Коллоквиумы / Ответы на генетику

знать, где границы популяции, для определения наибольшее значение имеет система браков. Чисто панмиксных популяций не существует.

Выделяют 3 группы изолятов:

3.религиозные изоляты (распространены были в Средние века и Новое время), секты;

4.палеолитические изоляты – существуют на островах, в Сибири;

5.географические изоляты. Отделены от других селений различными преградами (водными, лесными и другими).

Факторы, повышающие изменчивость:

-мутационный процесс;

-рекомбинации;

-поток генов.

Не влияют на изменчивость:

-отбор;

-дрейф генов.

Дермотографическая характеристика:

Дерматоглифика (гр. derma — кожа, gliphe — рисовать) — это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В

отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы — гребни, которые образуют сложные узоры.

Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики — дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики — пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

В диагностике наследственных заболеваний дерматоглифика применяется потому, что физические признаки, каковыми являются особенности кожного рисунка, у большинства больных с наследственной хромосомной патологией имеют своеобразные отличия. Обследуя родителей, можно заподозрить наследственное заболевание у их детей.

Сам метод чрезвычайно прост. Черная типографская краска тонким слоем раскатывается валиком на стекле. Ладонная поверхность кисти прижимается к стеклу, а затем делается отпечаток на белой бумаге. Полученный отпечаток кожного рисунка больного и его родственников оценивается качественно и количественно.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготностиблизнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.

Явление гетерозиса в популяциях людей:

Гетерозис (гетеротельность или гибридная сила) - явление, при котором потомство от скрещивания особей разных линий или видов обладает более высокой жизнеспособностью или производительностью, чем потомство от скрещивания родственных особей. Гетерозис может проявляться в популяционном уровне, улучшая адаптивные свойства.

Полиморфизм человеческих популяций.

Полиморфизм– существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Полиморфизм бывает:

-генный;

-хромосомный;

-переходный;

-сбалансированный.

Генетический полиморфизмнаблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Хромосомный полиморфизм– между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.

Переходный полиморфизм– замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f,Hp2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

Сбалансированный полиморфизм– возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм.

Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме. Например, половой диморфизм.

21 ВОПРОС

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В материалах по определению частот генов заинтересованы биологи многих специальностей: экология, биогеография, селекция и др. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения особей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга.

1)свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам;

2)отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции;

3)отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне;

4)равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной или идеальной.

Закон Харди – Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами

Закон Харди – Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской.

Первое положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р – число доминантных генов аллеля

А, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже – в процентах, тогда р + q = 100%.

Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для вычисления частот генотипов: p2+2pq+q2=1, где p2 число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2рq – число гетерозигот (генотип Aa), q2 – число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа).

Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное третье

положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряду поколений.

При частоте доминантного гена р = 0,6, а рецессивного q = 0,4 генотипы распределяются: АА (р2) = 0,36; Аа (2рq) = 0,48; aa (q2) = 0,16. В следующем поколении распределение генов по гаметам будет идти следующим образом: 0,36 гамет с геном А дадут гомозиготы по доминантному гену и 0,24 таких же гамет дадут гетерозиготы. Следовательно, р = 0,36 + 0,24 = 0,6. Гаметы с рецессивным геном а будут формироваться: 0,24 за счет гетерозигот и 0,16 за счет гомозигот по рецессивным генам. Тогда q = 0,24 + 0,16 = 0,4. Иначе говоря, и во втором поколении сохраняется то же соотношение, которое было в предыдущем.

Генетическое равновесие в популяции может поддерживаться лишь при достаточной ее численности. Тогда случайные исчезновения какоголибо аллеля не приведут к существенному изменению соотношения частот аллелей в популяции. Стойкое изменение соотношения генов в генофонде популяции называется элементарным эволюционным явлением. Оно

осуществляется под действием элементарных эволюционных факторов (мутации, волны жизни, отбор, изоляция). Отсутствие этих факторов в идеальной популяции приводит к генетическому равновесию, согласно закону Харди-Вайнберга.

22 ВОПРОС

Человек, как объект действия эволюционных факторов, подвергается воздействию различных механизмов, формирующих и изменяющих его генетический состав и фенотип. Вот несколько ключевых аспектов воздействия эволюционных факторов на человека:

1.Естественный отбор: Процесс, при котором более выживаемые и более приспособленные к окружающей среде особи имеют больше шансов передать свои гены потомству. В течение эволюции естественный отбор формирует адаптивные признаки, улучшая выживаемость и размножение.

2.Случайные генетические изменения: Мутации и другие случайные изменения в геноме могут стать источником новых генетических вариаций. Эти изменения могут привести к появлению новых признаков, которые воздействуют на эволюцию.

3.Миграция: Перемещение людей из одной географической области в другую может внести разнообразие в генетический пул различных популяций, способствуя обмену генами и формированию новых комбинаций.

4.Искусственный отбор: Человеческое вмешательство в процессы отбора, например, при выборе партнера для размножения или при селекции определенных генетических характеристик в процессе разведения сельскохозяйственных и домашних животных.

5.Культурные и социальные факторы: Культурные практики, образ жизни и социальные структуры также могут влиять на эволюцию человека. Например, изменения в пищеварении, связанные с сельским хозяйством, или развитие способностей к социальной кооперации.

Человек как объект эволюционных факторов продолжает претерпевать изменения, хотя в современном мире эволюция может также подвергаться влиянию факторов, не связанных с естественным отбором, например, медицинскими технологиями и культурными изменениями.

23 ВОПРОС

Медицинская генетика

С.Н. Давиденков - основоположник медицинской генетики

Задачи медицинской генетики:

Ранняя диагностика наследственной патологии Широкое внедрение медико-генетического консультирования.

Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии.

Медико - генетическое консультирование Первый этап – уточнение диагноза с использованием методов генетики Второй этап - прогноз потомства Проспективное консультирование Ретроспективное консультирование

Третий этап – заключение врача - генетика и рекомендации семье

Организация медико-генетического консультирования

Первые медико – генетические кабинеты -1967 Москва, Санкт-Петербург.

Чита – институт педиатрии и репродукции человека Читинской области.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию

Наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи Первичное бесплодие супругов Первичное невынашивание беременности

Отставание ребенка в умственном и физическом развитии Рождение ребенка с пороками развития Наличие кровного родства между супругами

Наследственные заболевания и врожденные пороки:

1. Наследственные заболевания:

Это группа заболеваний, которые передаются от родителей к потомкам через наследование генетической информации.

-Полимеразная цепная реакция (ПЦР): Позволяет увеличивать количество конкретных участков ДНК для детального изучения генетических аномалий.

-Секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в геноме для выявления точных изменений в генах.

2.Цитогенетика:

-Кариотипирование: Изучение структуры и числа хромосом для выявления хромосомных аномалий.

3.Биохимические методы:

-Исследование биохимических маркеров: Измерение уровня определенных белков или метаболитов для выявления генетических нарушений.

-Методы масс-спектрометрии: Используются для анализа состава метаболитов в биологических образцах.

4.Генетическое консультирование:

-Семейный анамнез: Изучение наследственности и генетической предрасположенности в семье.

-Прогнозирование риска: Оценка вероятности передачи наследственного заболевания потомкам.

5.Экспрессионный анализ:

-Методы анализа РНК: Изучение уровня экспрессии генов для понимания их роли в различных состояниях.