72. Цитогенетические заболевания, затрагивающие половые хромосомы. Синдром Клайнфельтера, синдром хyy, синдром Тернера. Этиология, патогенез, клиникоморфологическая характеристика.

Синдром Кляйнфельтера. Частота синдрома Кляйнфельтера (ХХY и другие варианты полисомии) у мальчиков - 1:1000. Начиная с пубертатного возраста, у мальчиков происходит задержка полового развития, связанная с недоразвитием яичек. Характерно бесплодие, вызванное азооспермией. Патоморфологически определяют дисгенезию семенных канальцев. Чем больше Х-хромосом, тем клиническая картина более выражена.

Синдром Шерешевского-Тернера Живыми рождается не более 5% зародышей с моносомией Х, остальные погибают на стадии эмбрионального развития. Основные внешние проявления синдрома Шерешевского-Тернера: низкий рост, крыловидная складка на шее, низкая граница роста волос, лимфатический отёк кистей и стоп. В старшем возрасте отмечают недостаточное развитие вторичных половых признаков, большинство больных имеет первичную аменорею, бесплодие. Пороки внутренних органов: наиболее характерны пороки сердца (коарктация аорты, открытый артериальный проток), почек (подковообразная почка, гипоплазия почек, гидронефроз), дисгенезия половых желёз. При мозаицизме клиническая картина синдрома стёрта.

Синдром XYY выявляют у 1 из 1000 живорождённых мальчиков. Характерны незначительные фенотипические изменения: лишь высокий рост пациентов и высокая частота образования кожных угрей.

73. Патология, вызванная факторами окружающей среды: загрязнение воздуха и его роль в патологии. Побочные реакции на лекарственные препараты. Лекарственная патология.

При вдыхании производственной пылив легких возникают поражения, которые носят название пневмокониозы. К ним относятся силикоз, антракоз, асбестоз, бериллиоз, проявляющиеся, главным образом, склеротическими изменениями в легких, что в дальнейшем может обусловить развитие туберкулеза или рака легкого.

При курении табакав человеческий организм поступают до 40 канцерогенов, раздражающие вещества и токсины (аммиак, формальдегид, окислы азота и др.), окись углерода и никотин. Все они воздействуют на симпатическую нервную систему, кровяное давление, частоту сердечных сокращений и прочие системы и функции. Причиной смерти номер 1, связанной с курением сигарет, является ишемическая болезнь сердца, в частности инфаркт миокарда. Следующей по частоте причиной смерти курильщиков является рак легкого. Сигаретный дым – фактор риска для хронического обструктивного поражения легких (хронический бронхит, эмфизема и т. д.), а также рака других органов. Известно, что продукты сгорания табака оказывают пагубное действие на плод и новорожденных детей (недоношенность, мертворожденность, снижение физического и умственного развития и т. д.).

Побочные лекарственные реакции – это любой вредоносный ответ организма на лекарственный препарат, употребляемый в обычной дозировке для лечения, диагностики или профилактики. Заболевания и их осложнения, вызванные действием лекарств и медицинских препаратов, входят в понятие «ятрогенная патология» (лекарственная патология). Большинство побочных лекарственных реакций подразделяются на две группы: предсказуемые и непредсказуемые реакции. В первую группу попадают известные ятрогенные эффекты сильно действующих противоопухолевых препаратов. Применение рубомицина и других цитостатиков при злокачественных опухолях разных локализаций может привести к агранулоцитозу, токсической кардиомиопатии и т. д. К непредсказуемым реакциям относят аллергические реакции (анафилактический шок, крапивницу, бронхиальную астму) в ответ на введение различных лекарственных препаратов (антибиотики, салицилаты, наркотические анальгетики и др.).