39. Генетика человека.

а) Генетика человека как наука. Предмет, объект и задачи.

Генетика человека — это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека.

Объект – человек.

Предмет – все нормальные признаки человека.

Задачи генетики человека:

1) Изучение закономерностей генетической детерминации различных признаков;

2) Изучение материальных структур наследственности (генов);

3) Исследование организации потока генетической информации в клетке (механизмы редупликации, транскрипции, трансляции);

4) Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признака;

5) Изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека.

б) Человек как специфический объект генетических исследований.

1) Биосоциальная природа человека

2) Невозможность использования гибридологического метода

3) Невозможность постановки прямых экспериментов

4) Позднее наступление половой зрелости (большая продолжительность жизни одного поколения)

5) Малое число потомков каждой семьи и большое кол-во хромосом

6) Невозможность создания одинаковых, строго контролируемых условий жизни для потомка

в) История развития генетики человека.

1815г – книга Адамса «Филосовский тракт о наследственных свойствах человеческой расы».

1866г – книга Флоренского «Усовершенствование и вырождение человеческого рода».

Гальтон – основоположник методов генетики: генеалогический, близнецовый, статистический.

Гарред – основоположник биохимического метода (1909г алкаптонурия – вырожденная ошибка метаболизма, рецессивное заболевание).

Харди и Вайндберг – 1908г – закон генетической стабильности популяции.

Филиченко – руководитель первой кафедры генетики в Петрограде, созданная в 1919 г.

Гиритиенко – руководитель первой кафедры генетики в Петрограде в 1919 году.

1932 – 37гг. в Москве открыт первый медико-генетический институт под руководством Левиха.

Навашин с коллегами – основоположники цитогенетического метода.

г) Сущность генеалогического метода. Задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.

Генеалогический метод – метод составления родословных (генеалогий). В медицинской генетике этот метод называют клиникогенеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных.

Генеалогический метод применяется при решении следующих задач:

1) установление наследственного характера признака;

2) определение типа наследования;

3) анализ сцепления генов и картирование хромосом;

4) изучение интенсивности мутационного процесса;

5) расшифровка механизмов взаимодействия генов;

6) при медико-генетическом консультировании.

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди родственников. Технически генеалогический метод реализуется в два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.

д) Принципы построения родословных и используемая при этом символика.

Составление родословной начинается со сбора сведений о пробанде. Пробанд — это человек (больной или здоровый) обратившийся к врачу-генетику за консультацией. Далее собирается информация о родственниках пробанда. Родные братья и сестра пробанда называются сибсами. По каждому родственнику собираются сведения о его возрасте, наличии заболеваний, профессии и связанных с ней вредностей, для женщин выясняется количество беременностей, их исходы (выкидыши, мертворождения, медицинские аборты и др.) и возможные неблагоприятные средовые факторы, действовавшие во время беременности. Должна быть собрана информация о родственниках второй-третьей степени родства из трех поколений.

После сбора генеалогической информации осуществляют графическое изображение родословной с использованием определенных (стандартных) символов.

Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Каждое поколение исследуемых лиц размещается в одну строчку. Родные братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Индивидуумы одного поколения нумеруются последовательно слева направо арабскими цифрами. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например, I-3, II-2 и т.д.). Рассматриваемый признак (заболевание) обозначается произвольно — буквой или штриховкой внутри символов родословной. Все полученные сведения о пробанде и его родственниках записываются внизу под родословной и называется легендой родословной.

После составления родословной приступают к ее анализу.

Анализ родословной. В ходе анализа родословной устанавливается, является ли рассматриваемый признак (заболевание) наследственным. Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.

Далее устанавливается тип наследования признака (заболевания). При этом обращается внимание на следующие моменты:

• встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;

• многие ли члены родословной обладают этим признаком;

• одинакова ли частота признака у лиц обоих полов и если неодинакова, то у лиц какого пола он встречается чаще;

• лицам какого пола передается признак от отца, имеющего признак и от матери, имеющей признак;

• есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, не имеющих признак, рождались дети с признаком;

• есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, имеющих признак, рождались дети без признака;

• какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где один из родителей с данным признаком.

Определение типа наследования признака (заболевания) осуществляется с учетом критериев разных типов наследования.