16. СпинальныеамиотрофииВерднига-Гоффмана и Кугельберга-Веландер: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста( ПСАДВ) — наследственные аутосомно-рецессивные заболевания, протекающие с поражением/потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Для них характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальныхамиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Выделяют 3 генетически единых фенотипических варианта ПСАВД, отличающихся возрастом клинической манифестации, течением и прогнозом:

1. тип I или острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофияВердинга-Гоффманна;

2. тип II или хроническая инфантильная спинальная амиотрофия (промежуточный тип);

3. тип III или ювенильная спинальнаяамиотрофияКугельберга-Веландер.

СпинальнаяамиотрофияВерднига-Гофмана (тип I). У 1/3 случаев клиническая картина разворачивается внутриутробно (вялое шевеление плода), у остальных пациентов симптомы появляются в течение первого полугодия жизни.Ведущие симптомы: генерализованная слабость, преимущественно в проксимальных мышцах; гипотония мышц в положении на спине; поза лягушки с разведением и наружной ротацией бедер; сухожильная арефлексия; атрофия и фасцикуляции в языке, бульбарный синдром (вялое сосание, слабый крик, дисфагия), парадоксальное дыхание (паралич межреберных мышц, а затем — диафрагмы); деформация грудной клетки (воронкообразная или куриная), контрактуры суставов; больные очень поздно формируют способность удерживать голову, некоторые могут сидеть, но никогда не могут ходить. Нарушения функций глазодвигательныхи мимических мышц нет. Часто сочетается с пороками сердца, микроцефалией и олигофренией. Если дебют с рождения, то летальный исход в 6 месяцев, при появлении симптомов после 3 месяцев — смерть в 2 года из-за интеркуррентных респираторных заболеваний.

Спинальная юношеская амиотрофияКугельберга-Веландера (тип III). Первые признаки болезни чаще всего возникают в интервале от 4 до7 лет, когда появляются неловкость и неуверенность движений. Из-за нарастающей слабости дети спотыкаются, часто падают. Вялые парезыпервоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижнихконечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Характерна умеренная слабость мимических мышц. Типичны фасцикуляции, мелкий постуральный треморпальцев, бульбарные симптомы: фибрилляции и атрофия мышц языка,снижение глоточного и нёбного рефлексов, что позволяет клиническиотличить эту форму от конечностно-поясных форм прогрессирующеймышечной дистрофии. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выраженадеформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм.Способность к самостоятельной ходьбе нарушается через 10—12 лет после дебюта заболевания.

Диагностика: Диагностика строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностях клинической картины (фасцикуляции и фибрилляции, бульбарные расстройства, отсутствие псевдогипертрофий), результатах ЭНМГ (признаки поражения переднего рога, фасцикуляции, фибрилляции), БХ (концентрация КФК при I типе в норме, при III превышена в 2-4 раза) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать заболевание I типа следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиотрофия Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание типа III следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм прогрессирующей мышечной дистрофии.

Лечение симптоматическое: вальпроевая кислота для повышения уровня SMN-белка, ноотропы, метаболиты, церебролизин, витамины группы В, физиотерапия, ЛФК, ортопедическая коррекция. Наблюдение у пульмонолога.