28. Хромосомная детерминация пола.
а) Генетические механизмы определения пола у организмов разных видов.
Определение пола с участием половых хромосом.
Гаплоидный механизм (самки из оплодотворённой яйцеклетки – 2n, самцы из неоплодотворённой – 1n).
В зависимости от температуры.
б) Значение хромосом в детерминации пола. Гомо- и гетерогаметный пол.
У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одно Х-хромосому от отца и одну от матери. Если У-хромосома – развивается мужской организм. Мужчина получает Х-хромосому только от матери.
Гомогаметный пол – образуются одинаковые гаметы (женский пол у человека, млекопитающих, дрозофилы, мужской у птиц, пресмыкающихся и бабочек)
Гетерогаметный пол – образуются разные два типа гамет (мужской пол)
в) Половой хроматин. Теория Лайон.
Хроматин половой - хроматин, присутствующий только в женских соматических клетках.
1961 г. – Мери Лайон предложила теорию компенсации дозы генов.
У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.
Так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом — XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Х-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе. Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.
У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца, располагающегося у оболочки ядра.
Теория Лайон:
1. В соматических клетках млекопитающих женского пола одна из X-хромосом надодится в инактивированном состоянии.
2. Инактивация X-хромосомы осуществляется за счёт сверхспирализации хроматина, входящего в её состав. (эу- в гетеро-).
3. Инактивация происходит на ранних стадиях эмбрионального развития (16 день) и стойко сохраняется в течение всей жизни организма.
4. В одних соматических клетках инактивируется X-хромосома материнского происхождения, в других – отцовского происхождения. Наблюдается мозаицизм (в разных клетках одного организма функционируют гены или отцовского, или материнского происхождения).
г) Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека.
Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах (Х или Y).
Небольшой участок Х-хромосомы имеет гомологичный ему участок в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых локализуются в этих участках Х- и Y-хромосом (пигментный ретинит, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота, геморрагический диатез) осуществляется в соответствии с законами Менделя.
Большая часть Х-хромосомы не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме, в силу небольших размеров последней. В этой части Х-хромосомы локализуется достаточно большое количество генов, как рецессивных (гены гемофилии, красно-зеленого дальтонизма, атрофии зрительного нерва, миопатии Дюшена), так и доминантных (гены рахита, не поддающегося лечению витамином D, темной эмали зубов).
Гены, расположенные в Х-хромосоме, наследуются сцеплено с Х-хромосомой:
А) дальтонизм - не различение красного и зеленого цветов
Б) гемофилия - несвертываемость крови
В) отсутствие потовых желез
Г) гипоплазия - истончение эмали зубов
Если ген сцеплен с Х-хр., то он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени между дочерями и сыновьями
Гены, расположенные в У-хромосоме, наследуются сцеплено с У-хромосомой:
А) ихтиоз - чешуя на коже
Б) гипертрихоз - волосы на ушной раковине
В) перепонка между пальцами ног
Если ген сцеплен с У-хр., он может передаваться только от отца к сыну, только мужчинам.
В участке Y-хромосомы, не имеющегося гомологичного фрагмента в Х-хромосоме, располагается небольшое количество генов. Признаки, детерминируемые этими генами, встречаются только у лиц мужского пола, передаются от отца ко всем сыновьям и носят название голандрических признаков, например, гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, наличие перепонок (синдактилия) между вторым и третьим пальцами на ногах. Наследование этих признаков называется голандрическим.
д) Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом.
Признаки, ограниченные полом – обусловлено развитием в аутосомах у двух полов, но проявляется у особей одного пола (молочные железы). Ограниченное полом наследование представляет собой крайний вариант наследования, контролируемого полом. Гены локализуются как в половых хромосомах (меньшее количество генов, т.к. половых хромосом всего лишь две, как правило), так и в аутосомах. При этом как в половых хромосомах, так и в аутосомах находятся разные гены (неаллельные гены).
Признаки, контролируемые полом – гены расположены в аутосомах, но степень их проявления различная у мужчин и у женщин. Изменение степени выраженности проявления аллельных генов обусловлено половыми гормонами. (облысение чаще у мужчин).