Генерализованные эпилепсии и синдромы:
Идиопатические:
-Доброкачественные семейные неонатальные судороги
-Доброкачественные идиопатические неонатальные судороги
-Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста
-Детская абсансная эпилепсия
-Юношеская абсансная эпилепсия
-Юношеская миоклоническая эпилепсия
-Эпилепсия с приступами grandmal пробуждения
Криптогенные и/или симптоматические:
-Синдром Веста (инфантильные спазмы)
-Синдром Леннокса – Гасто
-Эпилепсия с миоклонически – астатическими приступами
-Эпилепсия с миоклоническимиабсансами
Симптоматические
-Неспецифической этиологии (ранняя миоклоническая энцефалопатия, ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с комплексами "вспышка – угнетение" на ЭЭГ)
- Специфические синдромы
Эпилепсии и синдромы, имеющие признаки локальныхгенерализованных:
С генерализованными и фокальными приступами:
-Неонатальные судороги
-Эпилепсия с продолжительными комплексами "спайк волна во время медленного сна
-Приобретенная эпилептическая афазия (Ландау – Клеффнера)
2.Без четких признаков фокальности или генерализованности
Специфические синдромы
Ситуационно – обусловленные судороги
-Фебрильные судороги
-Судороги, возникающие при острых метаболических нарушениях
Изолированные судороги или изолированный эпилептический статус
Классификация подразделяет все эпилептические синдромы на симптоматические, идиопатические и криптогенные.
Под симптоматическими формами подразумеваются эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дизгенезии и др.).
При идиопатических формах отсутствуют заболевания, могущие быть причиной эпилепсии, и эпилепсия является как бы самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии.
Термин криптогенный относится к тем синдромам, причина которой остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критериям идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера. Например, в случае сочетания эпилепсии с гемипарезом или олигофренией предполагается симптоматический характер заболевания, но при КТ и МРТ исследовании изменения в мозге не визуализируются. Данный случай классифицируется как криптогенный. Очевидно, что при совершенствовании технических возможностей нейровизуализации, большинство криптогенных форм будет переведено в разряд симптоматических.
Вопрос об этиологии эпилепсии очень сложен. Роль двух основополагающих факторов – наследственного отягощения и органического поражения мозга очевидна, однако, каждый конкретный фактор может быть реализован при определенных условиях. Так, при закрытой черепно – мозговой травме эпилепсия возникает по разным данным у 19 – 40% пострадавших. Поэтому правильно говорить не об этиологических факторах, а факторах риска заболевания. Основные из них: наследственное отягощение, органические поражения мозга, изменения функционального состояния мозга, определенные изменениями ЭЭГ. Имеют значение и другие обстоятельства – некоторые пароксизмальные состояния в детстве: младенческие судороги, фебрильные судороги, парасомнии.
Эпилепсия является заболеванием с выраженным наследственным отягощением. Гены эпилепсии – это локально экспрессированные в ЦНС мутантные аллели, предрасполагающие к фенотипу, характеризующемуся повторными непровоцируемыми эпилептическими приступами. В настоящее время установлены формы эпилепсии, ген которых картирован, а при некоторых идентифицирован. Выделены две группы заболеваний: 1-я группа, при которой эпилепсия является единственным проявлением, 2-я группа, когда эпилепсия – лишь часть более сложного фенотипа, и эпилептические приступы – одно из проявлений клинической картины заболевания. В 1-й группе эпилепсия характеризуется доброкачественностью, возрастной специфичностью проявлений и неменделирующим типом наследования. Наиболее изучены доброкачественные семейные судороги новорожденных, детская и юношеская абсансные эпилепсии, ювенильная миоклоническая эпилепсия, аутосомно – доминантная ночная лобная эпилепсия. К 2-й группе относятся прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, нейрональныйцероидныйлипофусциноз, митохондриальная энцефалопатия с рваными красными волокнами. Получены данные, что важнейшие механизмы эпилепсии, в частности дисбаланс тормозных и возбуждающих нейротрансмиттеров, в той или иной степени могут быть связаны с генетическими факторами.
Развитие методов нейровизуализации мозга позволило расширить и углубить представления об органической основеэпилепсии, особенно дебютирующей в детстве. Структурные изменения головного мозга могут быть связаны с дизонтогенезом, антенатальными поражениями вследствие вирусных инфекций (краснуха, цитомегаловирус, герпетическая инфекция) и реже паразитарных заболеваний (токсоплазмозом и др). наиболее частыми являются перинатальные повреждения мозга – интрародовая аноксия, постнатальная аноксия, неонатальные метаболические нарушения, неонатальные инфекции. В постнатальном периоде основное значение приобретает повреждение мозга в связи с черепно – мозговой травмой, инфекциями ЦНС, метаболическими расстройствами, токсическими факторами, тяжелыми пролонгированными судорогами различного происхождения.
При эпилепсии пожилых главными факторами риска являются цереброваскулярные заболевания и опухоли мозга.
Патогенез эпилепсии
В настоящее время установлено, что в основе эпилептических приступов лежит триггерный механизм, носителем которого является группа нейронов, обладающих особыми патофизиологическими свойствами. Это так называемые эпилептические нейроны. Наряду с этим основополагающим фактором конкретные механизмы эпилепсии могут существенно различаться в зависимости от ее вида. При идиопатической генерализованной эпилепсии основная роль в работе триггерного механизма отводится неспецифическим ядрам зрительного бугра. При симптоматической эпилепсии главная роль принадлежит нейронам, располагающимся в области эпилептогенного поражения и находящимся обычно на его периферии. Эпилептические нейроны в своей совокупности образуют эпилептический очаг, в котором отмечаются и определенные морфологические изменения: отсутствие дендритных шипиков, обеднение аксосоматических синапсов, спраутинг, изменения глии. Эти изменения рассматриваются и как проявление частичной нейронной деафферентации, что может объяснять как повышенную спонтанную активность, так и сверхчувствительность синаптических рецепторов. Вместе с тем имеют место признаки массивной активации аксодендритических синапсов. Кардинальным свойством эпилептических нейронов является пароксизмальный деполяризационный сдвиг мембранного потенциала и связанная с этим тенденция их к деполяризации, т.е. возбуждению. Для объяснения этого явления используют три концепции:
1) эпилептического нейрона, согласно которой повреждения в мембране нейрона приводят к его сверхчувствительности;
2) эпилептического окружения – нарушение регуляции концентрации экстрацеллюлярных ионов, трансмиттеров или и тех и других, приводящее к их дисбалансу и повышению нейронной возбудимости;
3) нейронной популяции, подразумевающей массивную анатомическую и/или функциональную альтерацию нейронов.
В настоящее время очевидно, что имеют место все вышеуказанные нарушения. При этом в эпилептогенез вовлекаются не только нейроны, но и клетки глии, хотя она и не инициирует приступы.
Эпилептический нейрон обладает необычными свойствами – давать разряды потенциалов действия в условиях, при которых нормальный нейрон отвечает только единичными потенциалами или не отвечает совсем. Однако единичные эпилептические нейроны не могут генерировать эпилептические приступы, такой способностью обладает только адекватная популяция нейронов – эпилептический очаг или первичный фокус. Доказано, что эпилептогенный фокус включает несколько функциональных зон: эпилептогенное повреждение, первичную эпилептогенную зону, симптомагенную зону, зону функционального дефицита, ирритативную зону.
Эпилептогенное повреждение соответствует зоне структурного повреждения мозга (киста, фокальная дисплазия коры и т.д.). Первичная эпилептогенная зона – область коры, способная генерировать эпилептические разряды. Симптомагенная зона – область коры, при активации которой развиваются начальные клинические симптомы эпилептического пароксизма. Зона функционального дефицита – область коры, функциональные изменения нейронов которой приводят к возникновению неврологических и нейропсихических нарушений. Ирритативная зона – область коры, в которой регистрируется эпилептическая активность в межприступном периоде. Степень эпилептизации нейронов в очаге различна. Максимально эпилептизированные нейроны рассматриваются как пейсмекеры эпилептической активности. Они обладают способностью давать почти постоянные стереотипные разряды. Другая часть нейронов менее эпилептизирована и может вовлекаться в эпилептическое возбуждение под влиянием пейсмекерных нейронов в связи с воздействием различных факторов.
Эпилептический очаг характеризуется особыми патофизиологическими свойствами – синхронностью и синфазностью разрядов эпилептических нейронов, в результате чего отводимый от него разряд является гиперсинхронным. Очаг имеет детерминантный характер, т.е. способен навязывать свой режим работы другим отделам мозга. Еще одной существенной чертой эпилептического очага является способность индуцировать образование вторичных и даже третичных эпилептических фокусов. Таким образом, происходит формирование эпилептической системы. Наиболее часто встречается образование зеркальных очагов, возникающих в симметричных отделах другого полушария. На первых порах они имеют зависимый характер и могут исчезать с элиминацией первичного очага, но позже становятся независимыми. В целом, процесс эпилептизации может постепенно вовлекать весь мозг. Эпилептическая система постепенно усложняется, происходит вовлечение новых путей и структур, что не только дезорганизует деятельность мозга, но и реорганизует ее особым эпилептическим способом, фактически управляя функциональным состоянием головного мозга. Вместе с тем, дезорганизующее влияние эпилептической системы не ограничивается головным мозгом: оно распространяется и на спинной мозг, а именно на сегментарный моторный аппарат.
Известно, что эпилептический очаг – это еще не эпилепсия, так как при наличии очага приступы могут отсутствовать и болезнь не развивается. С другой стороны, даже при клинически манифестной эпилепсии приступы повторяются, как правило, лишь с той или иной частотой, следовательно, в паузах между ними эпилептический очаг остается блокированным. Очевидно, существуют механизмы, способные препятствовать распространению эпилептической активности из очага, т.е. предотвращают образование эпилептической системы. В настоящее время установлено, что эти механизмы активируются самим эпилептическим очагом и образуют систему антиэпилептической защиты – так называемую антиэпилептическую систему. Индукция антиэпилептической системы осуществляется самим эпилептическим очагом по механизму отрицательной обратной связи: рекуррентное торможение нейронов вокруг очага, активация определенных структур, оказывающих на эпилептический очаг ингибиторное влияние. Прежде всего, это коллатеральное торможение вокруг очага в виде перифокального тормозного вала, наводящееся как непосредственно, так и через различные отделы антиэпилептической системы. К ней относятся ретикулярные ядра моста, мозжечок, хвостатое ядро, орбитофронтальная кора.
Баланс эпилептогенных/антиэпилептогенных влияний колеблется в зависимости от ряда факторов: базового функционального состояния мозга (бодрствование, медленно- и быстроволновой сон), гормональных изменений (менструальный цикл, пубертат, климакс), воздействие психических и других факторов (в особенности депривации сна, алкоголизации). Это может приводить к активации эпилептического очага и прорыву эпилептической активности за его пределы, т.е. развитию приступа.
Основным клиническим проявлением эпилепсии является эпилептический приступ – приступ церебрального происхождения, характеризующийся внезапным преходящим нарушением церебральных функций – двигательных, чувствительных, вегетативных, психических.
В Международной классификации эпилептических приступов выделяют два основных вида: парциальные и генерализованные.
Парциальные эпилептические пароксизмы – приступы, при которых начальные клинические и ЭЭГ – проявления свидетельствуют о вовлечении в эпилептический процесс одной области одного полушария мозга.
Парциальные эпилептические пароксизмы подразделяются на простые и сложные. Принципиальным отличием между ними является состояние сознания больного в момент приступа. Простые парциальные приступы протекают при полностью сохраненном сознании, тогда как сложные характеризуются частичным или полным его нарушением.
Простые парциальные приступы
Характеризуются отсутствием нарушений сознания и могут сопровождаться:
-моторными симптомами;
-соматосенсорными или специфическими сенсорными симптомами;
-вегетативными симптомами;
-психическими симптомами.
Простые парциальные приступы с моторными симптомами (фокальные моторные приступы)
Описано несколько вариантов фокальных моторных приступов: фокальные клонические, фокальные тонические (версивные и постуральные), фонаторные.
Фокальные клонические пароксизмы (джексоновские пароксизмы) обусловлены эпилептической активностью в прецентральной извилине (моторная кора) контралатеральной стороны и характеризуются повторными ритмичными сокращениями мышц в определенной части тела. Фокальные клонические приступы могут быть как локализованными в одной части тела (кисть, стопа, рука, нога), так и распространяться на другие области моторной коры с последовательным вовлечением различных частей тела – "эпилептический марш" (палец – кисть – рука – лицо).
Фокальные тонические пароксизмы проявляются выраженным насильственным напряжением различных мышечных групп. Выделяют версивные и постуральные фокальные тонические пароксизмы.
Версивные пароксизмы – приступы, характеризующиеся тоническим отведением в сторону головы, глаз, конечности, а иногда – поворотом всего тела. Эпилептический очаг при версивных пароксизмах локализуется в лобной, височной или затылочной доле мозга
Фонаторные пароксизмы – приступы, характеризующиеся пароксизмальными нарушениями речи и сочетающиеся с эпилептической активностью на ЭЭГ. Клинические проявления фонаторных пароксизмов разнообразны и подразделяются на негативные (невозможность нормальной вербальной активности) и позитивные (непроизвольная неадекватная вербальная активность)
При парциальных эпилептических автоматизмах чаще отмечаются негативные, чем позитивные, симптомы речевых нарушений.
Остановка речи – невозможность говорить при сохранности понимания чужой речи. В момент приступа, при попытке говорить, больной вместо связанной речи произносит нечленораздельные звуки, однако, понимает обращенную речь, может двигать языком, губами. Способность читать про себя и писать сохранена. Возникают при локализации эпилептического очага в медиальных срединных отделах лобной доли.
Пароксизмальная дизартрия – нарушения артикуляции в момент эпилептического приступа при сохранной способности говорить. Возникает при локализации эпилептического очага в височной доле доминантного полушария (гиппокамп, амигдала).
Пароксизмальная моторная афазия – невозможность говорить при сохранности понимания чужой речи. Возникает при локализации очага в заднем отделе нижней лобной извилины доминантного полушария. Пароксизмальная моторная афазия, как правило, сочетается с нарушениями чтения и письма. В сравнении с остановкой речи, больные с пароксизмальной моторной афазией в момент приступа не могут высунуть язык, пошевелить губами.
Пароксизмальная сенсорная афазия – нарушение понимания чужой речи при сохранной способности говорить. Во время приступа больные говорят много, однако их речь искажена, аграмматична, часто встречаются парафазии и неологизмы. Такие приступы возникают при локализации очага в задней трети верхней височной извилины доминантного полушария.
Стереотипное вербальное поведение – ответ на вопросы в момент приступа одним и тем же словом.
Вокализация – непроизвольное произнесение неартикулярных звуков (свист, выкрики, мычание). Локализация очага при таких приступах – дополнительная моторная зона лобной доли или в переднем отделе цингулярной извилины.
Речевые автоматизмы – стереотипное насильственное произнесение звуков во время приступа. При этих приступах очаг может находиться в дополнительной моторной зоне лобной доли или в переднем отделе цингулярной извилины.
Полилалия – непроизвольное многократное повторение одних и тех жезвуков, слов, фраз. Локализация эпилептогенного фокуса – дополнительнаямоторная зона лобной доли.
Вербальные галлюцинации характеризуются у больного ощущением, что он говорит или отвечает на вопросы людям, которых видит и слышит в своих галлюцинациях. Обусловлены наличием эпилептогенного фокуса в мезиальных отделах височной доли (гиппокамп, амигдала).
Простые парциальные приступы с соматосенсорными симптомами возникают при локализации эпилептического очага в первичнойсоматосенсорной коре теменной доли (постцентральная извилина) ихарактеризуются ощущениями онемения, покалывания, "ползанья мурашек"в соответствующей части тела на контралатеральной очагу стороне.Помимо парестезий, такие приступы могут проявляться в видепароксизмальных нарушений температурной (чувство жжения, холода),болевой чувствительности (ощущения резкой сжимающей или давящейболи), ощущений невозможности движения в определенной части тела.
Простые парциальные приступы со специфическими сенсорными симптомами включают следующие типы пароксизмов:
Зрительные (пароксизмальныйамавроз, зрительные иллюзии, простые и сложные зрительные галлюцинации) возникают при локализации очага в затылочной доле.
Слуховые (различные звуки – скрежет, скрип, стук и т.д.) возникают при локализации эпилептического очага в верхней височной и поперечной височной извилинах.
Обонятельные (внезапно возникающие ощущения какого – либо запаха, как правило, неприятного) наблюдаются при локализации очага в парагиппокампальной извилине.
Вкусовые (пароксизмальные ощущения горького, кислого, сладкого, соленого во рту) возникают при локализации очага в коре вокруг островковой доли.
Эпилептическое головокружение (ощущения падения, полета или парения в пространстве, вращения своего тела или окружающих предметов) возникает при локализации очага в затылочной доле (поле 19 по Бродману), но может возникать и при распространении эпилептической активности на теменно – височную область.
Парциальные приступы с вегетативными симптомами характеризуются отсутствием нарушения сознания и пароксизмальновозникающими кратковременными (от нескольких секунд до несколькихминут) вегетативными проявлениями: рвота, бледность или покраснениелица, потливость, расширение зрачков, непроизвольное мочеиспускание.Возникают при патологии лимбического отдела мозга.
Простые парциальные приступы с психическими симптомами – пароксизмальные нарушения высших корковых функций. Возникновение таких приступов связано с наличием патологического очага в височной доле ("ункусные приступы"). Данные приступы протекают преимущественно с нарушением сознания.
Сложные парциальные пароксизмы – приступы, манифестирующие фокальными клиническими и ЭЭГ – проявлениями и характеризующиеся частичным или полным нарушением сознания. Клинические проявления сложных парциальных пароксизмов вариабельны и зависят от локализации первичного очага эпилептической активности и от характера ее распространения на другие области мозга.
Для обозначения пароксизмов, характеризующихся автоматизмами или автоматическим поведением, соматомоторной активностью, различной степенью нарушения сознания, которой могут предшествовать ауры, предложен термин "психомоторные приступы".
Основными клиническими проявлениями психомоторных приступов являются:
-нарушение сознания и отсутствие реакции на окружающее;
-амнезия;
-аура;
-автоматизмы;
-вегетативные симптомы;
-моторные симптомы.
Психомоторные приступы характеризуются полным, либо частичным нарушением сознания. В момент пароксизма больной не реагирует на окружающее, не вступает в контакт. После окончания приступа, как правило, отмечаются спутанность сознания и дезориентация.
Аура (лат. "бриз", греч. "воздух") – часть приступа, которая непосредственно предшествует потере сознания и о которой больной помнит после его восстановления. Основными признаками эпилептической ауры являются:
-возникновение непосредственно перед приступом;
-короткая продолжительность (несколько секунд – несколько минут);
-специфичность симптомов, свидетельствующая о вовлечении в процесс конкретной области мозга;
-стереотипность.
Ощущения, испытываемые во время ауры, обусловлены вовлечением в эпилептический процесс определенной функциональной зоны коры головного мозга. Эпилептический разряд может также распространяться на несколько функциональных зон, вследствие чего наблюдаются так называемые множественные ауры, характеризующиеся несколькими ощущениями.
В зависимости от характера ощущений, эпилептические ауры подразделяются на:
-соматосенсорные;
-зрительные;
-слуховые;
-головокружение;
-обонятельные;
-эпигастральные;
-вкусовые;
-психические (эмоциональные и интеллектуальные).
Соматосенсорная аура характеризуется ощущением онемения, парестезиями, чувством невозможности движения в конечности, иногда аура проявляетсянарушением схемы тела. Наличие таких аур свидетельствует о локализациипервичного очага в теменной доли.
Зрительная аура обусловлена эпилептической активностью в затылочной доле и может проявляться пароксизмальнымамаврозом, зрительными иллюзиями, простыми и сложными зрительными галлюцинациями.
Слуховая аура обусловлена локализацией эпилептической активности в области верхней височной извилины, верхней височной дольке, оперкулярной части височной доли. Слуховые ауры проявляются простыми звуками, слуховыми иллюзиями или галлюцинациями.
Эпилептическое головокружение возникаетпароксизмально, имеет короткую продолжительность и, как правило, не сочетается с нистагмом. Нередко наблюдается сочетание эпилептического головокружения с нарушениями восприятия пространства и расстройствами схемы тела.
Обонятельная аура характеризуется внезапно возникающим ощущением какого – либо запаха. Эпилептический очаг при такой ауре локализуется в медиальных отделах височной доли.
Вкусовая аура сопровождается внезапным ощущением какого – либо вкуса и обусловлена локализацией очага в оперкулярной области височной доли.
Эпигастральная аура включает все виды ощущений в эпигастральной области и нижней части грудной клетки, которые могут распространяться на область гортани. Эпигастральная аура возникает при локализации очага патологической активности в амигдале, гиппокампе, передне – медиальныхотделах височной доли.
Эмоциональные ауры один из двух типов психических аур. Они выражаются в форме страха, тревоги, неслыханного ужаса. В отдельных случаях эмоциональная аура характеризуется ощущением блаженства, экстаза.
Интеллектуальные ауры – второй тип психических аур. Эти ауры подразделяются на:
-ощущения уже испытанного в прошлом (déjàvu – уже виденное, dejaentendu- уже слышанное, dejavecu – уже пережитое);
-ощущения никогда не испытанных ощущений (jamaisvu – никогда не виденное, jamaisentendu – никогда не слышанное);
-насильственное мышление;
-полет идей.
Важнейшим клиническим проявлением психомоторных приступов являются автоматизмы – стереотипное поведение во время приступа. По характеру проявлений автоматизмы подразделяются на:
-ороалиментарные – повторное открывание или закрывание рта, жевание, чмоканье, глотание, облизывание губ;
-мимические – характеризуются изменением выражения лица (гримасы, улыбка, насильственный смех);
-жестовые – преимущественно наблюдаются в кистях в виде хватательных, катающих движений;
-амбулаторные автоматизмы – движения туловища или всего тела; больнойповторно садится, встает, может бежать или идти;
-вербальные автоматизмы – проявляются вокализацией (крик, рев, стон, мычание) или остановкой речи;
-педалирующие автоматизмы – движения ногами, напоминающие таковые при езде на велосипеде.
Кроме этого, при психомоторных приступах могут наблюдаться разнообразные вегетативные симптомы: рвота, бледность или покраснение лица, гиперсаливация, потливость, повышение артериального давления, тахикардия, угнетение дыхания, мидриаз.
Основными моторными симптомами при психомоторных приступах являются тоническая поза или дистоническая установка конечности и тонический поворот головы и глаз.
Тоническая поза проявляется тоническим сгибанием или разгибанием конечности преимущественно в проксимальных отделах. Как правило, она отмечается на контралатеральной очагу стороне. Дистоническая установка характеризуется неестественной позой конечности и, помимо тонического напряжения, включает также элемент ротации вовлеченной в процесс конечности. Дистоническая установка конечности наиболее часто наблюдается при височных и лобных психомоторных приступах. Предполагается, что возникновение дистонической установки конечности обусловлено вовлечением в эпилептический процесс базальных ганглиев.
Тонический поворот – насильственное непроизвольное отведение головы и глаз в сторону. Чаще поворот головы и глаз происходит в контралатеральную очагу сторону..
Генерализованные приступы подразделяются на:
-абсансы;
-миоклонические;
-тонические;
-клонические;
-тонико–клонические;
-атонические.
Абсанс (лат. "отсутствующий") – генерализованные приступы, сопровождающиеся кратковременной потерей сознания, остановкой взора и наличием специфических изменений на ЭЭГ.
Выделяют два типа абсансов: типичные и атипичные. Типичныеабсансы, в свою очередь подразделяются на простые и сложные.
Простыеабсансы характеризуются следующими основными признаками:
-внезапное начало и окончание;
-полная, но кратковременная (5 – 15 сек) потеря сознания;
-остановка взора;
-прерывание произвольной двигательной активности;
-отсутствие падения и патологических движений;
-провокация приступа в ответ на гипервентиляцию.
Сложные абсансы включают признаки простыхабсансов в сочетании:
-с клоническим компонентом – легкие клонические подергивания век или углов рта;
-с атоническим компонентом – вследствие внезапно возникающей гипотонии, голова больного опускается на грудь, могут выпадать предметы из рук;
-с тоническим компонентом – повышение тонуса сгибателей или разгибателей, чаще симметричное;
-с автоматизмами – глотание, облизывание губ, автоматизмы в руках;
-с вегетативными симптомами – бледность, покраснение лица, расширение зрачков, тахикардия, недержание мочи;
-смешанные формы.
В отличие от типичныхабсансов, атипичные характеризуются более постепенным началом и окончанием, большей продолжительностью, менее глубоким нарушением сознания, меньшей частотой, наличием постприступной спутанности.
Генерализованныемиоклонические приступы
Миоклонус – внезапное непроизвольное шокоподобное мышечное сокращение нейрогенной природы. Миоклонии могут быть спонтанными и провоцируемыми, интермиттирующими и ритмическими, билатеральными и односторонними. Выделяют также эпилептический и неэпилептическиймиоклонус.
Эпилептическиймиоклонус – быстрое мышечное сокращение, обусловленное вовлечением ЦНС и сочетающееся с потенциалами деполяризации и гиперполяризации нейронов коры. Эпилептическиймиоклонусявляется основным компонентом миоклонического эпилептического приступа. Генерализованныемиоклонические пароксизмы характеризуются билатеральными, незначительными или массивными короткими миоклониями.
Генерализованные клонические приступы
Генерализованные клонические приступы – генерализованные судорожные приступы, сочетающиеся с повторными билатеральными клоническими подергиваниями конечностей. В течение приступа частота подергиваний уменьшается, тогда как амплитуда не изменяется. В отдельных случаях генеральзованный клонический приступ переходит в тоническую фазу, вследствие чего могут наблюдатьсяклонико – тонико – клонические пароксизмы.
Генерализованные тонические приступыподразделяются на:
-аксиальные;
-аксоризомелические;
-глобальные.
Тонические аксиальные приступы характеризуются вовлечением мышц туловища (аксиальных), нередко – мышц шеи, жевательных и мимических. При вовлечении в процесс дыхательных мышц и мышц живота отмечается кратковременное нарушение дыхания.
Тонические аксоризомелические приступы начинаются аналогично тоническим аксиальным пароксизмам, но затем распространяются на проксимальные отделы верхних (реже – нижних) конечностей.
Глобальные тонические приступы характеризуются вовлечением аксиальных мышц, а также мышц проксимальных и дистальных отделов конечностей. Эти приступы часто приводят к падению больного. В большинстве случаев данный тип пароксизмов сопровождается различными вегетативными симптомами.
Генерализованныйтонико–клонический приступ включает 5 фаз:
-фаза продромальных симптомов;
-претонико – клоническая фаза;
-тонико – клоническая фаза;
-ранняя постприступная фаза;
-фаза постприступного восстановления.
Фаза продромальных симптомов – различные продромальные симптомы, предшествующие приступу: головная боль, изменения настроения, беспокойство, возбудимость, сонливость, нарушение сна, головокружение.
Претонико–клоническая фаза. Наиболее частым симптомом, непосредственно предшествующим развитию пароксизма, являются генерализованные клонические подергивания.
Тонико – клоническая фаза. Тонико – клонический приступ начинается с короткого тонического напряжения аксиальных мышц, сопровождающегося отведением глазных яблок вверх и расширением зрачков. Затем тоническое мышечное сокращение быстро распространяется на конечности. Переход тонической фазы в клоническую происходит постепенно.
Ранняя постприступная фаза. После последнего клонического подергивания вновь возникает тоническое напряжение всего тела, отмечается восстановление дыхания, нередко – непроизвольное мочеиспускание.
Фаза постприступного восстановления. Характеризуется, как правило, немедленным засыпанием. При пробуждении больной чувствует разбитость, усталость, головную боль.
Атонические приступы характеризуются внезапным снижением мышечного тонуса во всем теле или отдельных частях его, что может сопровождаться падением. Нередко атонический приступ предшествует миоклоническимподергиваниям. Атонические приступы имеют короткуюпродолжительность, 1 – 2 сек, и различную степень выраженности – от легких кивков головы до внезапного падения. Атонические приступы сопровождаются кратковременным нарушением сознания, однако, постприступная спутанность наблюдается редко.
Диагностика:
При обращении больного с первым приступом следует выяснить,эпилептический он или неэпилептический, был ли приступ спонтанным или провоцированным. При наличии фактора провокации (высокая температура тела, депривация сна, алкоголизация, длительный просмотр телевизионных передач и т.д.) необходимо наблюдать за пациентом. Если диагностирован первый эпилептический неспровоцированный приступ, алгоритм дальнейшей диагностики включает несколько этапов:
1. Тщательно собранный анамнез (для уточнения этиологии):
- сведения о заболеваемости эпилепсией у родственников;
- хронические заболевания матери;
- заболевания матери во время беременности (краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз и т.д.);
- прием матерью во время беременности лекарственных препаратов;
- особенности течения беременности и родов;
- особенности раннего развития ребенка;
- возраст начала настоящего заболевания.
2. Подробное описание первого приступа:
- поведение больного перед приступом;
- начало приступа (внезапное, постепенное);
- наличие предвестников (ауры);
- активность пациента в момент, предшествующий приступу (сон, бодрствование);
- течение приступа (положение головы, глаз, конечностей, изменение мышечного тонуса, изменение цвета лица, кожных покровов, размер зрачков).
3. Характер приступов (генерализованные, простые или сложные парциальные, парциальные с вторичной генерализацией).
4. Частота приступов.
5. Время возникновения приступов: сон, первые часы после пробуждения, бодрствование).
6. Детальное неврологическое обследование.
7. Характер изменений ЭЭГ.
8. Характер изменений при КТ или МРТ головного мозга.
9. При необходимости проводится суточноемониторирование ЭКГ; биохимические анализы.
Методы нейровизуализации позволяют выявить дисгенезии мозга, опухоли, сосудистые мальформации, нередко сочетающиеся с судорожным синдромом. Показаниями к проведению КТ или МРТ исследования являются:
- приступах с парциальным (клинически и/или ЭЭГ) началом в любом возрасте;
- наличие очаговых неврологических симптомов или нейропсихологического дефекта;
- наличие фокальных изменений ЭЭГ;
- возникновение эпилептических пароксизмов в период новорожденности или после 30 лет.
По показаниям больным с эпилепсией проводят лабораторные тесты:
1.Гематологические (общий анализ крови, фолиевая кислота/В12, пиридоксин, свертываемость крови и т.д.)
2.Анализ мочи.
3.Биохимические (электролиты, альбумин, иммуноглобулины, кальций, трансаминазы, щелочная фосфотаза, гормоны щитовидной железы, магний, порфирины и др).
4.Серологические.
5.Скрининг нарушений метаболизма.
При необходимости в план обследования включают: УЗДГ брахиоцефальных сосудов; 24-часовой мониторинг ЭКГ; анализ ликвора; биопсию кожи, мышц, печени, костного мозга, головного мозга тест каротидного синуса; генетическое исследование.
Важнейшим методом обследования больных с пароксизмальными состояниями является электроэнцефалография (ЭЭГ) и ее дополнительные модификации – спектрально – компрессионный анализ ЭЭГ, картирование биоэлектрической активности мозга и метод трехмерного определения локализации эпилептической активности. Данные этих исследований в сопоставлении с клиническими имеют важное значение для идентификации характера приступов, их типа, формы эпилепсии. Примерно у 50% больных эпилепсией фоновая ЭЭГ нормальная, поэтому применяют различные методы активации электрической активности: ритмическая фоно- и фотостимуляция, гипервентиляция. Запись ЭЭГ во время сна повышает выявляемость эпилептической активности до 90% и более. Для идентификации фаз сна (активация эпилептических феноменов обычно происходит в 1 – 2 стадии фазы медленноволнового сна) одновременно регистрируют электрическую активность мышц дна рта (исчезает в фазе быстроволнового сна) и окулограмму (быстрое движение глаз в фазе быстроволнового сна) – полиграфия сна. Видео –и теле – ЭЭГ – мониторирование является современным методом, обеспечивающим одновременную регистрацию поведения больного и ЭЭГ. Метод является очень эффективным для дифференциальной диагностики эпилептических и неэпилептических приступов, а также идентификации типа эпилептических приступов и формы эпилепсии.
При всей значимости этих методов они имеют вспомогательное значение, главное принадлежит клинике.
Целью лечения эпилепсии является полное прекращение припадков без нервно-психических, соматических побочных эффектов, а также обеспечение педагогической, профессиональной и социальной адаптации пациента.
Вопрос о необходимости терапии решается строго индивидуально, учитывая возраст пациента, форму эпилепсии, неврологический и психический статус, сопутствующие заболевания, социальные факторы. Можно воздержаться от противосудорожной терапии в случаях однократного эпилептического припадка, при установленных доброкачественных формах идиопатической эпилепсии (роландической), нежелании пациента принимать антиконвульсанты.
Если принято решение о начале антиэпилептической терапии, то следует придерживаться определенных принципов медикаментозной терапии эпилепсии:
1. Монотерапия! препаратом I ряда.
2. Препараты I ряда при парциальных припадках – карбамазепины и вальпроаты. При генерализованныхприступах – тонико-клонических, абсансах (в сочетании с генерализованными тонико-клоническими припадками), миоклонических и т.д. препаратами выбора являются вальпроаты. При простых абсансах- вальпроаты и этосуксимид. При недостаточной эффективности применяют ламотриджин.
3. После последовательных попыток применения нескольких препаратов в режиме монотерапиипри ее неэффективности возможнаполитерапия. В этих случаях при продолжении припадков на фоне монотерапии целесообразно присоединение 2-го препарата.
4. Необходимо принимать во внимание возможное неблагоприятное взаимодействие препаратов.
5. Отмена препарата – постепенная, с обязательным учетом формы эпилепсии и ее прогноза.
6. Учет интересов больного (баланс эффективности, побочных эффектов, стоимости препаратов).
При подборе препаратов, в первую очередь, учитывают тип приступов. Так, при парциальных припадках с или без вторичной генерализации препаратами выбора являются карбамазепины и вальпроаты. Фенобарбитал и фенитоин эффективны, но не являются препаратами выбора из-за высокой токсичности. Новые препараты (ламотриджин, топамакс) применяются при резистентной к лечению препаратами выбора эпилепсии, как правило, в качестве дополнительной терапии (в ряде случаев возможнамонотерапия).
При генерализованных тонико-клонических припадках препаратами выбора являются вальпроаты и карбамазепины. При абсансах в сочетании с тонико-клоническими приступами – вальпроаты, при простыхабсансах - вальпроаты и этосуксимид. Также при генерализованных приступах эффективенламотриджин (в случаях плохой переносимости, недостаточной эффективности препаратов выбора). При миоклонических приступах препаратом выбора является вальпроат. Применяют также клоназепам, ламотриджин. При недифференцированных припадках следует назначать вальпроаты.
Так как эпилепсия – заболевание, требующее длительной, многолетней (не менее 2 лет после прекращения припадков) терапии, топротивосудорожный препарат должен отвечать целому ряду требований:
1. Быть эффективным для разных типов припадков.
2. Не иметь побочных эффектов, тератогенного и мутагенного действия. Это особенно важно при лечении больных эпилепсией, так как среди пациентов – значительное количество детей и пожилых людей, а также потенциально трудоспособных молодых людей. Современный АЭП не должен оказывать отрицательного воздействия на когнитивные функции (память, внимание, скорость мышления), а также на физическую, психическую и сексуальную активность.
3. Не взаимодействовать с другими препаратами.
4. Иметь линейнуюфармакокинетику, что не требует постоянного определения концентрации в сыворотке.
5. Иметь удобную форму и удобный режим приема, что снижает психологическую зависимость пациента от лекарства.
В стандартах Международной лиги указываются следующие противоэпилептические препараты:
Традиционные:
-вальпроаты - конвулекс, депакин, конвульсофин, апилепсин, ацедипрол, орфирил, энкорат;
-карбамазепины – финлепсин, тегретол,карбасан, тимонил, ген-карбаз, загретол, зептол, карбапин, мазепин, ново-карбаз, стазепин, сторилат;
-фенитоин,
-фенобарбитал,
-примидон,
-этосуксимид,
-клоназепам,
-клобазам,
-ацетазоламид,
-АКТГ,
-пиридоксин,
-диазепам.
Новые: ламотриджин, тиагабин, вигабатрин, габапентин, топирамат, окскарбазепин, фелбамат.
Экспериментальные препараты: зонизамид, леветирацетам, ремацемид, стирипетол.
При симптоматических формах эпилепсии (посттравматической, сосудистой и др.) в схемы терапии могут быть включены препараты следующих групп:
1.Активаторы метаболизма мозга:
-актовегин,
-пантогам,
-семакс,
-глицин,
-пикамилон.
2. Церебральные вазодилататоры:
-кавинтон (винпоцетин),
-оксибрал,
-ницерголин.
4.Антиокиданты:
-мексидол,
-альфа-токоферол и меклофеноксат,
-альфа-липоевая кислота.
5.Витаминные препараты:
-нейромультивит,
-мильгамма.
6. Антиагреганты:
-тромбоасс
При развитии психических расстройств, в частности, при депрессии, возможно назначение антидепрессантов – блокаторов обратного захвата серотонина (флуоксетин, флувоксамин).
Эпилептический статус – это фиксированное эпилептическое состояние. По сравнению с единичным приступом или даже серией приступов это иное качественное состояние больного, при котором следующий приступ наступает еще до выхода больного из предыдущего приступа. По-видимому, имеется столько же форм эпилептического статуса, сколько существует типов эпилептических приступов. Однако, на практике различают судорожный эпилептический статус, статус абсансов, статус сложных парциальных приступов. Ургентным состоянием является только статус судорожных приступов, в особенности генерализованныхтонико–клонических.
Первая помощь вне стационара:
1. При наличии ауры необходимо положить пациента на спину, расстегнуть воротник и освободить от тесной одежды.
2. Изолировать пациента от любых повреждающих предметов.
3. Не паниковать, соблюдать тишину, внимательно наблюдать затечением приступа. Зафиксировать длительность приступа.
4. Повернуть голову пациента набок, чтобы избежать аспирации слюны и западения языка.
5. При возникновении рвоты удерживать больного в положении на боку.
6. Ни в коем случае нельзя применять никаких предметов для разжатия челюстей.
7. Не давать никаких лекарств или жидкостей перорально.
8. Необходимо находиться возле пациента до окончания приступа.
9. Не тревожить больного после приступа, в случае наступления сна дать ему возможность выспаться.
10. При подозрении на фебрильный приступ измерить температуру тела.
Лечение эпистатуса проводится в реанимационных отделениях и блоках интенсивной терапии. Препараты вводят внутривенно либо в прямую кишку, при необходимости препарат можно ввести через назогастральный зонд в желудок. Диазепам – средство первой очереди выбора, внутривенно вводят 10 –20 мг/кг со скоростью 2,5мг/мин.
Лоразепам обладает медленным метаболизмом, вводится внутривенно из расчета 0,07 мг на кг массы тела.
Фенитоин применяется в том случае, если статус не купирован в течение 30 минут. Внутривенно вводят 15 – 18 мг на 1 кг массы тела, со скоростью 2,5 мг/мин.
Также возможно применение тиопентала натрия в дозе100 – 250 мг внутривенно в течение 20 сек, затем по 50 мг каждые 2 – 3 мин до прекращения приступов.
Эффективно применение депакина для внутривенного введения в дозе 15 мг/кг.
Одновременно с противосудорожной терапией проводят диагностические исследования для установления причины статуса, контролируют кардио–респираторные функции. Если через 60 – 90 мин от начала статуса приступы не прекращаются, больного переводят на управляемый наркоз тиопенталом натрия или гексоналом с использованием миорелаксантов и ИВЛ.