60. Популяционная структура человечества.

а) Особенности действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека.

Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых.

б) Отбор против гомозигот и гетерозигот (примеры).

Отбор против гомозигот. Пример — серповидноклеточная анемия. В популяциях людей существует отбор против гомозигот по аллелю, отвечающему за синтез изменённого гемоглобина (HbS). Это связано с тем, что в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий. Гомозиготы по аллелю HbS/HbS погибают от серповидноклеточной анемии, а дети с генотипом HbA/HbA — от малярии. При этом гетерозиготы (HbA/HbS) могут болеть обеими болезнями в лёгкой форме, но не погибают. В районах, где распространена малярия, отбор направлен против гомозигот, чтобы снизить частоту аллеля HbS. Отбор против гетерозигот. Пример — наследование резус-антигена. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D (резус-положительные Rh+). За его синтез отвечает доминантный аллель D. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd.

в) Отбор и контротбор. Факторы контротбора в отношении признака серповидноклеточности эритроцитов.

Отбор в отношении признака серповидноклеточности эритроцитов у человека отрицательный, он направлен против гомозигот. Например, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте.

Контротбор — положительный отбор, направленный против отрицательного отбора (поддержание гомозигот и гетерозигот). Например, в малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии.

Факторы контротбора в отношении признака серповидноклеточности эритроцитов: устранение фактора контротбора (заболевания, в данном случае малярии) приводит к снижению частоты аллеля серповидноклеточности.

г) Генетический полиморфизм популяций человека и его значение в прошлом, настоящем и будущем (медико-биологический и социальные аспекты).

Генетический полиморфизм (наследственное разнообразие) — это сохранение в генофонде популяции различных аллелей одного и того же гена в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%. Это разнообразие поддерживается отбором, но создается мутационным процессом. Естественный отбор в этом случае может иметь два механизма: отбор против гомозигот в пользу гетерозигот и отбор против гетерозигот в пользу гомозигот.

д) Генетический груз (определение). Мутационный и сегрегационный груз.

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора. Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма.

• Мутационный генетический груз – побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.

• Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.