Коллоквиумы / Ответы на генетику
.pdf
При сверхдоминировании доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется летальный ген (а) - гомозиготы аа погибают. Мухи гомозиготные по аллелю А (АА) имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы.
При кодоминировании гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действие другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Например по этому типу наследуется 4 группа крови по системе АВ0. Одновременное присутствие в генотипе JА и JВ обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В. Гены JА и JВ не подавляют друг друга, они являются равноценными – кодоминантными.
7 ВОПРОС
Множественные аллели, явление, при котором один и тот же ген имеет три и более аллельных состояния. Так наследуются группы крови человека. При множественных аллелях, как и в случае пары аллелей, каждый организм может иметь одновременно два одинаковых или различных аллеля одного гена, например J0J0, или JАJA, а в половую клетку попадает один из них (либо JА, либо J0). Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме.
Знание групп крови может быть использовано в судебно-медицинской экспертизе для исключения отцовства, а также в уголовных делах.
Решение типовой задачи на наследование групп крови
Какая группа крови возможна у детей, один из родителей которых имеет 2 группу, а другой 3 гр. крови?
Ген групп крови обозначается буквой J, какую группу крови этот ген определяет, обозначается надстрочным индексом по системе АВ0.
J0 – первая группа крови
JA – вторая группа крови
JB – третья группа крови
Данную задачу можно решить 4 способами, так как в условии не уточняется зиготность генотипов родителей.
8 ВОПРОС
Взаимодействие неаллельных генов
Комплементарность.Комплементарными называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования широко распространен в природе.
Комплементарное взаимодействие неаллельных генов характерно для человека, например процесс формирования половой принадлежности. Определение пола у человека происходит в момент оплодотворения, если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X - хромосомой - рождаются девочки, если с Y - рождаются мальчики. Установлено, что Y хромосома определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу синтезирующих гормон тестостерон и не всегда способна обеспечить развитие организма мужского пола. Для этого нужен белок - рецептор, который синтезируется особым геном, имеющимся в другой хромосоме. Этот ген может мутировать, и тогда особь с кариотипом ХY внешне похожа на женщину. Эти люди не могут иметь потомства, т.к. половые железы - семенники - недоразвиты, а формирование организма часто идет по женскому типу, но недоразвита матка и влагалище. Это
синдром Морриса или тестикулярная феминизация.
Эпистаз - это взаимодействие неаллельных генов, противоположное комплементарному. Существует эпистатический ген или ген ингибитор, который подавляет действие как доминантного, так и рецессивного неаллельных генов. Различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз можно наблюдать при наследовании окраски оперения у кур.
С – синтез пигмента в пере.
с – отсутствие пигмента в пере.
J – эпистатический ген, подавляющий действие гена С.
j – не подавляет действие гена С.
Примером рецессивного эпистаза у человека может служить «бомбейский феномен» в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель JВ (третья группа крови), а фенотипически женщина имеет первую группу крови. Было выяснено, что деятельность аллеля JВ подавлена редким рецессивным аллелем гена х, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие (IB IB хх).
Полимерия – это явление, при котором несколько доминантных неаллельных генов детерминируют (определяют) один признак. Степень проявления признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. Чем их больше, тем интенсивнее выражен признак.
По типу полимерии наследуется цвет кожи у человека.
S1S2 – темная кожа
s1s2 – светлая кожа
Плейотропное действие гена — это детерминация одним геном нескольких признаков. Множественное действие гена обусловлено синтезом разных полипептидных цепей белка, которые влияют на развитие нескольких не связанных между собой признаков и свойств организма. Впервые это явление было обнаружено Менделем у растений с пурпурными цветками, у которых в основании черешка листьев всегда была красная окраска, а кожура семян была бурая. Эти три признака определяются действием одного гена.
Плейотропное действие гена можно наблюдать также у каракульских овец.
А – серая окраска.
а – черная окраска.
АА – серая окраска + аномалия в строении желудка (отсутствие рубца), то есть гомозиготные по доминантному гену особи погибают после рождения.
У человека плейотропное действие гена наблюдается при наследовании заболевания – синдрома Марфана. При этом один ген отвечает за наследование нескольких признаков: подвывих хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, «паучьи пальцы».
9 ВОПРОС
Изменчивость – это способность организма изменять свои признаки и свойства под воздействием внешней или внутренней среды. Различают ненаследственную изменчивость, которая связана с изменением фенотипа, не затрагивающая при этом генотип. Иначе ее называют фенотипическая или модификационная. Модификации – фенотипические изменения, возникающие под влияниями условий среды. Модификационную изменчивость характеризует норма реакции – это предел модификационной изменчивости. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки как рост животных и растений, их масса, окраска и т.д. Модификационная изменчивость соответствует условиям обитания, является приспособительной и позволяет адаптироваться к конкретным условиям. Например, у человека, находящегося высоко в горах, количество эритроцитов вырабатывается в два раза больше, чем на уровне моря.
К модификационной изменчивости следует отнести фенокопии. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может изменяться: при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. Эти признаки не наследуются, так как сам генотип организма остается неизменным. Фенокопии играют большую роль в патологии человека, так как они сходны с генетически обусловленными изменениями. Одним из примеров фенокопий может служить врожденное уродство у ребенка – расщепление губы и неба, если его мать во время беременности болела коревой краснухой. Понятно, что в этом случае признак не будет наследоваться.
10 ВОПРОС
Генотипическая изменчивость (наследственная изменчивость). Она подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трёх процессов: а) независимого расхождения хромосом при мейозе, б) случайного их сочетания при оплодотворении, в) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и фенотипом.
биологических значений комбинативной изменчивости:
1.Эволюционное преимущество:
-Комбинативная изменчивость может создавать новые комбинации генетических признаков, которые могут придавать организмам преимущества в среде обитания.
2.Разнообразие в популяции:
-Способность образования различных комбинаций генотипов в потомстве повышает генетическое разнообразие в популяции. Разнообразие является важным аспектом эволюционной устойчивости и способности популяции приспосабливаться к изменяющимся условиям.
3.Поддержание генетической гибкости:
- Комбинативная изменчивость обеспечивает пластичность генома, что может быть полезным в условиях переменной среды. Это позволяет популяции более эффективно реагировать на изменения в окружающей среде.
4.Моделирование различий между индивидами:
-Комбинативная изменчивость способствует появлению различий между индивидами, что важно для формирования и поддержания индивидуальной уникальности в популяции.
5.Процессы наследования:
-Комбинативная изменчивость играет важную роль в формировании новых комбинаций аллелей при наследовании. Это важно для разнообразия наследственных характеристик в следующих поколениях.
11 ВОПРОС
Мутационная изменчивость. Мутации – это изменения, обусловленные реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата.
По характеру изменения генетического аппарата выделяют следующие мутации: генные, хромосомные аберрации и геномные.
Мутации, изменяющие последовательность ДНК, могут быть классифицированы по разным критериям, включая причину возникновения, место возникновения, их размеры и т.д.
1.По причине возникновения:
-Спонтанные мутации: Возникают без воздействия внешних факторов и могут быть вызваны ошибками в процессах репликации или случайными химическими изменениями в ДНК.
-Индуцированные мутации: Возникают под воздействием внешних факторов, таких как мутагенные агенты (физические или химические), например, ультрафиолетовое излучение, рентгеновское излучение, химические вещества.
2. По месту возникновения:
-Генные мутации: Затрагивают отдельные гены. Включают в себя точечные мутации (замены, вставки, делеции).
-Хромосомные мутации: Затрагивают структуру хромосом. Включают в себя дупликации, делеции, инверсии, транслокации.
Мутагенные факторы:
1.Физические мутагены:
-Ультрафиолетовое излучение.
-Рентгеновское излучение.
-Космическое излучение.
-Термические факторы.
2.Химические мутагены:
-Химические вещества, такие как ароматические углеводороды, алкилующие агенты (например, метил и этил мочевина), табачный дым, азотистые основания и другие химические соединения.
3.Биологические мутагены:
-Некоторые вирусы могут вызывать мутации в процессе интеграции своей ДНК или РНК в геном хозяина.
12 Вопрос
1. Генные мутации – это цитологически невидимые мутации, они затрагивают структуру самого гена. Изменения последовательности нуклеотидов в ДНК обусловливают изменения в последовательности триплетов и в конечном итоге изменяют программу синтеза белка. Выделяют 3-и группы: в первой группе происходит замена одного основания другим. В результате пара Ц-Г заменяется в ДНК на Т-А.
Вторая группа генных мутаций со сдвигом рамки считывания. Эти мутации составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Важной причиной крупных выпадений может быть рентгеновское облучение
Третья группа – это мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена (инверсии). Данный тип мутаций происходит в результате поворота участка ДНК на 180º, в результате чего происходит изменения аминокислотной последовательности белка.
Генные мутации играют ключевую роль в медицине :
1. Наследственные заболевания:
-Генные мутации могут быть ответственными за различные наследственные заболевания, такие как гемофилия. Изучение мутаций помогает в определении генетических причин и разработке методов диагностики и лечения.
2.Онкология:
-Генные мутации являются ключевыми факторами в развитии раковых заболеваний.
3.Персонализированная медицина:
-Знание генетического профиля пациента позволяет персонализировать лечение, предоставляя более эффективные и безопасные методы вмешательства.
4.Генетическая консультация:
-Генетические тесты и консультации могут предоставить информацию о наследственном риске различных заболеваний, что помогает людям и их семьям принимать информированные решения о своем здоровье и предотвращать наследственные болезни.
5. Исследования причин заболеваний:
- Изучение генных мутаций позволяет расширить понимание молекулярных механизмов, лежащих в основе различных заболеваний.
13 ВОПРОС
Хромосомные аберрации: они возникают в результате перестройки хромосом и могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.
Внутрихромосомные. Нехватки или делеции. Возникают в результате потери в хромосоме того или иного участка. Например, делеция короткого плеча 5-й пары хромосом обусловливает синдром «Крика кошки». При этом характерна аномалия
гортани и нижней челюсти. Общая отсталость в развитии, низкая масса тела при рождении. Лунообразное лицо с широко раскрытыми глазами и характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье.
Удвоение или дупликация – включение лишнего участка хромосом. У человека дупликация в длинном плече 22 пары хромосомы приводит к синдрому «Кошачьего глаза». Возникает колобома радужки глаза
Инверсия – разрыв хромосомы и переворот на 180 градусов. У носителей этой мутации наблюдаются аномалии в виде умственной отсталости и пороков развития. Такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека.
Межхромосомные аберрации: транслокация – это аберрация, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. У человека известна транслокация участка 21 пары хромосом на 15-ю пару. Она может быть причиной синдрома Дауна (4%).
вмедицине имеет важное значение в нескольких аспектах:
1.Синдромы и заболевания:
-Хромосомные мутации часто связаны с различными синдромами и наследственными заболеваниями.
2.Риск развития болезней:
-Некоторые хромосомные аномалии могут увеличивать риск развития определенных заболеваний.
3.Раковые заболевания:
-Хромосомные аберрации могут быть связаны с развитием раковых заболеваний.
4.Генетическая консультация:
-Идентификация хромосомных аномалий имеет важное значение в генетической консультации, предоставляя информацию о риске наследования у потомков и помогая семьям принимать информированные решения.
14ВОПРОС