18. Факоматозы (энцефалотригеминальныйангиоматозСтерджа-Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар): этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Энцефалотригеминальныйангиоматоз (ЭТА) Стерджа-Вебера — наследственное заболевание с семейной предрасположенностью.

В результате нарушения трансцеребральной венозной канализации на 4-8 неделе внутриутробного развития происходит мальформациямезодермальных (ангиомы) и эктодермальных элементов (поражения мозговых оболочек).

Клиника: Характерна триада: «пламенный» невус, эпилепсия, глаукома. Врожденное крупное сосудистое пятно («винное пятно», «пламенныйневус») обычно локализуется на одной стороне лица по ходу ветвей тройничного нерва (чаще по ходу верхней). Крупные плоские ангиомы красного или вишневого цвета на лице, бледнеющие при надавливании, могут распространяться на кожу волосистой части головы и шею, обычно сопровождаются ангиоматозом мозговых оболочек на стороне лицевого невуса, чаще в конвекситальной зоне теменно-затылочной области, атрофией мозга и очагами обызвествления в коре больших полушарий. Поражение глаз: глаукома, патология конъюнктивы, радужки, цилиарного тела, сосудистой оболочки и зрительного нерва. Возможны СДВГ, олигофрения, гемипарез, отставание роста паретичных конечностей, гемианопсия, гидрофтальм — в зависимости от того, какие участки мозгового вещества поражены. Эпилептические припадки с 1 года жизни, чаще фокальные. УМО (как результат частыхэпиприступов). На краниограммах и компьютерных томограммах отмечаются очаги обызвествления, атрофия мозга, расширение субарахноидальных пространств.

Диагностика – на основании анамнеза, МРТ в ангиографическом режиме с контрастным усилением.

Лечение: противоэпилептические препараты, антидепрессанты, препараты снижающие внутричерепное и внутриглазное давление, по показаниям — нейрохирургическое лечение.

Атаксия-телеангиэктазия( синдром Луи-Бар) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется симметричными телеангиэктазиями (стойкое расширение мелких сосудов невоспалительной природы), появляющимися в возрасте 3—6 лет, особенно на конъюнктиве («кроличьи глаза»), коже лица и шеи, обычно распространяющимися на мозговые оболочки, вещество мозга. Кроме того, отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (синусит, пневмония, бронхоэктазии и пр.) в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (дефицит IgA). При первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе выявляются признаки мозжечковой атаксии, которая в дальнейшем имеет нарастающий характер, позднее появляются гиперкинезы по типу миоклонии или атетоза, сухожильная гипорефлексия, дизартрия, возможны паркинсонизм, спинальная амиотрофия. Возможно поражение черепных нервов, затруднение произвольных движений глаз (окуломоторная апраксия). К 12—15 годам возникают нарушения глубокой и вибрационной чувствительности, нарастание атаксии. В поздних стадиях болезни в связи с поражением клеток передних рогов спинного мозга возникают слабость и атрофия мыши, фасцикулярные подергивания. На коже появляются пигментные пятна кофейного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит. Постепенно развивается атрофия кожи, появление седых волос отмечается уже в школьном возрасте. Характерны задержка психического и физического развития, обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, поражение ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома и пр.). Прогноз неблагоприятный. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы.

Диагностика: на основании данных анамнеза, определение в сыворотки крови α – фетопротеина и карциноэмбрионального АГ.

Лечение. Эффективного лечения не существует; симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия