2. Поражения нервной системы, доминирующие в клинической картине:

1. судорожные пароксизмы (80-92%, в первые месяцы жизни парциальные моторные и генерализованные тонико-клонические приступы, инфантильные спазмы (с.Веста ) у 69% больных, чаще в возрасте 3-5месяцев, затем трансформируются в парциальные спазмы, реже - в синдром Леннокса-Гасто. Судорожные пароксизмы часто резистентны к противосудорожной терапии);

2. умственная отсталость (в 48%случаев, варьирует от умеренной до глубокой.Причинами умственной отсталости считают судороги, возникающие на первом году жизни, а также корковые туберсы, локализующиеся в теменно-височной и лобной областях головного мозга);

3. нарушения поведения в виде аутизма, гиперактивности и агрессивности;

4. изменения в цикле сон-бодрствование (ночной сон нарушен у 60%детей, а снохождение встречается в 62%случаев).

3. Типичные поражения головного мозга:

1. корковые туберсы — от нескольких мм о нескольких см , располагаясь в виде выступов над бороздой, они расширяют ее и сглаживают грань между серым и белым веществом. Это скопление атипических гигантских астроцитов и аномальных нейронов. Для них характерно отсутствие нормального 6-слойного серого вещества. Глиоз и отсутствие миелина. Как в полушариях, так и в мозжечке в 54% случаев происходит кальцификациятуберсов ;

2. субэпендимальные узлы — у 95%, внешне они напоминают «наплывы на свече». Локализуются субэпендимальные узлы, как правило, в стенках боковых желудочков, реже – в стенках III и IV желудочков мозга. Субэпендимальные узлы обычно округлой или вытянутой формы, они часто кальцифицированы;

3. аномалии белого вещества мозга в виде своеобразных островков, состоящих из групп гетеротопических кластерных клеток. Они располагаются вдоль линий, соединяющих эпендиму желудочков и туберсы. Иногда в них накапливаются соли кальция

4. Поражения органов зрения :гамартомы сетчатки и зрительного нерва у 50% больных;

Выделяют три варианта гамартомы сетчатки: имеющие плоскую и гладкую поверхность оранжево-розового цвета, полупрозрачные, округлой или овальной формы; имеющие узловатый вид и напоминают тутовую ягоду; сочетаются признаки I и II вариантов. При гамартомах прогрессирует снижение зрения.

5. Изменения внутренних органов:

1. Рабдомиомы сердца встречаются в 30-60% случаев, чаще у мужчин; у 2/3 пациентов рабдомиомы множественные, локализуются в любой полости сердца, но чаще – в желудочках. Клинически рабдомиомы сердца проявляются признаками сердечной недостаточности, нарушениями гемодинамики, сократительной функции миокарда и сердечного ритма. Они могут привести к смерти в раннем натальном периоде, но иногда рабдомиомы могут исчезнуть бесследно;

2. В почках при ТС возникают множественные ангиомиолипомы, кисты и их сочетание, значительно реже – карциномы. Почки поражаются у 40-80% , возникает спонтанное внутрипочечное или ретроперитонеальное кровоизлияние. При этом появляются острые боли в животе, развивается шок с падением АД и вегетативными расстройствами.

3. В ротовой полости выявляются узловые опухоли, фибромы и папилломы. Они локализуются на переднем крае десен, преимущественно на верхней челюсти, а также на губах, спинке языка, небе и слизистой оболочке щек. Дефекты эмали зубов отмечаются у 100% больных ТС.

4. В печени при ТС появляются одиночные и множественные гамартомы и ангиолипомы, наблюдаемые в 10% случаев.

5. Изменения в кишечнике при ТС проявляются главным образом ректальными полипами, которые встречаются в 50-78% случаев. Ректальные полипы, как правило, выявляются у больных старше 20 лет. Часто они бессимптомны. Иногда при дефекации возникают боли.

6. Изменеия органов дыхания встречается у 1% больных ТС. Чаще выявляются кисты у больных после 30 лет и только у женщин. Клинически кисты легких проявляются симптомами дыхательной недостаточности и рецидивирующим пневмотораксом ,что придает легочной ткани вид губки. Причиной смерти больных с легочными проявлениями ТС в основном являются дыхательные нарушения.

7. Дисфункция желез внутренней секреции при ТС возникает вследствие роста опухолей - аденомы надпочечников, аденомы щитовидной железы, гипер- или гипотиреоз, преждевременное старение, несахарный диабет, а иногда – плюригландулярная дисфункция.

8. Костно-суставные изменения при ТС встречаются в 45-66% случаев. При рентгенологическом исследовании выявляются участки склероза, локализующиеся в разных костях, чаще в плоских. В костях рук и ног появляются кисты. У большинства больных определяется остеопороз поясничных позвонков и головок бедренных костей.

Диагностические критерии

1. Первичные: гипопигментные пятна (больше 3-х); ангиофибромы лица; участок «шагреневой» кожи; множественные ангиомиолипомы почек; рабдомиомы сердца (в 2/3 - множественные); множественные гамартомы сетчатки; околоногтевые фибромы Коэнена; фиброзные бляшки на лбу; лимфоангиоматоз легких; судороги; аутизм; умственная отсталость; кальцификация; МРТ — субэпендимальные узлы в стенке боковых желудочков, корковый туберс, гигантоклеточные астроцитомы.

2. Вторичные: многочисленные углубления в эмали зубов; гамартомные ректальные полипы, костные кисты, множественные кисты почек, пятна «конфетти» на коже, фибромы десен, гамартомы внутренних органов; МРТ головы и КТ - миграционные тракты в белом веществе головного мозга - требуется патогистологическое подтверждение.

Несомненный диагноз ТС: 2 первичных или 1 первичный и 2 вторичных признака+ДНК-исследование;

Возможный диагноз: 1 первичный + 1 вторичный признак;

Предположительный диагноз: 1 первичный или 2 и более вторичных признаков;

Лечение при ТС имеет преимущественно симптоматический характер: при судорогах назначают антиконвульсанты – вальпроаты, карбамазепины; при быстром росте опухоли, вызывающем нарушение функции органа – хирургическое лечение.