10. Организация наследственного материала в клетке.

а) Понятие о кариотипе (определение).

Кариотип — систематизированный набор хромосом единичной соматической клетки, представленный в виде фотографии или рисунка.

б) Характеристика кариотипа человека в норме.

Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, из них 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

в) Денверская классификация хромосом человека (принципы).

В 1960 г. была разработана первая международная классификация хромосом человека. В соответствии с этой классификацией все хромосомы человека в зависимости от размера хромосомы и положения центромеры были разделены на 7 групп (A, B, C, D, E, F, G).

г) Парижская классификация хромосом человека (принципы).

В 1971 г. принята унифицированная система идентификации хромосом. На ней была согласована система символов для более краткого и однозначного обозначения кариотипов.

При описании кариотипа:

• указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY);

• отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это указывается ее номером 5, 6 и др., или буквами данной группы А, В и др.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы 47, XY,+ 21;

• плечо хромосомы, в котором произошло изменение (удлинение короткого плеча указывается символом (р+); укорочение (р-); удлинение длинного плеча указывается символом (q+); укорочение (q-);

• символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Наличие двух структурно-аномальных хромосом обозначается точкой с запятой (;) или нормальной дробью (15/21).

д) Характеристика объёма наследственного материала в клетке человека (количество генов, размеры ДНК, количество нуклеотидов, число секвенированных генов).

Количество генов, нуклеотидов: в ядре каждой соматической клетки человека содержится 23 пары хромосом. На каждую хромосому приходится по одной молекуле ДНК. Во всех молекулах ДНК одной клетки человека содержится 3,2 млрд пар нуклеотидов, что соответствует 800 мегабайтам информации. Длина всех 46 молекул в одной клетке тела человека равна почти 2 м. Тело взрослого человека состоит примерно из 5·10^13 клеток, то общая длина молекул ДНК в организме достигает 1011 км. Генами называют участки ДНК, кодирующие структуру синтезируемых в клетках белков. На гены приходится только 3% всей длины ДНК, функции остальных 97% нуклеотидов пока не выяснены.

Размеры ДНК: Размеры ДНК зависят от типа организма. Физическая длина ДНК вирусов составляет десятки микрометров, бактерий – миллиметры, а человека – 2 метра. Общая длина всех ДНК человека составляет 2∙10^10 км

Число секвенированных генов: Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — это определение их нуклеотидной последовательности. В результате получается линейное символьное описание, которое сжато поясняет атомную структуру молекулы. Полное секвенирование – 2023 г.