109. Врожденные пороки развития плода. Причины. Скрининг беременных на нарушения развития плода. Профилактика впр.

ДОК+ тетрадь пара

Врождённые пороки развития - это стойкое структурное, морфологическое изменение органа, системы органов или всего организма, выходящее за пределы нормального строения и сопровождающееся нарушением функции или значительным косметическим дефектом.

Причины:

1) Мутация одного гена – это моногенные ВПР.

Примеры - нейрофиброматоз; миопатия Дюшенна, синдром Марфана; фенилкетонурия; муковисцидоз; адреногенитальный синдром, гемофилия А.

2) Изменение количества или нарушение строения хромосом – это хромосомные ВПР .

Примеры - Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Тернера (моносомия 45 Х0)

3) мультифакториальные ВПР.

Пример - пороки, обусловленные курением матери во время беременности.

4) Тератогенное действие – это экзогенные ВПР.

Пример - пороки при синдроме краснушного поражения плода.

Перинатальный скрининг- обследования, чтобы выявить, входит ли беременная в гр риска осложненной беременности и наличия врожденных/генетических пороков у плода

СКРИНИНГ:

11-14 НЕДЕЛЯ

• Определение материнских сывороточных маркёров, связанных с беременностью-

плазменный протеин А и свободная бета- субъединица хорионического гонадотропина → расчет риска рождения ребёнка с хромосомной патологией

- Плазменный протеин А ↓ при синдроме Дауна.

- ХГЧ вырабатывается клетками трофобласта и ↑ при синдроме Дауна. ↓ при синдроме Эдвардса.

• УЗИ: смотрим копчико- теменной размер + длину носовой кости (не < 2 мм) и шейно-воротниковое пространство (не > 2 мм), + с/б плода

18 - 21 НЕДЕЛЯ: УЗИ (для исключения поздно-манифестирующих аномалий)

Профилактика ВПР:

1) Первичная

а – Улучшение среды обитания

б – планируемое деторождение: оптимальный репродуктивный возраст, приём парой (мужчине и женщине) фолиевой к-ты (за 3 месяца до беременности) – 400 мкг

в – сознательный отказ от деторождения в случае высокого риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

2) Вторичная профилактика - биохимический скрининг, УЗИ, амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез.

3) Третичная профилактика – это приведение фенотипа к норме при патологическом генотипе.

110.Гемолитическая болезнь плода и новорожденного. Причины. Диагностика. Лечение. Профилактика.

ДОК+ клин реки

Гемолитическая болезнь– это патология, возникающая вследствие иммунологического конфликта из-за несовместимости плода и матери по эритроцитарным антигенам системы резус

Эритроциты плода экспрессируют на своей поверхности белки, которых нет на мембране эритроцитов матери. При попадании этих антигенов в кровь матери возникает сенсибилизация иммунной системы с продукцией антител против чужеродных белков, которые через плаценту проникают к плоду и вызывают гемолиз эритроцитов.

Причины: 

- конфликт по системе резус. 

- несовместимость по системе АВО (при этом гемолитическая болезнь в легкой форме и не опасна для плода).

-феномен фето-материнской трансфузии.

Диагностика:

Диагноз устанавливается у Rh (-) пациентки, дискордантной с биологическим отцом ребенка по Rh, на основании УЗИ плода и лабораторных данных в виде анемии и увеличения числа бластных форм эритроцитов у плода

Лабораторная диагностика:

-Rh мужа/партнера

-антиэритроцитарные(антирезусные) антитела при 1-м визите и при их отсутствии, в 18-20 и в 28 недель беременности. - определение оптической плотности околоплодных вод - в сроке 26-28 недель, затем через 2-3 нед

Инструментальная диагностика:

- диагностика анемии у плода с 18 нед УЗДГ, см. максимальную систолическую скорость кровотока в средней мозговой артерии

- УЗИ признаки:

Ранние признаки: утолщение плаценты и ее объема, многоводие, увеличение окружности живота у плода. 

Поздние признаки: водянка плода, асцит, увеличение печени и селезенки. Поза будды. Признаки гипоксии плода. Признаки отека плода - подкожный отек (это двойной контур головки, утолщение кожи вокруг грудной клетки, брюшной стенки и конечностей плода), + м/б гидроторакс, гидроперикард

- Диагностический кордоцентез. 

- КТГ, допплерометрия 

- Хорионбиопсия с определением резус-принадлежности эмбриона.

Лечение

- в 28 недель введение иммуноглобулина человека антирезус Rho (D), в/м. (после инвазивных процедур дополнительно введение Ig)

- для лечения тяжелых форм - внутриутробные внутрисосудистые переливания плоду ЭМОЛТ (эритроцитарная масса, обеднённая лейкоцитами и тромбоцитами)

-При Rh (+) принадлежности крови новорожденного - введение Ig человека антирезус Rho(D)

1500 ME (300 мкг) не позже, чем через 72 часа после родоразрешения

Внутриутробное внутрисосудистое переливание крови плоду. 

Показание- снижение гемоглобина и гематокрита на 15% и более. Переливают с помощью перфузора отмытые в изотоническом растворе эритроциты донора (первая группа, отрицательный резус) с 20% альбумином. 

Показания к повторному переливанию - сохранение признаков отека плода в течение 1-й недели после первой процедуры.

Плазмаферез. Происходит снижение титра материнских антител. Интервалы между процедурами 10-14 дней. Более эффективен во второй половине, обычно с 23-24 недели. Делают с 10-12 недели, если гибель плода от гемолитической болезни при предыдущей беременности произошла до 24 недель.

Профилактика

1) Антенатальная и послеродовая специфическая профилактика резус-конфликта у резус отрицательных женщин - введение антирезус-глобулина.Также после абортов и операций. 

2)При гомозиготности мужа - инсеминация спермой донора с резус отрицательной кровью или внутриутробная трансфузия крови. 

3) Любое переливание производить с учетом резус-принадлежности пациента и донора, сохранение первой беременности у резус-отрицательной.