12. Спинальные амиотрофии Верднига-Гоффмана и Кугельберга-Веландер: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

1 тип – младенческий

Дебют в 0-6 мес. Наиболее неблагоприятно.

Недостаток моторного развития, трудности с дыханием, сосанием, глотанием, не держат голову и не сидят.

СМА1- аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся дегенерацией альфа-мотойнеронов СМ, приводит к атрофии и параличам мускулатуры.

ПАТОГЕНЕЗ: мутация гена SMN1. Замедляется темп роста, деления и ветвления мотонейронов.

КЛИНИКА: симптомокомплекс вялого ребёнка.

- вялое шевеление в матке

- мыш. гипотония, гипотрофия

- снижение/отсут. сухож. рефлексов

- бульбарные расстройства

- костно-суставные деформации: сколиоз, деформир. ГК, контрактуры

- функции тазовых орг сохранены

- интеллект не страдает

Гибель до 2-х лет от ДН.

ЛЕЧЕНИЕ:

- нейрометаболичекие преп.

- облегчение нервно-мыш. передачи

- трофические (коэнзим, карнитин)

- улучш. кровообр. (никотинка)

препарат на основе нусинерсена (спинраза) –стимулирует выработку белка SMN, золгензма

ЛФК, щадящий массаж. ИВЛ, экзоскелеты

КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА – в основе дегенеративное поражение двиг. нейронов передних рогов СМ. Аутосомно-рецессивное.

4-8 лет начало: общая слабость, утомляемость. Слабость в ногах, фибриллярные подёргивания.

Вялые парезы нижних конечностей.

Псевдогипертрофия икр.

Через неск. лет атрофии и фасцикуляции.

Медленное течение. Длительнос сохр. активность, живут до 50 лет.

На поздней стадии бульбарные расстр.

17. Факоматозы (нейрофиброматозРеклингхаузена, туберозный склероз Бурневиля): этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Относится к группе факоматозов (нейроэктодермальных заболеваний со способностью к бурному росту с образованием опухолей (гамартом).

1 тип – периферический – поражает кожу, ПНС

2 тип – центральный – двусторонняя невринома 8 пары ЧМН

I тип – ген на 17 хромосоме, отвечает за нейрофибромин (супрессор опухолей).

Аутосомно-доминантный тип.

Диагноз ставится, если есть 2 и более признака из:

1. 6 и более пятен кофе с молоком на коже

диаметр 5мм и более у детей, более 15мм у взр

2. 2 или более нейрофибромы

или 1 плексиформная фиброма

3. глиома зрительного нерва

4. 2 или более гамартомы радужки

5. костные аномалии

6. родственники с таким диагнозом

II тип – двустороняя слуховая невринома

Аутосомно-доминантный тип

22 хромосома, может быть de novo

-двусторонняя нейрофиброма 8 нерва

-родственники с такой патологией

-сочетание 2х признаков: менингиома, нейрофиброма, шваннома, глиома

-вестибул. атаксия

-судороги

-умственная отсталость

!-нет кожных проявлений

-нарушение ориентирования при ныряния под воду

-шум в ушах, снижение слуха

-сдавление мосто-мозжечкового угла (5,6,7,8), далее поражение ствола

Лечение:

1)симптоматическое: купирование судорог карбамазепином, при сдавлении корешков – удаление гамартом (но они рецидивируют)

ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ БУРНЕВИЛЯ— аутосомно-доминантное, чаще de novo.

Два типа ТС: I тип связан с мутацией 9 хр (белок гамартин), II тип – 16 хр (белок туберин); угнетающих опух.рост.

Для ТС характерны следующие симптомы:

Триада: кожные изменения, судороги и умственная отсталость.

1. Кожные проявления:

1. Гипопигментные пятна, с рождения количество увеличивается, на туловище, на конечностях.

2. Ангиофибромы лица - папулы блестящие розового цвета симметрично с двух сторон лица на щеках и носу по типу “крыльев бабочки”.

3. Аденомы сальных желез

4. Участки “шагреневой кожи” напоминают поверхность апельсина.

5. Фиброзные бляшки – туберсы

6. участки седых волос

7. Околоногтевые фибромы - мясного цвета узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки