2. Нарушения полового развития девочек. Классификация. Диагностика. Тактика.

Лекция

КЛАССИФИКАЦИЯ

1. ППР (преждевременное половое развития)

- истинное

- ложное

- неполное

- на фоне др заболеваний

2. Запоздалое половое развитие (ЗПР)/отсутствие

- на фоне первичного гипогонадизма (ГИПОгонадотропная форма)

- на фоне вторичного гипогонадизма (ГИПЕРгонадотропная форма)

3. Половое развитие по типу стертой вирилизации

- формирующаяся СПКЯ - пубертатный АГС (аденогенеративный синдром)

- гипоталямический пубертатный синдром - АПО яичников или коры надпочечников

ППС -появление признаков полового созревания у девочек младше 8 лет

• Гонадотропинзависимое (=истинное)- нормальное созревание др органов и систем, но идёт ускоренное закрытие зон роста и присутствуют все признаки половой зрелости. характеризуется ранним появлением вторичных половых признаков, соответствующих полу ребенка, вследствие преждевременной активации гипоталамогипофизарных структур, стимулирующих стероидогенез в гонадах

• ГонадотропинНЕзависимое (изосексуальное) - частичное: преждевременное развитие одного из признаков пол зрелости (Ме, Р, Ма) - преждевременное телархе- односторонее (чаще левой МЖ) или двусторонее

- прежд-е пубархе- оволосение лобка в 6-8 лет - преждевр-е менархе- циклические маточные кровотечения у девочек младше 10 лет

Причины: опухоли, фолликулярные кисты, гипотиреоз

Диагностика:

• Клиника

• Анамнез

• Физикальное обследование и сопоставление степени физического и пол созревания по Таннеру с возрастными нормативами

• Измерение АД с гетеросексуальным типом ППС

• Уточнение психологических особенностей

• Лабораторно: - гормоны: ФСГ, ЛГ, пролактин, ТТГ, Т3,4, эстрадиол, тестостерон,17- гидроксипрогестерон, кортизол - проба с синтетическим аналогом ГнРГ в утренние часы после полноценного сна: определение ФСГ и ЛГ- 2 раза: за 15 минут и перед введение гонадолиберина (забор венозной крови ч/з 15, 30, 45, 60 и 90 мин, при повышении уровня в 10 раз – ГТ-зависимый ППС - при гетеросексуальном ППС- б/х (Na CL К)

• Инструментально: - УЗИ ОМТ, МЖ, ЩЗ, НП - Рг левой кисти и лучезапястного сустава с определением дифференцировки скелета

- ЭЭГ, Эхо-КГ

- МРТ головного мозга ВСЕМ девочкам с развитием МЖ младше 8 лет. Оволосение до 6 лет - МРТ забрюшинного пространства и НП при преждевременном пубархе

• ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ:

- цитогенетическое исследование (кариотип) - офтальм обследование: осмотр глазного дна. Полей зрения (синдром Мак-Кьюна-Брайцева)

Тактика:

Гонадотропин-зависимое ППС:

• Аналоги ГнРГ (декапептил-Депо 3,7 мгк в/м однократно, второе введение ч/з 2 недели, далее 1 р/мес) → контроль ч/з 3-4 мес пробой с ГнРГ

ГонадотропинНезависимое

• Прогестероны (для предупреждения маточных кровотечений)

- неполное

• -Изолированное преждевременное телархе. Причина – периодические выбросы эстрогенов яичниками или повышенная чувствительность ткани молочных желёз к эстрогенам. Гиперпролактинемия. Лечение не требуется. Наблюдение 1 раза в год. Воздержание от прививок

• -Преждевременное пубархе – из-за повышенной секреции надпочечниковых андрогенов в препубертате или повышенной чувствительностью тканей к ним. Лечение не требуется.

- на фоне др заболеваний

• Первичный гипотиреоз - гиперсекреция ТТГ сопровождается гиперсекрецией гонадотропина и пролактина, повышен ТТГ. Лечение гипотиреоза.

• Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта – это автономная гиперфункция яичников из-за ферментопатии. Лечение – ингибиторы ароматаз.

• Синдром Рассела-Сильвера – врождённое заболевание.

(Изосексуальное (по женскому типу) – из-за автономной избыточной продукции эстрогенов яичниками, реже – надпочечниками; Гетеросексуальное (по мужскому типу) – появление мужских вторичных признаков из-за избытка андрогенов)

ЗПР

• Отсутвие увеличения МЖ у девочек 13-летнего возраста

• Отсут-е менархе к 16 годам

• Остановка развития ВПП более чем на 18 мес

• Запоздалое менархе на 5 лет и более после своевременного начала роста МЖ

• Часто + задержка соматического развития

Причина – дефицит эстрогенов при гипогонадизме

1- ЗПР на фоне первичного гипогонадизма (гипергонадотропная форма). Причина

• врождённая (дисгенезии гонад), или

• приобретённая патология яичников (корь, краснуха, оспа в пубертате могут приводить к гибели и преждевременному истощению фолликулярного аппарата; аутоиммунной оофорит ).

Уровень ЛГ и ФСГ повышены.

Лечение – заместительная гормонотерапия с пубертата до среднего возраста менопаузы, при наличии игрек-хромосомы в кариотипе - удаление гонад.

2- на фоне вторичного гипогонадизма (гипогонадотропная форма). Из-за дефицита гонадотропных гормонов (низкий уровень ФСГ, ЛГ).

• Временный гипогонадизм (дефицит массы тела, чрезмерная физ нагрузка; стресс; хр соматические заболевания(СД, заболев ЩЗ))

• Хронический (постоянный): синдром пустого турецкого седла, опухоли, последствия воспалительного процесса

3- Изолированная задержка менархе .

Причины - синдром тестикулярной феминизации, агенезия влагалища и матки, препятствия оттоку менструальной крови.

ЗПР центрального генеза:

- с. Лоренсе- Муна-Барде-Бидля: когда ядра гипотоламуса подвергаются дегенеративным изменениям. Клиника- пигментный ретинит¸ гипогонадизм¸ ожирение¸ умственная отсталость, аномалии развития кистей рук. Лечение: диета, ЛФК, гормоны- тиреоидин

Половое развитие по типу «стёртой вирилизации»: синдром поликистоза яичников (половое развитие чаще своевременное), пубертатная форма адреногенитального синдрома (половое развитие запоздалое), пубертатный гипоталамический синдром – это юношеский диспитуитаризм (половое развитие преждевременное). Характерен синдром гиперандрогении (гирсутизм, акне, себорея) в сочетании с нарушением менструаций. В комплексной терапии используются КОК с андиандрогенным эффектом.