8. Классификация нервно-мышечных заболеваний по л.О Бадаляну.

I. Миопатии: прогрессирующие мышечные дистрофии -

1. Мышечная дистрофия Дюшенна. 2. Миопатия Эрба-Рота (конечностно-поясная форма). 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. 4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия. 5. Дистальная форма миопатии. +Беккера

II.а Спинальные амиотрофии:

1.Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна. 2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера.

II.б Невральные амиотрофии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

III.Миастения.

IV. Миатония. Врожденная миотония (Болезнь Оппенгейма).

V. Миотония Томсона.

VI. Пароксизмальная миоплегия.

9. Медико-генетическое консультирование, показание для направления в медико-генетические учреждения, принципы составления генетического прогноза

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи, является наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней.

Суть -в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией на основе уточнённого диагноза, в объяснении вероятности этого события консультирующимсяи помощи семье в принятии решения о деторождении.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1. наличие в семье тяжелых хронических болезней ( психических, опорно-двигательной системы, нервно-мышечных, эндокринных и др.);

2. наличие у нескольких членов семьи аналогичных заболеваний или симптомов;

3. хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза, не поддающиеся обычной терапии;

4. умственная отсталость (УМО), отставание в физическом развитии без видимых причин;

5. много диспластических черт развития, особенно в сочетании с другими патологическими признаками (гипотрофия, ожирение, странности поведения, низкий или очень высокий рост, алалия, судорожный синдром и др.);

6. врожденные пороки развития;

7. первичное бесплодие супругов (после исключения гинекологической и андрологической патологии);

8. первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

9. привычное невынашивание беременности ранних сроков ( 2 и более спонтанных абортов);

10. повторные случаи мертворождения в семье при отсутствии акушерской патологии);

11. возраст матери – старше 35 лет, отца – старше 40 лет;

12. кровное родство родителей;

13. непереносимость лекарств или пищевых продуктов;

14. конфликт по резус-фактору;

15. влияние экзогенных факторов ( облучение, лекарства, яды и др.) до или во время беременности;

Начинается всё с уточнения диагноза. С этой целью генетик пользуется клинико—генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток.

Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и др.

ЭТАПЫ:

-определение степени генетического риска (генетический риск- вероятность проявления определенных аномалий у пациента или его родственников в %)

-оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемых аномалий.

-перспектива применения метода пренатальной диагностики.

Генетический риск (ГР) определяется двумя способами:

- Путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях;

- С помощью эмпирических данных.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК (ГР):

ГР до 5%-низкий – нет противопоказаний к деторождению в семье;

ГР от 6% до 20%- средний -

ГР выше 20% - высокий – при отсутствии методов пренатальной диагностики , деторождение в семье не рекомендуется.

Письменное заключение врача-генетика обязательно для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации.