17. Факоматозы (нейрофиброматозРеклингхаузена, туберозный склероз Бурневиля): этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Факоматозы- генетически детерминированные эктомезодермальные дисплазии, характеризующиеся опухолевыми образованиями кожи в сочетании с поражением нервной системы, глаз и других органов.

Факоматозы подразделяют на:

1. наследственные бластоматозы: нейрофиброматоз, туберозный склероз, нейродермальный меланоз (а/д меланоз кожи, мягких мозговых оболочек и головного мозга);

2. ангиоматозы: энцефалотригеминальныйангиоматоз, нейроретинальныйангиоматоз, атаксию-телеангиэктазию.

НейрофиброматозРеклингхаузена (см. выше)

Туберозный склероз Бурневиля— аутосомно-доминантное, генетически детерминированное заболевание, характеризующееся полисистемным поражением нервной системы, кожи, глаз, внутренних органов, костей и нейроэндокринной системы.В 80% случаев ТС является следствием первичной мутации denovo.

Установлено два типа ТС: I тип связан с мутацией 9q34(белок гамартин), II тип – 16p13(белок туберин); оба белка в норме угнетают опухолевый рост.

Для ТС характерны следующие симптомы:

1. Кожные проявления:

1. Гипопигментные пятна встречаются в 90%. С возрастом появляется тенденция к увеличению их числа; пятна чаще локализуются на туловище и ягодицах, реже на лице, асимметрично расположены; число пятен от 3-4 до 100 и более, форма пятен – овальная, похожая на лист ясеня, размером от 1 до 12 см. Реже пятна размером 1-3 мм, принимают вид рассыпанного конфетти. Встречаются пигментные пятна цвета “кофе с молоком”, они обычно единичные, овальные или округлые, длиной 1-5 см.

2. Ангиофибромы лица встречаются в 47-90%. Внешне это папулы или узлы розового, коричневого или красного цвета с гладкой блестящей поверхностью, располагаются симметрично с двух сторон лица на щеках и носу по типу “крыльев бабочки”.

3. Аденомы сальных желез Прингла — гипертрофия этих желез с разрастанием фиброзной ткани и сосудов в виде просяных узелков плотных на ощупь.

4. Участки “шагреневой кожи” также являются обязательным признаком; это участки грубой, жесткой кожи, появляются на втором десятилетии (в 21-68% случаев) в пояснично-крестцовой области, имеют желтовато-коричневый или розовый цвет, умеренно выступают над поверхностью окружающей кожи и на ощупь напоминают поверхность апельсина. Участки “шагреневой кожи” чаще бывают единичными, размером от нескольких миллиметров до 10 см, гистологически представляют собой гамартому соединительной ткани.

5. Фиброзные бляшки – облигатный признак ТС и встречаются в 25% , появляются на первом году жизни, локализуются на лбу, имеют бежевый цвет, шероховатые на ощупь и несколько выступают над окружающей кожей.

6. Белые пряди волос, бровей, ресниц являются характерным признаком ТС и могут выявляться с младенчества.

7. Околоногтевые фибромы или опухоли Коэнена (1932) встречаются в 17-52% случаев, появляются на втором десятелетии жизни; это тусклые или мясного цвета папулы или узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки,чаще на ногах и у женщин. Размер их варьирует от 1 мм до 1 см в диаметре, гистологически это фибромы или ангиофибромы.

8. Мягкие фибромы встречаются у 30% больных. Это мягкие образования на ножках мешотчатой формы, растущие на шее, туловище и конечностях (molluscumfibrosumpendulum); либо множественные, несколько приподнятые над поверхностью кожи и такого же цвета мелкие образования размером меньше булавочной головки, напоминающие гусиную кожу и располагающиеся на шее и туловище.