8. Классификация нервно-мышечных заболеваний по л.О Бадаляну.

Есть два варианта ответа на этот вопрос. Первый — слайд из лекции. Второй найден в другом документе с ответами. Понятия не имею, какой из них наиболее точный, поэтому на всякий случай оставлю оба.

1. 

2. Единой общепринятой классификации заболеваний данной группы не существует, но наиболее распространённой является классификация Л.О. Бадаляна 1984 года:

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии ( первичные ПМД, миопатии).

2. Вторичные ПМД, или нейрогенные (вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральныеамиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях периферических двигательных нейронов.

3. Врождённые непрогрессирующие миопатии.

4. Миотонии.

5. Пароксизмальные параличи

6. Миастения.

9. Медико-генетическое консультирование, показание для направления в медико-генетические учреждения, принципы составления генетического прогноза

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи, является наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней.

Суть ее заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией на основе уточнённого диагноза, в объяснении вероятности этого события консультирующимсяи помощи семье в принятии решения о деторождении.

Термин медико-генетическая консультация определяет два понятия:

1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;

2) специализированное учреждение здравоохранения (как самостоятельное, так и в составе объединения).

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1. наличие в семье тяжелых хронических болезней ( психических, опорно-двигательной системы, нервно-мышечных, эндокринных и др.);

2. наличие у нескольких членов семьи аналогичных заболеваний или симптомов;

3. хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза, не поддающиеся обычной терапии;

4. умственная отсталость (УМО), отставание в физическом развитии без видимых причин;

5. много диспластических черт развития, особенно в сочетании с другими патологическими признаками (гипотрофия, ожирение, странности поведения, низкий или очень высокий рост, алалия, судорожный синдром и др.);

6. врожденные пороки развития;

7. первичное бесплодие супругов (после исключения гинекологической и андрологической патологии);

8. первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

9. привычное невынашивание беременности ранних сроков ( 2 и более спонтанных абортов);

10. повторные случаи мертворождения в семье при отсутствии акушерской патологии);

11. возраст матери – старше 35 лет, отца – старше 40 лет;

12. кровное родство родителей;

13. непереносимость лекарств или пищевых продуктов;

14. конфликт по резус-фактору;

15. влияние экзогенных факторов ( облучение, лекарства, яды и др.) до или во время беременности;

В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребёнка (ретроспективно).

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется клинико—генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза.

Информация о генетическом риске выдается в виде вероятностей, а степень риска определяется в виде процентов или шансов;

Генетический риск (ГР) определяется двумя способами:

- Путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях;

- С помощью эмпирических данных.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК (ГР):

ГР до 5%-низкий – нет противопоказаний к деторождению в семье;

ГР от 6% до 20%- средний - рекомендации зависят от тяжести медицинских и социальных последствий данного наследственного заболевания, от возможности пренатальной диагностики;

ГР выше 20% - высокий – при отсутствии методов пренатальной диагностики , деторождение в семье не рекомендуется.

Возможные решения при МГК, когда известно, что риск появления тяжелого наследственного заболевания у детей высок:

1. Отказ от рождения ребенка;

2. Усыновление;

3. При А/д типе наследования – искусственное оплодотворение спермой донора (однако вероятность нормальных родов при этом=30-40%, ВПР=30-40%, беременность не прививается =30%);

4. Проведение пренатальной диагностики, особенно при НБО;

5. Принять возможность данного риска к сведению

Письменное заключение врача-генетика обязательно для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение.