10. Миотония Томсена: этиология, клиника, диагностика лечения

- авутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся затруднением расслабления мышц после активного сокращения.

ПАТОГЕНЕЗ: мутация приводит к изменению проницаемости ионных каналов для хлора. Калий накапливается в клетке, нарушается скорость де- и реполяризации, повышается возбудимость сарколеммы, отсюда повышенный мышечный тонус.

КЛИНИКА:

Первые симптомы заметны в 6-12 лет.

-гипертрофия мышц

-симптом кулака (сжал, тяжело сразу разжать)

-спазм мышц после активного напряжения

Локализация: мышцы кистей, рук, ног, жевательные, круговые мышцы глаза

-длительное спастич. напряжение ног

-смыкание челюстей

-зажмуривание-> тонический спазм

-при повторении движений спазм снимается (врабатывание)

-удар молоточком по тенару->приведение большого пальца

ДИАГНОСТИКА:

1)молек.-ген.анализ

2)клиника

3)ЭМГ

ЛЕЧЕНИЕ: диета с ограничением калия, избегать переохл.

Фенитоин, карбамазепин.

Иногда иммуносупрессивная терапия, иммуноглобулины.

11. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия Шарко-Мари: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Относится к невральным амиотрофиям (с картиной полинейропатии). Есть две группы: демиелинизирующие и аксональные.

Вариант Шарко-Мари-Тута – характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией дистальных мышц конечностей, снижением сухожильных рефлексов, деформацией стои и кистей, изменением походки и сенсорными нарушениями.

НАСЛЕДУЕТСЯ: АД,АР (Х-хромос.)

ПАТОГЕНЕЗ:дегенерация двигательных и чувствительных волокон периф.нервов.

Мутации в генах синтеза миелина. Сегментарная демиелинизация с участками ремиелинизация типа луковых головок.

Пучковая атрофия мышечных волокон.

КЛИНИКА: 15-30 лет дебют.

Сначала дистальный вялых тетрапарез, утомление.

Симптом топтания.

Сначала атрофия мышц стопы и голени. Ноги как перевёрнутые бутылки.

Полая стопа, пальцы-молоточки

Петушиная походка (сенситивная атаксия), степпаж

Когтистая кисть или лапа обезьяны.

тонус мышц дистально снижен, фасцикуляции, боли

снижены сухож. рефлексы

Вегетативные нарушения (язвы)

ДИАГНОСТИКА: генеалогия, клиника,ЭМГ

ЛЕЧЕНИЕ: трофические ЛС(карнитин,рибоксин,АК,белок)

улучшение микроциркул.(Витамины, пентоксифиллин)

ЛФК,массаж,физиотерапия.

12. Нейрофиброматоз Реклингхаузена: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Относится к группе факоматозов (нейроэктодермальных заболеваний со способностью к бурному росту с образованием опухолей (гамартом).

1 тип – периферический – поражает кожу, ПНС

2 тип – центральный – двусторонняя невринома 8 пары ЧМН

I тип – ген на 17 хромосоме, отвечает за нейрофибромин (супрессор опухолей).

Аутосомно-доминантный тип.

Диагноз ставится, если есть 2 и более признака из:

1. 6 и более пятен кофе с молоком на коже

диаметр 5мм и более у детей, более 15мм у взр

2. 2 или более нейрофибромы

или 1 плексиформная фиброма

3. глиома зрительного нерва

4. 2 или более гамартомы радужки

5. костные аномалии

6. родственники с таким диагнозом

Кожные проявления

Пятна кофе с молоком, в созрастом их количество увеличивается. Веснушчатые гроздья – сгруппированные пятна на складках.

Нейрофибромы

Растут на оболочках нервов. Бугорок –кнопка от звонка (продавливается) 2-3 см.

Де- или гиперпигментирована.

По локализации: кожные, подкожные, плексиформные (на крупных нервах, в более дист. отделах, глубоко прорастают).

Костно-суставные наруш.

Дисплазия клиновидной кости, сколиоз, пораж. трубчатых костей

Глазные изменения

Узелки радужки, глиоза ЗН, глаукома

пульсирующий экзофтальм

Нервные нарушения

Сдавление ЧМН

Умств. отст.

Судороги

Полисистемность

Эндокринные нарушения+пораж. внутр. орг.

Образование злокач. опухолей.

II тип – двустороняя слуховая невринома

Аутосомно-доминантный тип

22 хромосома, может быть de novo

-двусторонняя нейрофиброма 8 нерва

-родственники с такой патологией

-сочетание 2х признаков: менингиома, нейрофиброма, шваннома, глиома

-вестибул. атаксия

-судороги

-умственная отсталость

!-нет кожных проявлений

-нарушение ориентирования при ныряния под воду

-шум в ушах, снижение слуха

-сдавление мосто-мозжечкового угла (5,6,7,8), далее поражение ствола

Лечение: 1)симптоматическое: купирование судорог карбамазепином, при сдавлении корешков – удаление гамартом (но они рецидивируют)