Коллоквиумы / Ответы на генетику

ЧГМА БИОЛОГИЯ

ГЕНЕТИКА КОЛЛОКВИУМ Методичка составлена студентами ; Студентка 116 группы : Убиенных Арина; Редактор буквы “В” : Студентка 109 группы : Тонких Валерия и студент 110 группы: Чупров Влад.

1 Вопрос

Генетика – это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живой материи, всех живых организмов. Генетика как наука развивалась в связи с потребностями человека.

Задачи генетики:

1.Изучение наследственности: Определение принципов передачи генетической информации от родителей к потомству.

2.Генетика развития: Понимание молекулярных и генетических механизмов, лежащих

воснове процессов развития организмов.

3.Исследование эволюции: Выявление генетических изменений и их влияния на эволюцию видов.

4.Изучение генетических болезней: Определение связи между конкретными генами и наследственными заболеваниями.

5.Генетика популяций: Анализ изменчивости генетического материала внутри и между популяциями.

Методы генетики:

Генетика имеет следующие основные методы исследований:

1.гибридологический анализ, заключающийся в использовании системы скрещиваний для установления характера наследования признаков и генетических различий изучаемых организмов;

2.цитологический метод – изучение структур клеток в связи с размножением

организмов и передачей наследственной информации;

3.онтогенетический метод – изучение действия генов и их проявления в индивидуальном развитии организмов в разных условиях внешней среды;

4.близнецовый метод – изучение функционирования генов у близнецов в разных условиях внешней среды;

5.статистический метод – изучение статистических закономерностей наследственности и изменчивости организмов.

Различают 3 основных этапа развития генетики:

1). Первый этап (1900-1910 гг.) – многочисленные эксперименты, проведенные в этот период показали, что законы, установленные Г. Менделем, имеют универсальный характер и применимы ко всем живым организмам, размножающимся половым путем. Законы наследственности едины для всего органического мира.

2). Второй этап (1911-1953 гг.) – установлены материальные основы наследственности. Ученые Т. Бовери, У. Сеттон и Э. Вильсон обосновали хромосомную теорию наследстьвенности. Решающее значение для утверждения хромосомной теории наследственности имели исследования американского генетика Т. Моргана, проводимых на плодовой мушке – дрозофиле.

3). Третий этап (1954 г. – по настоящее время) – в генетике стали использовать методы и принципы исследований точных наук: математики, кибернетики, физики, химии, информатики и др. Основным объектом исследований стали микроорганизмы: грибы, бактерии, вирусы. Анализ материальных основ наследственности перешел на молекулярный уровень изучения структурной организации живой материи.

2 ВОПРОС

Скрещивание, при котором у родительских особей анализируется одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, две пары признаков –

дигибридным, более двух пар – полигибридным.

Первый закон Менделя – закон единообразия

Мендель для скрещивания взял растения гороха с желтыми и зелеными семенами (чистые линии). В результате этого скрещивания все полученные гибриды первого поколения оказались желтыми по фенотипу и гетерозиготными по генотипу (Аа), так как доминантный ген, определяющий желтую окраску семян, подавил действие рецессивного гена, определяющего зеленую окраску семян.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга парой альтернативных признаков, в первом поколении наблюдается единообразие, как по фенотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя – закон расщепления

Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой. Во втором поколении наблюдалось расщепление: появились растения с желтой и с зеленой окраской семян в соотношении 3:1 по фенотипу. По генотипу одна часть семян оказалась гомозиготной по доминантному гену, 2 части гетерозиготными и одна часть гомозиготной по рецессивному гену.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1.

На основании второго закона Мендель сделал ряд важных выводов, которые получили название гипотезы чистоты гамет:

3 ВОПРОС

Дигибридное скрещивание – скрещивание между двумя родительскими формами, различающимися по двум парам признаков.

Третий закон Менделя – закон независимого наследования

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. Для этой цели он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате этого скрещивания в первом поколении он получил растения с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и при дигибридном скрещивании.

А – желтая окраска.

а – зеленая окраска.

В – гладкая форма.

в – морщинистая форма.

Затем он скрестил гибриды первого поколения между собой. В результате свободного комбинирования гамет в зиготы попадают гены в разных комбинациях. Таким образом, в потомстве второго поколения Мендель получил 9 частей – растения с желтыми гладкими семенами, 3 части – с желтыми морщинистыми, 3 части – с зелеными гладкими и одну часть – с зелеными морщинистыми семенами. Исходные формы гороха

имели семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. А во втором поколении получены особи не только с таким сочетанием признаков, как у родителей, но и особи с комбинированными признаками.

При скрещивании двух особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, среди гибридов второго поколения наблюдается независимое комбинирование признаков и расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Второй закон Менделя: Во время образования гамет, аллели одного гена распределяются независимо от аллелей другого гена.

Этот закон выполняется при условии выполнения нескольких предположений:

1.Независимость ассортимента:

-Гены, расположенные на различных хромосомах, ассортируются независимо друг от друга во время образования гамет. Это предполагает, что гены, локализованные на различных хромосомах, не связаны между собой.

2.Расположение генов на разных хромосомах:

-Гены, которые подлежат анализу в контексте второго закона Менделя, должны находиться на различных хромосомах или, по крайней мере, далеко друг от друга на одной и той же хромосоме.

3.Неперекрывающиеся поколения:

-Поколения должны быть неперекрывающимися, то есть учитываться только результаты кроссинговера, происходящего в одном поколении.

4.Способы распределения генов:

-Гены, подлежащие анализу, могут находиться в гомологичных хромосомах. В таком случае, они могут распределяться независимо при образовании гамет.

Применение законов Г. Менделя имеет большое значение в медицинской генетике, а также в селекции растений и животных. Признаки, наследование которых следует закономерностям, установленным Г. Менделем, называются менделирующими. К менделирующим признакам у человека относятся: цвет глаз,

форма носа, умение владеть левой или правой рукой и др. Среди них могут оказаться и патологические признаки: полидактилия, миоплегия, ключично-черепной дизостоз и др.

4 ВОПРОСЫ

Закономерности наследования на клеточном уровне определяются основными принципами молекулярной биологии и генетики. В основе этих закономерностей лежит передача генетической информации от одного поколения к другому через геном — комплекс генов, содержащихся в ДНК.

Важные закономерности наследования на клеточном уровне включают:

1. Закон равного распределения генов:

- Гены находятся в парах (аллели) на хромосомах.

- Один аллель от каждого родителя передается потомку.

- Распределение аллелей происходит случайным образом в процессе мейоза.

2. Закон независимого наследования:

- Гены, расположенные на различных хромосомах, наследуются независимо друг от друга.

- Наличие определенного аллеля на одной хромосоме не влияет на наличие другого аллеля на другой хромосоме.

3. Закон сцепленного наследования:

- Гены, расположенные близко друг к другу на одной хромосоме, могут быть переданы потомку вместе (сцепление).

- Сцепление нарушается в процессе кроссинговера в мейозе.

4. Закон распределения аллелей:

- В результате случайного распределения хромосом в процессе мейоза формируются гаметы, содержащие различные комбинации аллелей.

- Это обеспечивает генетическое разнообразие потомства.

5. Закон доминирования и рецессивности:

- Гены могут быть доминантными или рецессивными в зависимости от того, какое проявление их аллелей будет видимым в фенотипе организма.

- Доминантные аллели маскируют проявление рецессивных.

Сцепленное наследование

При изучении закономерностей наследования, открытых Г. Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо. Но генов у любого организма гораздо больше, чем хромосом. В одной хромосоме локализуется группа генов. Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием. Закономерности сцепленного наследования изучались с 1907 года по 1916 год американскими генетиками под руководством Т. Моргана. Ученые проводили эксперименты по изучению наследования признаков на классическом объекте плодовой мушке дрозофиле. Был проведён гибридологический анализ в ряду поколений на дрозофиле по следующим признакам: серое тело и крылья нормальной длины, черное тело и укороченные крылья. При скрещивании гомозиготных особей, имеющих названные фенотипы в первом поколении, проявился закон единообразия. Все особи имели доминантные признаки: серое тело и крылья нормальной длины. Признаки серая окраска и длинные крылья оказались доминантными. Для выяснения генотипа гибридов первого поколения Т. Морган провел анализирующее скрещивание. Рецессивную гомозиготную самку скрестили с дигетерозиготным самцом. В потомстве появились особи только с исходными родительскими признаками в соотношении 50% на 50%. А при свободном комбинировании генов, согласно третьему закону Менделя, в поколении должны были бы появиться мухи четырех фенотипов в соотношении по 25% - серые с нормальными крыльями, серые с короткими крыльями, черные с короткими крыльями, черные с длинными крыльями. Ученые сделали вывод, что гены, обуславливающие длину крыльев и окраску тела, расположены в одной хромосоме и наследуются вместе. Так было открыто явление сцепленного наследования. В этом случае одна из пар гомологичных хромосом содержит два доминантных гена, а другая два рецессивных. При скрещивании дигетерозиготной самки с рецессивным самцом получается четыре фенотипа, как и предполагалась по Менделю, но в ином процентном соотношении: 41,5% - серые длиннокрылые, 41,5% - черное тело короткие крылья, 8,5% - серое тело короткие крылья, 8,5% - черное тело длинные крылья. Появление особей с рекомбинантными признаками это результат процесса кроссинговера, который проходит в профазу первого мейотического деления. Процентное соотношение особей с рекомбинантными признаками определяется расстоянием между генами. Установлено что гены определяющие окраску тела и длину крыльев находятся на

расстоянии 17% кроссинговера или морганид. Одна морганида равна 1% кроссинговера. Гаметы, в которые попали хромосомы, не испытавшие кроссинговера называются некроссоверными, их обычно больше. Гаметы, в которые попали хромосомы, претерпевшие кроссинговер называются кроссоверными, их обычно меньше.

Все эти исследования позволили Т. Моргану, А. Стёртеванту, К. Бриджесу, Г. Мёллеру сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

1.Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2.Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

3.Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными

генами.

4.Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

5 ВОПРОС

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем живым организмам.

Пол у большинства животных определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине, морфологии и заключенной в них генетической информации. При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми, или

гетерохромосомами, в отличие от остальных – аутосом.

Большую из непарных хромосом принято называть (Х – икс) хромосомой, меньшую, имеющуюся только у мужских организмов, – Y (игрек) хромосомой. Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. Пол, имеющий различные половые хромосомы – гетерогаметным. У всех млекопитающих

(в том числе у человека) у дрозофилы и многих других видов животных женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужские – Х и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцеклетки содержат – Х хромосомы, а сперматозоиды образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, а другие Y-хромосому поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

Уптиц и ряда видов бабочек женские особи имеют разные половые хромосомы,

амужские – одинаковые. Так, у петуха в соматических клетках содержатся две Х- хромосомы. Курица же наряду с Х-хромосомой несет и Y-хромосому, поэтому яйца бывают двух типов.

У некоторых насекомых (прямокрылые, ручейники) Y-хромосома отсутствует. В таком случае кариотип самцов 2А+Х0, самок – 2А+ХХ.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека, признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому у лиц как одного, так и другого пола. У лиц мужского пола только одна Х-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу проявляются в фенотипе. Такой организм называют

гемизиготным.

Представители мужского пола являются гемизиготами по таким генам, как гемофилия, дальтонизм, агаммаглобулинемия, атрофия зрительного нерва, миопатия

Дюшена, несахарный диабет. В Y – хромосоме локализуется ген гипертрихоза, перепонок между пальцами. Эти гены проявляются только у лиц мужского пола, то есть наследуются по мужской линии от отца к сыну.

6 ВОПРОС

Взаимодействие аллельных генов

Выделяют следующие виды взаимодействий между аллельными генами: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.

При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля (наследование идет по законам Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью подавляет ген зеленой окраски, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.

При неполном доминировании (промежуточное наследование)

доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу одинаково 1:2:1 (проявляется доза действия генов). Например, если скрестить растения ночной красавицы с красными и белыми цветками первое поколение будет иметь розовые цветки.

Среди гибридов второго поколения расщепление составит 1:2:1 как по фенотипу, так и по генотипу. То есть, одна часть растений по фенотипу окажется с красной окраской цветков, а по генотипу гомозиготной, по доминантному гену (АА), две части всех растений по фенотипу будут с розовой окраской цветков, по генотипу окажутся гетерозиготными (Аа), и одна часть растений по фенотипу будет белой, по генотипу – гомозиготной по рецессивному гену (аа).