70. Понятие об этиологии, патогенезе. Нозологическая патологическая анатомия. Патоморфоз болезней. Патология терапии (ятрогении).

Этиология- учения о причинах и условиях возникновения болезней. Причинами многих болезней могут быть как воздействия со стороны окружающей среды, так и нарушения, возникающее в самом организме

Патогенез- учение об общих закономерностях, механизм развития, течения и исходах болезни и патологических процессов.С патогенезом связан морфогенез-совокупность механизмов возникновения морфологических изменений в развитии болезни или патологических процесса.

Патоморфоз- стойкое изменение клинических и морфологических проявлений болезни под влиянием факторов окружающей среды. Патоморфоз может быть истинным и ложным.

• Истинный патоморфоз делят общий, определяющий изменение общей панорамы болезней, и частный, отражающий изменения конкретной болезни.

• Индуцированный патоморфоз. Это искусственно вызванные изменение конкретной болезни с помощью различных мероприятий или определенной лекарственной терапии.

• Ложный патоморфоз- кажущееся изменение болезни.

Ятрогении - заболевания или осложнения заболеваний, связанные с действиями медицинского персонала. Ятрогении- любые неблагоприятные последствия профилактических, диагностических, лечебных вмешательств или процедур, приведших к нарушениями функций организма, инвалидизации или смерти больного. К ятрогении относят врачебную ошибку или врачебный проступок.

Врачебная ошибка- добросовестное заблуждение врача при исполнении им своих профессиональных обязанностей, она не может быть предусмотрена и предотвращена врачом.

Врачебный проступок-имя все возможности предусмотреть и предотвратить последствия заболевания или травмы и оказать помощь пациенту, врач из-за пренебрежения своими профессиональными обязанностями или из корыстных побуждений проводит лечение, приведшее к тяжелому, иногда фатальному исходу заболевания.

71. Генетические болезни. Понятие о наследственных, семейных и врожденных заболеваниях. Хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау): этиология, патогенез, клинико-морфологическая характеристика.

Наследственные болезни - болезни, вызванные мутациями. Этиологические факторы наследственных болезней - геномные, хромосомные и генные мутации. Проявление патологического действия мутации практически не зависит от окружающей среды. Врождённые заболевания существуют уже при рождении ребёнка, но лишь около половины из них - наследственные. Часть наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте, другие - в зрелом и даже пожилом. "семейные болезни" - заболевание диагностируют среди членов одной семьи. Семейная болезнь может быть наследственной или обусловленной влиянием на членов семьи одинаковых вредных факторов (неправильное питание, сырая или плохо освещённая квартира, одна и та же вредная профессия).

Хромосомные болезни. Их делят на связанные с аномалиями соматических хромосом (аутосом) и с аномалиями половых хромосом (телец Барра). При этом учитывают характер хромосомной аномалии - нарушение числа отдельных хромосом, числа хромосомного набора или структуры 27 хромосом. Эти критерии позволяют выделять полные или мозаичные клинические формы хромосомных болезней.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителей (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. 

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Этиология:

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18.

Клиническая картина:

Соматические аномалии:

-рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом

-аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму

-нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие

-глазные щели узкие и короткие

-ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, ---несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют

-наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует

-грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной

-в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен

-из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: ---дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии

Нервно-психическое развитие:

-у всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела

-изменения структур олив

-выраженная умственная отсталость

-снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

-60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %.

Трисомия 13 (синдром Патау).. Основные внешние проявления: выраженная пренатальная гипоплазия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, расщелины губы и нёба, микрогения, скошенный низкий лоб, узкие глазные щели, дефекты скальпа, полидактилия кистей и стоп, крипторхизм, гипоплазия полового члена, гипоспадия, аномалии дерматоглифики. Пороки внутренних органов: ЦНС (микроцефалия, аринэнцефалия, голопрозэнцефалия, аплазия и гипоплазия мозолистого тела и мозжечка), сердца и сосудов, желудочно-кишечного тракта, почек (мелкокистозная почка), глаз (микрофтальмия, дисплазия сетчатки, пороки хрусталика).