиметров от поверхности эктоцервикса.

Простая (обзорная) кольпоскопия — определяют форму и величину шейки, состояние её поверхности, наличие и характер разрывов, границу плоского и цилиндрического эпителия, цвет и рельеф слизистой эктоцервикса, особенности сосудистого рисунка, оценивают характер выделений.

Кольпоскопия через цветные фильтры - Чаще для выявления особенностей сосудистой сети применяют зелёный фильтр, полностью поглощающий длинноволновое красное излучение.

Расширенная кольпоскопия — это осмотр эктоцервикса с использованием эпителиальных и сосудистых тестов, при которых оценивают реакцию тканей в ответ на обработку мед составами. Вначале обрабатывают 3% раствором уксусной кислоты (происходит коагуляция внеклеточной и внутриклеточной слизи, возникает кратковременный отёк эпителия, сокращение субэпителиальных сосудов). Нормальные сосуды сужаются и временно исчезают из поля зрения; стенка вновь образованных сосудов не имеет мышечного слоя и не способна сокращаться, поэтому при неопластических процессах сосуды не реагируют. Затем обработка 3% раствором Люголя с глицерином (проба Шиллера). Нормальный многослойный плоский эпителий, богатый гликогеном, становится коричневым, при патологии – негативные участки.

ГИСТЕРОСКОПИЯ — это осмотр полости матки. Выделяют диагностическую и операционную.

Показания: нарушения менструаций, кровяные выделения в постменопаузе, подозрение (на рак эндометрия; аномалии развития матки; наличие остатков плодного яйца; инородного тела; перфорация стенки матки), бесплодие, невынашивание.

Противопоказания: инфекции, беременность, распространённый рак шейки; профузное маточное кровотечение.

Методика. Для расширения полости матки различают газовую и жидкостную гистероскопию.

Шейку фиксируют пулевыми щипцами за переднюю губу, что позволяет подтянуть её и выровнять направление цервикального канала, определить длину полости матки, цервикальный канал - расширителями Гегара.

ЛАПАРОСКОПИЯ — это осмотр органов брюшной полости через переднюю брюшную стенку.

Показания: плановые показания: это опухоли яичников; миомы; генитальный эндометриоз; пороки развития внутренних половых органов; боли внизу живота неясной этиологии; создание искусственной непроходимости маточных труб. экстренная лапароскопия: это внематочная беременность; апоплексия яичника; ВЗОТ; подозрение на перекрут ножки опухоли яичника, перекрут субсерозной миомы.

Противопоказания: гигантская опухоль в брюшной полости; массивный спаечный процесс; беременность больших сроков; выраженная сердечная и легочная недостаточность.

Задача:

1.Первый период родов, латентная фаза, дискоординантность родовой деятельности. 2.Рак шейки матки 3 стадия