Биология Справочники / Напольская К.Р. Биология
..pdf
170
Для изучения исследуют клетки костного мозга или лейкоциты, т. к. их легче выделить из организма. В культуру клеток добавляют колхицин, который прио станавливает деление на стадии метафазы. На стадии метафазы хромосомы мак симально спирализованы, лежат в одной плоскости, поэтому хорошо идентифи цируются в световом микроскопе.
$ "" H " ) I
Задачи программы
1.Построить генетические карты хромосом, на которых были бы помече ны гены, отстоящие друг от друга на расстоянии, не превышающем 2 млн оснований.
2.Составить физические карты хромосом.
3. Получить карту всего генома в виде охарактеризованных по отдельности фрагментов ДНК, входящих в состав генов.
4. Осуществить полное секвенирование ДНК, входящих в состав генов чело
века
5. Нанести на полностью завершенную карту все гены человека.
$
, * , .'"# * '
*' |
|
&$ "$, |
0 ( ( |
,,% , |
' + |
* ' (# |
|
|
|
" ( |
|
* ( , |
|
$ ' |
|
' :
Программа «Геном человека» завершена в 2000 г.
На кодирование белков используется около 1% генома.
Есть участки генов, кодирующие РНК.
Более 70% генома содержит «молчащую ДНК», которая не кодирует ни
белки, ни РНК. Ее функции пока не выяснены.
Завершен 1 этап — структурный, связанный с выяснением структуры
генов Более важным является второй этап — функциональный, связанный с изуче
нием функций всех генов человека.
6 5 #" ( > '" . '" * # 1' ' 2' 1 '( 2%
171
! )
" # !
Основан на построении и изучении родословных, отражающих проявле ние определенных признаков человека в ряду поколений.
Можно установить, наследуется ли изучаемый признак, определить тип наследования и вероятность проявления признака в последующих поколениях.
Эффективен при исследовании генных мутаций.
|
) |
172
1& !# "
Сравнительное изучение фенотипа и генотипа близнецов.
Используется для выявления влияния среды на развитие признаков.
+ # ' # ' |
( ' # ' #' |
6 $
Для изучения наследственности и изменчивости человека монозиготные близнецы представляют особый интерес. Сходство однояйцевых близнецов об условлено идентичностью генотипов. В то же время отличия, которые проявля ются между ними в ходе онтогенеза, связаны, прежде всего, с разными условия ми жизни (питание, профессиональная деятельность, образ жизни, климат и др.). Большой интерес представляют случаи, когда пара однояйцевых близне цов была разлучена в детстве по каким то причинам и близнецы росли и воспи тывались в разных социальных условиях
173
Изучение монозиготных близнецов позволяет определить роль геноти па и условий окружающей среды в развитии тех или иных признаков чело века.
( #
Изучение хромосом под световым микроскопом.
Выявление геномных и хромосомных мутаций.
Последовательность действий для получения кариотипа
1. Помещение лейкоцитов в среду.
2. Культивирование клеток (митотические деления).
3. Остановка митоза на стадии метафазы колхицином.
4. Обработка гипотоническим раствором, изготовление препаратов, получе
ние микрофотографий метафазных пластинок (кариотипов). 5. Составление кариограммы.
A" # 1 2
Экспресс-диагностика количества половых хромосом по Х-хроматину
В каждой клетке самки млекопитающего имеется две Х хромосомы, но толь ко одна из них работает. Вторая в процессе эмбрионального развития инактиви руется и находится в интерфазном ядре в конденсированном (нерабочем) состо янии (тельце Барра).
У мужчин тельце Барра отсутствует.
При наличии лишней Х хромосомы у женщин наблюдается два тельца Барра, а у мужчин — одно.
Последовательность действий определения тельца Барра
1.Соскоб эпителия щеки.
2.Приготовление и окрашивание препарата.
3.Просмотр под световым микроскопом.
174
@$ ‚3, 1 ( 6 2
, ", "
~ q. p. k ( 6
1* " )#"
Основан на взятии и исследовании биологических жидкостей (кровь, моча, лимфа, слюна, сперма и др.).
Позволяет выявить наследственные заболевания, возникающие в резуль тате генных мутаций и приводящие к нарушению обмена веществ (углеводного, липидного, белкового).
Используется для диагностики генных болезней (фенилкетонурия, галак тоземия и др.)
Обнаруживается или сам аномальный белок, или аномальные продукты обмена.
3& J )#"
Основан на законе Харди Вайнберга.
Позволяет определить генетическую структуру популяции (частоту встреча емости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерози гот — носителей патологических генов и людей с гомозиготными генотипами).
< C D2
& ( #' * " $, $,#. * 3 %
175
Условия действия закона
Учитывается одна пара аутосомных генов, которые не снижают жизнеспо собности.
В популяции существует панмиксия (свободное скрещивание).
Популяция многочисленна, и все особи жизнеспособны.
В популяции не действуют эволюционные факторы.
Частоту доминантного гена A обычно обозначают буквой p, а частоту рецес сивного гена a — буквой q.
Значит,
частота доминантных гомозигот AA = p²,
частота гетерозигот Aa = 2pq,
частота рецессивных гомозигот aa = q².
Если аллельных генов два, то сумма их частот равна единице (или 100 %): q = 1.
Сумма частот генотипов тоже равна единице (или 100 %): p² + 2pq + q² = 1.
Пример задачи
В популяции гороха посевного (Pisum sativum) из 700 особей 112 расте ний имеют зеленую окраску семян. Рассчитайте частоты аллелей желтой зеленой окраски семян, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга. Ответ
поясните.
Элементы ответа:
1)частота растений с зелеными семенами составляет 112/700 = 0,16;
2)зеленую окраску семян имеют растения с генотипом аа, в равновесной популяции доля таких растений составляет q2
3)частота аллели q в популяции составляет 0,4;
4) частота аллели p в популяции составляет 1 q 0,6;
5) |
частота генотипа Аа (желтая окраска семян) в равновесной популяции |
равна 2pq 0,48; |
|
6) |
частота генотипа AA (желтая окраска) в равновесной популяции равна |
p2 0,36.
) )($
Синтез большого количества копий фрагмента ДНК.
Для ПЦР используется термостабильная ДНК полимераза (выделена из термофильных бактерий), которая катализирует реакцию полимеризации ДНК.
Используется для диагностики заболеваний (наследственных и инфекци онных), установления отцовства, клонирования генов.
176
20
Определение нуклеотидной последовательности ДНК.
D ) " & !
*#%+
Консультирование семей с наследственными заболеваниями.
Составление генеалогической карты семьи.
Проведение биохимических и цитогенетических исследований.
Выявление носителя аномального гена.
Прогноз риска рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной
ихромосомной природы.
, + #
Неинвазивные методы
УЗИ
Скрининг материнских сывороточных факторов. Помогают оценить риск (не дают точного диагноза) наследственных заболеваний.
Инвазивные методы
Хорионоцентез — забор клеток ворсинок хориона (клетки плода).
Амниоцентез — забор околоплодной жидкости. В амниотической жидко сти присутствуют клетки плода
Кордоцентез — забор крови из пуповины. В пуповине кровь плода.
!> # *
177
Таким образом, инвазивными способами можно получить клетки плода и провести биохимический и цитогенетический анализ, что даст точную ин формацию о наличии или отсутствии генетических заболеваний у плода.
-+ #
С целью ранней диагностики и своевременного лечения проводится массо вый неотальный скрининг (3–4 день после рождения) всех новорожденных де тей на 5 генных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз. Исследуется кровь.
Наследственные заболевания человека
"
Причина — генные мутации.
Дальтонизм — потеря возможности частично различать цвета. Тип насле дования: сцепление с Х-хромосомой, рецессивный.
Гемофилия — нарушение свертываемости крови. Тип наследования: сце пление с Х-хромосомой, рецессивный.
Синдром Марфана. Изменение скелета. Тип наследования: аутосомнодоминантный.
Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая токсически действует на НС. Слабоумие. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Галактоземия — нарушение обмена лактозы. Слабоумие. Тип наследова
ния: аутосомно-рецессивный.
Серповидно-клеточная анемия. Замена глу на вал, деформация эритро цитов. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Селекция — наука о методах выведения и улучшения существующих сортов
сельскохозяйственных растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.
Сортом растений, породой животных, штаммом микроорганизмов назы
вают популяцию организмов, искусственно созданную человеком, которая ха рактеризуется определенным генофондом, наследственно закрепленными мор фологическими и физиологическими признаками, определенным уровнем
продуктивности.
Доместикация — одомашнивание, превращение диких животных в домаш них, диких растений в культурные.
Важно! Доместикация происходит путем отбора (в том числе по признаку толерантности к человеку у животных), приручения, содержания человеком в искусственных условиях.
|
5 %%E |
|
! % E |
|
$ .$ " |
" . ' $, |
|
|
" $ $, |
|
"1 (. " ( |
|
' , |
|
% %2E |
$ '( |
'( 1 $E |
||
|
,'* ' |
|
. # (.' # (2E |
|
' $ |
$ (E |
|
$, |
|
"$,$, |
|
|
#1 ( , $, |
|
#. $4 , *# |
|
. 4 . " %%2% |
|
(.' $, " % |
+ " % "
Развитие селекции
1. Примитивная селекция
Велась древними земледельцами и скотоводами, состояла в бессознатель ном отборе.
179
Интуитивный (бессознательный) отбор — самая древняя форма отбора, используемая еще древним человеком: отбор особей по фенотипу, т. е. с наиболее полезными сочетаниями признаков без цели выведения нового сорта или породы.
2. Комбинативная селекция
Основана на методическом (сознательном) отборе.
Методический отбор — отбор для размножения особей с четко опреде
ленными признаками согласно цели и с учетом их фенотипов и генотипов, что бы вывести новую породу или сорт.
Этапы комбинативной селекции
1.Подбор и скрещивание родительских пар.
2.Получение гибридов от F1 до F8 поколений для перевода генов в гомози
готное состояние
3.Отбор лучших гибридов среди потомков, оценка их качеств, испытание на урожайность, продуктивность.
4.Стандартизация породы или сорта, присваивание им названия, регистрация.
! &
Искусственный отбор
Основная движущая сила селекции.
Сохранение человеком организмов с наиболее ценными для человека при
знаками
|
> |