Биология Справочники / Напольская К.Р. Биология
..pdf
150
Доминантный эпистаз Пример 1. Наследование окраски
перения у кур:
С— окрашенные (наличие пигмента);
с— отсутствие пигмента (неокра шенные, белые);
I — подавление окраски (эпистатор); i — не подавляет окраску.
Во втором гибридном поколении происходит расщепление в соотноше
нии
13 неокрашенные (белые) (_I_, cc__): 3 окрашенные (С_ii).
Пример 2. Наследование окра ски шерсти у собак:
А — черная шерсть; а — коричневая шерсть;
I — подавление окраски (эписта тор);
i — не подавляет окраску.
Во втором гибридном поколении происходит расщепление в соотноше
нии
12 неокрашенные (белые) (_I):
3 черные (А_ii):
1 коричневые (ааii).
' '
"+
151
Пример 1. Наследование цвета семян фасоли:
А — красная окраска;
а — желто коричневая окраска;
I — не подавляет окраску; i — подавляет окраску.
Во втором гибридном поколении происходит расщепление в соотношении
9 красные ( А_I_): 4 белые (__ii): 3 желто-коричневые (ааI_)
Пример 2. Бомбейский феномен.
Суть его заключается в том, что у некоторых людей, имеющих в генотипе ген IA или IB, фенотипически проявляется первая (0) группа крови. Было установ лено, что в основе этого явления лежит рецессивный эпистаз. Данные люди ока зались гомозиготными по редкому рецессивному гену, нарушающему синтез ан тигенов А и В. Поэтому независимо от сочетания генов, определяющих группу крови по системе АВ0, эритроциты таких людей не содержат антигенов А и В.
Полимерия — взаимодействие, при котором гены двух или более аллелей проявляются сходным образом, определяя развитие одного и того же признака. В случае полимерии неаллельные гены, контролирующие тот или иной признак (полимерны гены), принято обозначать одинаковыми буквами с цифровыми индексами. При этом гены каждой аллельной пары имеют одинаковый индекс. Например: А1 а 1 — доминантная и рецессивная аллели первой пары генов, А2 а2 — второй пары и т. д.
Некумулятивная полимерия
Доминантный признак проявляется в полной мере при наличии в геноти пе хотя бы одного доминантного гена. То есть количество доминантных призна ков не влияет на степень выраженности признака
152
Пример. Форма плодов у пастушьей сумки.
У пастушьей сумки форма плодов определяется двумя парами полимерных генов. При этом рецессивный признак — овальные плоды — проявляется только у растений, имеющих генотип а 1 а 1 а2а2 . Если в генотипе присутствует хотя бы один доминантный ген (неважно, какой именно, — А1 или А2 ), растение облада ет доминантным признаком — плодами треугольной формы.
$ ' '44(#' 1' ' 2
Кумулятивная полимерия
Степень выраженности до минантного признака определя ется количеством доминантных генов в генотипе
Наследование многих ко личественных признаков: рост
человека, цвет кожи человека
(т. е. количество меланина), яйценоскость кур, молочность коров, содержание сахарозы в корнепло дах сахарной свеклы, окраска зе рен пшеницы и др
& -" "9
Сцепленное наследование
это наследование разных призна
ков, гены которых расположены
' '
153
в одной хромосоме. Т. Морган изучал механизмы сцеплен ного наследования на плодовой мушке дрозофиле.
Дрозофила была удачным объектом исследования, т. к.часто дает многочисленное потомство;
половой диморфизм (самки отличаются от самцов);мало хромосом (диплоидный набор — 8 хромосом);признаки легкоразличимые;размножается на дешевых питательных средах;
у самок происходит кроссинговер при образовании |
+ |
|
гамет (неполное сцепление), а у самцов — нет (полное |
||
|
||
сцепление). |
|
! ! 9
Для скрещивания он взял 2 чистые линии дрозофил, имеющих серое тело и нормальные (длинные) крылья, скре стил с чистой линией, особи которой имели черное тело и зачаточные крылья. Полученные гибриды первого поколения, в соответствии с первым законом Менде ля, были единообразными — серыми с нормально развитыми крыльями. Сле довательно, у дрозофилы серое тело (А) полностью доминирует над черным (а), а нормальные крылья (В) — над зачаточ ными (b). Все гибриды первого поколе ния — дигетерозиготы
"$,#
А — серое тело; а — черное тело;
В — нормальные крылья; b — зачаточные крылья.
Далее Т. Морган провел анализирующее
|
|
скрещивание с полученным в первом скре |
|
|
|
щивании самцом. В потомстве дигетерози |
|
|
|
готного самца наблюдалось лишь два фено |
|
|
|
типических класса. Половину потомков |
|
|
|
(50%) составляли особи с серым телом |
|
|
|
и нормальными крыльями, вторую полови |
|
|
|
ну — особи с черным телом и зачаточными |
|
|
|
крыльями (50%). Это свидетельствовало об |
|
! ' |
отсутствии кроссинговера между сцеплен- |
||
ными генами или, иначе говоря, о полном |
|||
|
$ |
||
|
|||
(абсолютном) сцеплении генов.
154
Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в раз ных парах хромосом, то наблюдалось бы 4 фенотипических группы, а соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось,
значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.
Т. Морган провел реципрок ное скрещивани . Дигетерозигот
ную самку из гибридного поколе ния скрестил с рецессивным дигомозиготным самцом (черное тело и зачаточные крылья). В по томстве было получено по 41,5% особей с серым телом, нормальны ми крыльями и черным телом, за чаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточ ными крыльями и черным телом,
нормальными крыльями
Появление 4 фенотипиче ских классов объясняется крос синговером при образовании гамет у самок дрозофил
Полное сцепление в природе наблюдается крайне редко. Самцы дрозофилы — исключение, что
в том числе сделало их удачным
объектом для исследования меха
низмов сцепленного наследования.
Кроссоверные (рекомбинантные) гаметы — гаметы, полученные в резуль
тате кроссинговера.
Кроссоверные (рекомбинантные) особи — особи, полученные в результа
те оплодотворения кроссоверных гамет.
Обратите внимание, что фенотипические классы кроссоверных особей малочисленные, т. е. кроссоверных особей всегда меньше
Кроссинговер между сцепленными генами происходит с определенной вероят ностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency — частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:
C+ '" * ! & ( '" * ) " # D ! & ' " "* ' ! + & '"
155
4 " / !4E % & !* ) " > 5F#
Открытые Т. Морганом законы сцепленного наследования и нарушения сце
пления между генами позволили ему сформулировать хромосомную теорию
аследственности.
+/"
: # # . $# ,%
* , * % @$ , ,(
@$ # ,$ $. 5 ' ' '%
* '4 ( #'( . " ' " " # ,%
D* ' * '
& # "$ , $. ( . ($ $$ $
"$,$, ( . ' ' ' "$ ,%
Генетическая карта хромосомы — это схема взаимного расположения ге нов, находящихся в одной группе сцепления, построенная с учетом расстояний между ними. Для составления генетических карт всегда анализируется частота
кроссинговера
/ , " # $ #, $ $
156
Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимиче ских и других признаков организма, обеспечивающих воспроизведение себе по добных.
Первичные половые признаки — наличие у особей специализированных органов, принимающих непосредственное участие в размножении (репродук тивных органов).
Вторичные половые признаки — это фенотипические отличия мужских
иженских особей, напрямую не связанные с размножением.
Хромосомное определение пола
Пол особи определяется половыми хромосомам
Половые хромосомы — пара хромосом, которая отличается у самцов и самок.
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у самцов и самок.
Например, у человека в соматических клетках 23 пары хромосом: 22 пары аутосомы, 1 пара половых хромосом (ХХ — у женщин, ХY — у мужчин).
B$# "
У женщин Х хромосомы гомологичные, т. е. между ними может происх дит кроссингове в процессе мейоза в любом месте.
У мужчин Х и Y хромосомы негомологичные, однако существуют севдоау тосомные участки. В мейозе при сперматогенезе у мужчин севдоаутосомные
,
157
области половых хромосом X и Y конъюгируют между собой. В этих участках происходит кроссинговер. Это обеспечивает правильное расхождение половых хромосом в мейотических делениях, в результате чего каждый сперматозоид унаследует либо одну Х хромосому, либо одну Y хромосому
Пол, образующий одинаковые гаметы, называется гомогаметны
Пол, образующий разные гаметы, называется гетерогаметны
Варианты хромосомного механизма определения пола
ХY-тип. Гетерогаметный пол, мужской. Млекопитающие, пресмы
кающиеся, земноводные, двукрылые насекомые
ZW-тип. Гетерогаметный пол, женский. Птицы, бабочки.
Х0-тип. У самок две половые хромосомы, у самцов одна половая хромосома. Кузнечики.
Плоидный тип. Пол зависит от
набора хромосом. Самки диплоидные, самцы гаплоидные. Самцы развивают ся из неоплодотворенной яйцеклетки (партеногенез). Пчелы, осы, муравьи.
У некоторых организмов пол определяется не хромосомами, а условиями окружающей среды. Есть организмы, которые способны менять пол в зависимо сти от условий окружающей среды.
158
Наследование признаков, сцепленных с полом
Признаки, которые определяются генами, расположенными в половых хро мосомах, называются признаками, сцепленными с поло . Наследование этих
признаков имеет свои особенности. Рассмотрим их на примере наследственного заболевания человека — гемофилии (несвертываемость крови)
Гемофилия обусловлена рецессивным геном h, локализованным в Х хромосо ме. Доминантный ген Н определяет у человека нормальное свертывание крови:
ХH — нормальная свертываемость; Хh — гемофилия.
У женщин две Х хромосомы, поэтому по признаку свертываемости крови, как и по другим признакам, сцепленным с Х хромосомой, возможны три вариан та генотипа: ХHХH ( нет гемофилии), ХHХh ( нет гемофилии, носительница), ХhХh ( гемофилия).
Девочки, больные гемофилией, рождаются чрезвычайно редко: одна на 100 млн новорожденных (среди мальчиков этот показатель намного выше, в среднем 1 : 10 000). Раньше многие девочки-гемофилики умирали в подростко вом возрасте в связи с началом менструаций. Хотя гемофилия и на сегодняшний день считается неизлечимой болезнью, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови. Таким образом современ ная медицина существенно продлевает продолжительность жизни больных ге мофилией.
У мужчин 1 Х хромосома и 1 Y хромосома. Поэтому у мужчины имеется толь ко один ген, определяющий свертываемость крови. Этот ген находится в Х хро мосоме и всегда проявляется в фенотипе независимо от того, является ли он до минантным или рецессивным. Таким образом, у мужчин могут быть следующие генотипы: ХHY ( нет гемофилии), ХhY ( гемофилия).
Оформлять схемы скрещивания можно в виде генной и хромосомной запи си. Обратите внимание, что в задачах на сцепление с полом обязательно указывать пол родителей и потомства.
. $,
159
Признаки, ограниченные полом
Проявляются только у особей одного пола, но гены, контролирующие эти признаки, имеются у обоих полов.
Располагаются, как правило, в аутосомах.
Проявление признака связано с половыми гормонами.
Яйценоскость у кур, молочность у коров, густота и цвет бороды у чело
века
Признаки, зависимые от пола
Располагаются в аутосомах.
В зависимости от пола аллели гена могут быть доминантными или рецес сивными
Проявление признака связано с половыми гормонами.
Пример 1. Ген овец, обусловливающий развитие рогов, у самцов проявляет себя как доминантный, а у самок — как рецессивный. Поэтому гетерозиготные самцы являются рогатыми, а самки — комолыми (безрогими).
Пример 2. Ген облысения человека: у мужчин этот ген доминирует, а у женщин является рецессивным. В связи с этим мужчине для облысения достаточно присутствия в генотипе даже одной аллели такого гена, тогда как у женщины этот признак будет наблюдаться только в случае ее гомозиготно сти по гену облысения. Вот почему лысых мужчин намного больше, чем лы сых женщин.
Пример задачи
Облысение, начинающееся со лба, является признаком, доминантным у муж чин и рецессивным у женщин (поэтому лысые мужчины встречаются чаще). Признак кодируется аутосомным геном. Рецессивная аллель куриной слепоты (ночной слепоты) наследуется сцепленно с полом. Облысевший мужчина, отец которого не имел указанных отклонений, с нормальным зрением женился на женщине с нормальными волосами. У них родился сын с куриной слепотой и лы сая дочь с нормальным зрением. Родившаяся в этом браке дочь вышла замуж за здорового мужчину, в этом браке родился сын, страдающий куриной слепотой. Составьте схемы скрещивания. Определите генотипы и фенотипы в двух скре щиваниях. Возможно ли рождение в первом браке здорового по указанным при знакам мальчика?
