41. Генетика человека.

а) Типы близнецов и их характеристика. Причины и частоты рождения близнецов.

Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые.

Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы (монозиготные), разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.

Двуяйцевые близнецы (неидентичные, или дизиготные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.

Частота рождения близнецов – 1% в пересчете на все население.

частота двойни 1:100

частота тройни 1:1 000

частота четверни 1:100 000

б) Сущность близнецового метода. Задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.

Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном в 1875 г.– метод исследования генетических закономерностей на близнецах.

Задачи:

1. Оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии качественных и количественных признаков;

2. Оценка эффективности воздействия некоторых внешнесредовых факторов (влияние лекарственных средств, питания)

в) Оценка роли генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных

признаков по данным близнецовых исследований.

Этот метод применяют для оценки соотносительной роли наследственности и среды (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии качественных и количественных признаков у близнецов. Наблюдения за монозиготными и дизиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

При использовании близнецового метода проводятся сравнения:

1) В парах монозиготных близнецов (МZ)

2) В парах дизиготных близнецов (ДZ)

В результате этого сравнения определяется процент конкордантных (схожих) монозиготных и дизиготных близнецов по рассматриваемому качественному признаку.

Для оценки доли наследственности в развитии качественных признаков используют следующие формулы:

Н+Е=1,

где Н – вклад наследственных факторов в формировании признаков; Е – вклад среды в формировании признаков.

H= 

где СMZ – процент конкордантных монозиготных близнецов; СDZ – процент конкордантных дизиготных близнецов.

Для определения количественных признаков:

В зависимости от величины Н и Е судят о влиянии генетических и средовых факторов на развитие признака. Например, если Н близко к 0, считают, что развитие признака обусловлено только факторами внешней среды. При значении Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы имеют доминирующее значение в развитии признака, а среднее значение Н от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

г) Сущность биохимического метода и его использование в генетике человека.

Биохимический метод – позволяет выявить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ.

Введение данного метода в практику связано с открытием английского врача А. Гаррода в начале XX века биохимической природы наследственных болезней обмена веществ, которые сам Гэррод назвал врожденными ошибками метаболизма. Изучая алкаптонурию (обусловлено расстройством метаболизма тирозина, регулирующего обмен веществ, работу эндокринных желёз и процесс сжигания жиров), он установил, что данное заболевание наследуется как рецессивный признак и определяется отсутствием специфического фермента.

Развитием идеи о механизме действия генов через контроль отдельных этапов метаболизма различных соединений в клетке следует считать работы Д.Бидла и Э.Татума, которые высказали гипотезу “один ген-один фермент”.

В настоящее время описано более 600 болезней обмена веществ. Например, фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

д) Методы генетики соматических клеток.

Методы генетики соматических клеток – метод изучения наследственности и изменчивости соматических клеток. Существуют:

–простое культивирование – используется для получения необходимого количества материала для исследования;

–клонирование – получение потомков одной клетки, взятой из клеточной массы;

–гибридизация – слияние совместно культивируемых клеток двух разных типов;

–селекция – метод основан на использовании селективных сред.