7. Дистрофическая миотония: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) — аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения.
В основе заболевания — нарушение кодируемого мутантным геном фермента миотонинпротеинкиназы, который локализуется в гладкой и скелетной мышечной ткани, миокарде, ЦНС, тканях глаза, железах внутренней секреции и др.
Клинические проявления миотонической дистрофии различаются даже в пределах одной семьи. Наиболее общие симптомы следующие: миотония, мышечная слабость, катаракты (очень ранний симптом), аритмии сердца, облысение со лба (особенно у мужчин), гипогонадизм (атрофия семенников), аменорея, дисменорея, кисты яичника, абдоминальные симптомы, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. Мышечные судороги особенно выражены на руках, челюстях, языке (в виде фибрилляции). Одновременно отмечается постепенно усиливающаяся мышечная слабость в связи с дегенерацией отёчных мышечных клеток и атрофией волокон.Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Мышечные подёргивания и слабость обычно асимметричны. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы (статус миотонического лица), затем — шейные, плечевые, бедренные мышцы от проксимального направления к дистальному.
Различают 4 формы МД по возрастному «пику» начала заболевания: врожденная, юношеская, классическая (20-30 лет) и минимальная (50-60 лет).
При врожденной форме дебют болезни наступает с первых месяцев жизни до 10 лет. Отмечаются диффузная слабость мышц (особенно мимических), затруднения при сосании и глотании (особенно холодной пищи и жидкости), миотонические симптомы — миотоническая задержка и высокая механическая возбудимость. Дистрофический процесс сначала развивается в мышцах конечностей, потом в мышцах туловища. Иногда дети отстают в умственном развитии.
Юношеская (начало в 10-20 лет) и классическая (начало в 20-30 лет) формы проявляются миодистрофией мышц лица, затем конечностей и в конце — туловища. Для этих форм характерно т.н. миотоническое лицо — удлиненное, утонченное, со слабостью височных и жевательных мышц; шея тонкая (лебединая) в связи с атрофией кивательных мышц, веки и углы рта опущены, нижняя половина лица провисает (выражение лица печальное). В связи с этими изменениями нарушается речь, глотание, жевание. По мере распространения процесса на конечности снижаются и исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются различные эндокринно-вегетативные нарушения (см.выше), глюкозурия, прогрессирующая умственная отсталость, катаракта.
Минимальная форма проявляется в 50 лет и старше. Процесс обычно затрагивает только некоторые группы мышц. Практически всегда развивается катаракта.
В целом же для всех форм миотонической дистрофии характерны следующие особенности:
Атрофии конечностей наиболее выражены в дистальных отделах предплечья и малоберцовых мышцах;
На поздних стадиях заболевания развиваются атрофии мелких мышц кисти;
Больные жалуются на затруднения при движении из-за скованности, особенно при охлаждении;
Миотонические симптомы уменьшаются по мере нарастания атрофий мышц.
В поздних стадиях может развиваться тяжелаякардиомиопатия с сердечной недостаточностью;
Часто регистрируются изменения на ЭКГ;
На ЭНМГ- миотонические феномены и миопатические потенциалы;
Диагностика: Молекулярная диагностика является золотым стандартом в диагностике миотонической дистрофии обоих подтипов. Генетическое исследование, в том числе дородовое тестирование, подтверждает подтипы данного заболевания. Необходимости в лабораторных исследованиях при этом нет, более того, они могут привести к ошибочным путям диагностического поиска. На электромиограмме выявляются специфическая миотоническая задержка, снижение количества функционирующих двигательных единиц и скорости проведения возбуждения по эфферентным волокнам периферических нервов. Сывороточнаякреатинфосфокиназа нормальная или повышена в 2-3 раза. Концентрация иммуноглобулина G и М снижена. На магнитно-резонансной томографии головного мозга отмечается уменьшение белого вещества, нарушение нейрональной миграции и увеличение размеров желудочков.
Лечение: симптоматическое
