28. Показание для направления в медико-генетическую консультацию
См. раздел Генетика, вопрос №9.
29. Полиневропатии. Особенности дифтерийной, диабетической, алкогольной поленевропатии. Клиника, диагностика, лечение
Полиневропатии (полирадикулоневропатии) — множественное поражение периферических нервов, проявляющееся периферическимипараличами, нарушениями чувствительности, трофическими и вегето-сосудистыми расстройствами. Это распространенный симметричныйпатологический процесс, обычно вовлекающий дистальные отделы конечностей и постепенно прогрессирующий в проксимальном направлении. Течение полиневропатий чрезвычайно разнообразно в зависимостиот их этиологии и состояния организма. Выделяют острые, подострые ихронические полиневропатии.Патофизиологическиполиневропатии подразделяются на аксональные и демиелинизирующие.
Алкогольная полиневропатия — разновидность аксональнойполиневропатии. Развивается в позднихстадиях заболевания. В патогенезе основную роль играют токсическоедействие алкоголя на нервы и нарушение в них обменных процессов. Изменения развиваются не только в спинальных и черепных нервах, но и вдругих отделах нервной системы (головном и спинном мозге).
Клинические проявления. Алкогольнаяполиневропатия чаще развивается подостро, реже — остро, обычно после значительного переохлаждения. Появляются парестезии в дистальных отделах конечностей, болезненность в икроножных мышцах. Боли усиливаются при сдавлениимышц и надавливании на нервные стволы (один из ранних симптомов алкогольной полиневропатии). Вслед за этим развиваются слабость и параличи конечностей, более выраженные в ногах. Поражаются преимущественно разгибатели стопы. В паретичных мышцах быстро возникают атрофии. Сухожильные и периостальные рефлексы в начале заболевания могут быть повышенными, а их зоны расширены. При выраженной клинической картине имеется мышечная гипотония с резким снижением мышечно-суставного чувства. Возникает расстройство поверхностной чувствительности по типу «перчаток» и «носков». Расстройства глубокой чувствительности приводят к атактическим нарушениям. В сочетании с выпадением сухожильных и периостальныхрефлексов клиническая картина напоминает сифилитическую сухотку спинного мозга. Могут наблюдаться вазомоторные, трофические и секреторные расстройства в виде гипергидроза, отеков дистальных отделов конечностей, нарушений их нормальной окраски и температуры. Из черепных нервов могут поражаться глазодвигательный, зрительный, реже — блуждающий нервы.Стадия нарастания болезненных явлений обычно продолжается недели и даже месяцы. Затем наступает стационарная стадия, а при лечении — стадия обратного развития. В общей сложности заболевание продолжается от нескольких месяцев до нескольких лет. При исключенииалкоголя прогноз обычно благоприятный. Прогноз становится серьезным при вовлечении в процесс сердечных ветвей блуждающего нерва, а также диафрагмального нерва.
Лечение. Обязательный отказ от алкоголя. Назначают витамины С, группы В, тиоловую, липоевую и альфа-липоевую кислоты, физиотрапию, массаж.
Дифтерийная полиневропатия — разновидность демиелинизирующейполиневропатии, протекает остро или подостро. Через 1—2 недели после начала заболевания возникают признаки поражения черепных нервов бульбарной группы: парез мускулатуры мягкого неба, языка, расстройства фонации, глотания; возможно нарушение дыхания, особенно при вовлечении в процесс диафрагмального нерва. Поражение блуждающего нерва может обусловить бради- или тахикардию, аритмию. Нередко вовлекаются в процесс глазодвигательные нервы, что проявляется расстройством аккомодации. Реже наблюдается парез наружных глазных мышц, иннервируемых III, IV и VI черепными нервами. Полиневропатия в конечностях обычно проявляется поздними (на 3—4 неделе) вялыми парезами с расстройством поверхностной и глубокой чувствительности, что приводит к сенситивной атаксии. Иногда единственным проявлением поздней дифтерийнойполиневропатии служит выпадение сухожильных рефлексов.Если ранние проявления невропатии черепных нервов при дифтериисвязаны с непосредственным попаданием токсина из очага поражения,то поздние проявления невропатии периферических нервов объясняются гематогенным распространением токсина.
Лечение включает в себя следующие разделы:
-Терапия препаратами, улучшающими проводимость импульсов по волокнам.
-Гормонотерапия (применение глюкокортикоидов)
-Терапия витаминами. Особо эффективна при полинейропатии, спровоцированной авитаминозом. Кроме того, ряд витаминов обладает антиоксидантными свойствами, что защищает нерв от повреждения активными радикалами.
-Рефлексотерапия.
-Плазмоферез (эффективен при полинейропатии, обусловленной токсическим поражением).
-Массаж и лечебная физкультура – способствуют поддержанию мышц в тонусе.
-Электростимуляция спинного мозга и отдельных нервов.
-Магнитотерапия.
Дифференцированная терапия дифтерийной полинейропатии предусматривает раннее введение противодифтерийной сыворотки в дозах, соответствующих тяжести основного процесса. В начале болезни она эффективна в дозе 10 000-30 000 ME при локализованной форме (нос, зев, гортань) и 100 000-120 000 ME при токсической форме. С учетом значимости сосудистого фактора в развитии данной полинейропатии целесообразно назначение вазоактивных нейрометаболитов (инстенона или трентала, актовегина). Вклинической практики показано, что раннее введение инстенона в комплексную терапию дифтерийных полинейропатий предотвращает развитие параличей, способствует более благоприятному течению заболевания, позволяет в 2-3 раза сократить пребывание больных в стационаре. Помимо сосудистого и метаболического действия инстенона за счет которых уменьшаются явления гипоксии, отека нейронов и нормализуется ауторегуляция сосудов и нейрометаболизма, доказан иммунокорригирующий эффект этого препарата. После применения инстенона достоверно снижался уровень циркулирующих иммунных комплексов, нормализовались показатели гуморального иммунитета. В терапию включают токоферола ацетат, витамин С, альфа-липоевую кислоту, эпаден, дегидратационные средства на протяжении 3-5 недель. Только в тяжелых случаях, при быстром нарастании бульбарных расстройств, проводят короткий курс гормонов (3-7 дней). Основу лечения поздних дифтерийных полинейропатий составляют вазоактивные нейрометаболиты, антиоксиданты (альфа-липоевая кислота), витамины группы В, нестероидные противовоспалительные средства, физиотерапевтическое лечение..
Диабетическая полиневропатия — хроническая демиелинизирующая. Полиневропатия может быть первым проявлением сахарного диабета или возникает через много лет после его начала. Синдром полиневропатии встречается почти у половины больных сахарным диабетом. Наиболее существенными механизмами развития невропатии являются ишемия и метаболические нарушения в нерве вследствие гипергликемии. Выраженность неврологических нарушений соответствует степени расстройств углеводного обмена. Имеется генетическая предрасположенность к развитию невропатии при сахарном диабете.
Клиническая картина может проявляться поражением отдельных нервов (мононевропатия, множественная невропатия), в том числе черепных (краниальная невропатия), или диффузным симметричным поражением периферических нервных стволов или корешков (сенсорная, моторная, вегетативная полиневропатия). Ранними проявлениями полиневропатии могут быть ослабление вибрационной чувствительности и снижение ахилловых рефлексов. Эти явления могут существовать многие годы. Возможно острое или подострое поражение отдельных нервов, чаще бедренного, седалищного, локтевого или срединного, а также глазодвигательного, тройничного и отводящего. Нарушения иннервации взора чаще наблюдаются у больных старше 50 лет. У больных отмечаются боли, нарушения чувствительности и парезы мышц, иннервируемых соответствующими нервами. У ряда больных имеется выраженное поражение многих нервов конечностей с чувствительными нарушениями и парезами, преимущественно в ногах. Боли часто обостряются под влиянием тепла и в покое. Нередко нарушается вегетативная иннервация. Если процесс прогрессирует, боли нарастают, становятся невыносимыми, появляются участки кожи, окрашенные в фиолетовый и черный цвет, гангрена тканей. Часто возникают трофические язвы и явления остеоартропатии, сопровождающиеся деформацией стоп. Течение диабетическойполиневропатии обычно прогрессирующее.Иногда ей сопутствуют признаки так называемой висцеральной полиневропатии в виде нарушения иннервации внутренних органов с появлением ортостатической гипотензии, нейрогенного мочевого пузыря, импотенции.
Лечение. Эффективная терапия сахарного диабета важна для предупреждения начальных проявлений диабетическойполиневропатии. Целесообразно введение витаминов С, группы В, антиагрегантов (пентоксиифиллин, ксантиноланикотинат и др.), ангиопротекторов (ангинин),антихолипэстеразных препаратов (пиридостигмин, галантамин), антиоксидантов (препараты витаминов А, Е), препаратов тиоловой и альфа-липоевой кислот. Сложная проблема — лечение полинейропатических болей у больных сахарным диабетом. С этой целью используют антиконвульсанты (карбамазепин, габапентин), антидепрессанты. Положительный эффект дают физиотерапевтические процедуры, массажи, ЛФК.