34. Изменчивость.

а) Понятие о комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость – наследственная изменчивость, обусловленная комбинаторикой генов.

б) Роль комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

• Поставляет эволюционный материал (до 80%) для адаптациогенеза и формообразования в результате ЕО;

• Она постоянно изменяет признаки;

• При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки;

• Повышает жизнеспособность потомства;

• Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

В результате возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам, что способствует выживанию видов и их эволюционному прогрессу. (мб вредны).

в) Основные механизмы комбинативной изменчивости.

• Кроссинговер.

• Независимое распределение гомологичных и негомологичных хромосом в анафазу первого мейотического деления.

• Случайное сочетание хромосом при оплодотворении.

г) Система браков, определяющая генетическую структуры популяций.

1. Кровнородственные браки (инбридинг), ведущие к гомозиготизации:

· Запретные браки (1 или 2 степень родства);

· Браки внутри изолятов;

· Кровнородственные браки в большой популяции (национальные или религиозные);

· Генетические эффекты у потомства: увеличение частоты мертворождений и врожденных уродств, ранней смертности и наследственных болезней у потомства.

2. Браки неродственных людей (аутбридинг):

· Ассортативные браки – между людьми со сходным фенотипом. (по генетическому эффекту приравниваются к кровнородственным баркам);

· Браки неродственных людей в больших популяциях (увеличивают степень гетерозиготности – аутбридинг);

· Генетические эффекты у потомства: снижение частот рецессивных заболеваний, гетерозис – гибридная сила.

д) Медико-генетические аспекты семьи.

Наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит в предупреждении рождения больного ребенка.

Основная задача медико-генетических консультаций заключается в составлении медико-генетического прогноза для обратившейся за консультацией семьи, который включает в себя точный диагноз, расчет повторного генетического риска и совет в отношении дальнейшего деторождения, если на нем настаивает семья, а также объяснения членам семьи всех возможных медицинских и социальных способов лечения и поддержки больного ребенка.

35. Изменчивость.

а) Сущность модификационной изменчивости.

Модификационная (ненаследственная) изменчивость – это изменения признаков, не затрагивающие генотип, и, следовательно, не передающиеся по наследству. Большинство изменений имеет приспособительный характер, способствующий адаптации организма к окружающей среде. В основе – способность организмов наследовать не сам признак, а предрасположенность к его развитию (норму реакции).

б) Понятие о норме реакции. Пластичность признаков. Примеры.

Норма реакции – генетически детерминированный диапазон возможных изменений признака при данном неизменном генотипе.

По степени варьирования нормы реакции признаки бывают пластичные и непластичные. Для непластичных признаков характерна узкая норма реакции, которая мало зависит от условий внешней среды (группа крови, резус-фактор, пятипалость). Для пластичных - признаки с широкой нормой реакции – вес тела, артериальное давление и пр.

в) Адаптивный характер модификаций.

Адаптивные модификации – наследственные изменения, полезные для организма и способствующие его выживанию в изменяющихся условиях.

Примеры: загар, повышение числа эритроцитов в крови в горах, развитие мышц при тренировках.

г) Понятие о фенокопиях. Примеры.

Фенокопии – фенотипические изменения признаков организма под влиянием факторов внешней среды, копирующие мутации, отсутствующие в генотипе данного человека.

В их развитии могут играть роль разнообразные факторы среды – климатические, физические, химические, биологические.

Примеры:

Фенокопия глухонемоты может возникнуть, если женщина в ранние сроки беременности переболеет краснухой. Вирус краснухи проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведёт к глухонемоте.

Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей.

Приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы синдрома Дауна.

д) Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Факторами психического развития, особенно влияющими на развитие личности ребёнка, являются: наследственность, воспитание, среда, обучение, депривация, активность и игра. Действуют они в комплексе, и в разные возрастные периоды степень значимости любого из них меняется. Эти факторы могут оказывать как благоприятное влияние на формирование личности, так и негативное.

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов — и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.