9. Организация наследственного материала в клетке.

а) Уровни организации генома эукариот.

- генный уровень – представлен совокупностью генов;

- хромосомный – характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом;

- геномный – совокупность всей генетической информации данного организма.

б) Хромосомы, их структура и морфология

Хромосомы – это плотные интенсивно окрашивающиеся структуры, которые становятся видимыми на стадии метафазы митоза. Каждая метафазная хромосома состоит из двух хроматид. Хроматиды – сильно спирализованные идентичные молекулы ДНК, образовавшиеся в результате репликации. Хроматиды соединяются между собой в области первичной перетяжки или центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от положения центромеры различают хромосомы:

· метацентрические (срединное положение центромеры)

· субметацентрические (близкое к середине положение центромеры)

· акроцентрические (близкое к одному из концевых участков положение центромеры)

Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, отделяющие спутники. Вторичные перетяжки участвуют в образовании ядрышка.

По своему химическому составу хромосомы являются нуклеопротеидами, т.е. в основном состоят из белков и нуклеиновых кислот (ДНК). При этом белки составляют примерно 65% массы. Все хромосомные белки разделяются на две группы:

1. Гистоны представлены 5 фракциями: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4. Взаимодействуя с ДНК гистоны выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.

2. Негистоновые белки очень разнообразны, как и выполняемые ими функции. Так, некоторые из негистоновых белков участвуют в образовании наднуклеосомных уровней организации ДНК. Кроме того, среди них выделяют ферменты, обеспечивающие процессы синтеза и процессинга РНК, репликации и репарации ДНК. И третью группу негистоновых белков составляют регуляторные белки, контролирующие активность вышеуказанных ферментов. Помимо белков в составе хромосом обнаруживаются также липиды, полисахариды, ионы металлов, РНК.

в) Уровни упаковки наследственного материала у эукариот.

1. В нуклеосоме молекула ДНК 2,5 раза оборачивается вокруг белкового комплекса (8 молекул, 4 фракции: H2A, H2B, H3, H4), затем вокруг других. Укорачиваются в 6-7 раз.

2. Формирование соленоидной структуры. В этом принимает учатие белок Н1. ДНК уменьшается в 6 раз.

3. Интерфазная хромонема. Соленоид образует петли, которые крепятся уже к негистоновым белкам. Молекула ДНК укорачивается в 25 раз.

4. Образование метафазной хромосомы. Таким образом, суммарное уплотнение ДНК происходит примерно в 10000 раз.

г) Эу- и гетерохроматин, их биологическая роль.

Следует особо подчеркнуть, что в интерфазном ядре хромосомы неразличимы, а воспринимаются все вместе как хроматин. Выделяют:

1) Эухроматин – функционально активные, практически деконденсированные участки хромосом.

2) Гетерохроматин – сильно спирализованные и функционально неактивные участки хромосом. Он локализован преимущественно на периферии ядра и прилежит к ядерной оболочке.

• Конститутивный гетерохроматин (структурный) – содержится в околоцентромерных и теломерных участках всех хромосом, а также на протяжении некоторых внутренних фрагментов отдельных хромосом. Он образован только нетранскрибируемой ДНК. Вероятно, его роль заключается в поддержании общей структуры ядра, прикреплении хроматина к ядерной оболочке, взаимном узнавании гомологичных хромосом в мейозе, разделении соседних структурных генов, участии в процессах регуляции их активности.

• Факультативный гетерохроматин - основное функциональное отличие — возможность перехода в эухроматиновое состояние, при котором ДНК становится транскрипционно активной и, следовательно, происходит экспрессия генов, локализованных на данном участке хромосомы.

д) Морфологические особенности метафазной хромосомы.

На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации. У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой центромерой. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. Центромера делит хромосомы на две части, называемые плечами. У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное плечо — буквой q. Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом.

В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом:

- акроцентрические хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах;

- субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины;

- метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине.