МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Этиология

Этиология данной патологии обусловлена либо морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы или ЩЖ, либо их повреждением во внутриутробном периоде.

Генетика врожденного гипотиреоза

¾При нарушении в закладке, формировании и миграции ЩЖ доказаны дефекты генов PAX8, TTF1 (NKX2.1), TTF-2 (FOXE1), TSHr. Причины врожденного зоба - различные нарушения транспорта или органификации йода, синтеза тиреоглобулина или реутилизации моно- и дийодтирозинов и, как следствие, нарушение синтеза тиреоидных гормонов [дефекты генов NIS (SLC5A5), TPO, SLC26A4, DUOX1 (THOX1), DUOX2 (THOX2), DUOXA2, TG, DEHAL1].

ТРАНЗИТОРНЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ - особая форма врожденного гипотиреоза, характеризующаяся преходящим нарушением гипофизарно-тиреоидной системы, приводящее к временному снижению гормонов щитовидной железы и повышению ТТГ.

¾Чаще встречается в регионах, эндемичных по недостатку йода. ТГ может возникнуть и в результате незрелости системы органификации йода, особенно у недоношенных, незрелых новорожденных.

¾К развитию ТГ у новорожденного может приводить прием матерью во время беременности тиреостатических и других препаратов, нарушающих синтез тиреоидных гормонов щитовидной железой плода.

¾Описана трансплацентарная передача материнских, блокирующих антител к рецептору ТТГ.

Клинические проявления

• Типичная клиническая картина ВГ у новорожденных и детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10—15% случаев.

• Симптоматика ВГ у новорожденных детей:

переношенная беременность (более 40 нед);большая масса тела при рождении

(более 3500 г);отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот

с широким, «распластанным» языком;локализованные отеки в виде плотных

«подушечек» в надключичныхямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;

признаки незрелости при доношенной по

сроку беременности;низкий, грубый голос при плаче, крике;

позднее отхождение мекония;позднее отпадение пупочного канатика,

плохая эпителизация пупочной ранки;затянувшаяся желтуха.

Позднее, в возрасте 3—4 месяцев,

наблюдаются следующие симптомы:

•сниженный аппетит,

•затруднения при глотании;

•плохая прибавка в весе;

•метеоризм, запоры;

•сухость, бледность, шелушение кожных покровов;

•Гипотермия (холодные кисти, стопы);

•ломкие, сухие, тусклые волосы;

•мышечная гипотония.

У детей более старшего возраста (после 5—6 месяцев) клинические проявления гипотиреоза сходны с проявлениями у взрослых.

¾В своем психомоторном развитии ребенок отстает от здоровых сверстников. Отстает развитие моторики: дети вялы, часами могут лежать спокойно, не проявляя беспокойства при мокрой пеленке, голоде; не интересуются игрушками; поздно начинают сидеть, ходить.

¾Кожные покровы сухие, желтоватые, шелушатся, имеют «мраморный» рисунок, холодные на ощупь.

Волосы ломкие сухие, без блеска, медленный рост волос и ногтей.

¾Респираторные симптомы: затрудненное носовое дыхание, стридор; цианоз носогубного треугольника; частые простудные заболевания.

¾Выражены адинамия, гипотония мышц: выпуклый живот с пупочной грыжей, расхождение прямых мышц живота; осанка с поясничным лордозом, выступающими ягодицами и полусогнутыми коленями; частые запоры, метеоризм.

Характерна выраженная низкорослость (рост ниже 3-го перцентиля или ниже 2 стандартных отклонений (< –2,0 SDS) от средней по популяции для данного хронологического возраста и пола), постнатальное отставание в росте, прогрессирующее замедление скорости роста.

Пропорции тела приближаются к хондродистрофическим (коэффициент «верхний/нижний сегмент» больше нормальных значений).

Характерны недоразвитие костей лицевого скелета при удовлетворительном росте костей черепа; широкая запавшая переносица, гипертелоризм; позднее закрытие большого и малого родничков; позднее прорезывание зубов и их запоздалая смена.

При аускультации сердца: тоны сердца приглушены, отмечаются брадикардия (в первые месяцы жизни ЧСС может быть нормальной), функциональный шум; границы сердца расширены; артериальное давление снижено, пульсовое давление уменьшено.

Отмечается задержка полового созревания.