6. Гепатоцеребральная дистрофия: этиология, патогенез , клиника, диагностика лечения
Гепатоцеребральная дистрофия Болезнь Вильсона-Коновалова — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжёлым наслед. болезням ЦНС и внутр. орг.
Передается аутосомно-рецессивно, 13 хр. Дефект АТФазы, участвующая в синтезе церулоплазмина и элиминации меди из тканей. Происходит ее отложение в печени, мозге, роговице, а также в почках и др.
В ГМ: сморщивание вещества и образование полостей. Микроскопически: снижение количества нейронов, их дистрофия, микрокисты, кровоизлияния.
В печени: цирроз.
КЛИНИКА: дебют в 15-20 или после 30 (добро)
Симптомы: ригидность, гиперкинезы, усиливающиеся при нагрузке, деменция.
ПОРАЖЕНИЕ ЦНС:
тремор – кинетический, постуральный, статический.
Крупноамплитудный, размашистый, как взмах крылом.
нарушение глотания и речи, гиперсаливация (псевдобульбарный с-м)
паркинсонизм
дистония
мозжечковая атаксия
дизартрия
оживлённые сухожильные рефлексы, +-патологические
судороги, позже контрактуры
ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ:
острый гепатит:желтуха, анорексия, астения
хронич. гепатит
печёночная недостаточность
цирроз
РОГОВИЧНОЕ КОЛЬЦО Кайзера-Флейшера
Клинические формы:
1-абдоминальная (дети чаще, быстро поражается печень)
2-церебральная:
А)РИГИДНО-АРИТМОГИПЕРКИНЕТИЧЕСКАЯ
злокачественная, аритмичные гиперкинезы, быстро нарастает ригидность, контрактуры
нарушение психики, летальный исход через 2-3 года
Б)ДРОЖАТЕЛЬНО-РИГИДНАЯ
с 15-20 лет, медленно, ригидность, гиперкинезы, умеренные псих.нарушения, леталочка через 5 лет
В)ЭКСТРАПИРАМИДНО-КОРКОВАЯ
экстрапирамидные+ пирамидные нарушения, психич., эпи-припадки, поражение внутр. орг.
Г) ДРОЖАТЕЛЬНАЯ
ДИАГНОСТИКА:
необходимо исключать у всех с экстрапирамидным с-мом ранее 50лет
роговичное кольцо
Биохимия: снижен церрулоплазмин, снижена общая медь сыворотки, много свободной меди сыворотки, много меди в моче, в тканях печени, в ликворе
ДНК-исследование
ЛЕЧЕНИЕ:
диета со сниженным количеством меди
медь-элиминирующие ЛС:хелаты (унитиол, цинк)
трансплантация печени
гепатопротекторы
Лечение: унитиол для выведения меди, препараты цинка для предотвращения ее всасывания, гепатопротекторы, противоэпилептические препараты, нейролептики (в низких дозах, учитывая поражение печени), диета (ограничить потребление продуктов, богатых медью, животных жиров, белков).
7. Дистрофическая миотония: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) — аутосомно-доминантное многосистемное заболевание. В основе — нарушение кодируемого мутантным геном фермента миотонинпротеинкиназы (19хр.)
Появляются миотонические спазмы в сочетании с атрофией мышц лица, шеи и дистальных отделов конечностей.
КЛИНИКА:
Сочетание миотонических феноменов+ мыш.слабость+атрофия+ вовлечение других органов (аритмии,эндокринка).
Миотония: симптом кулака, симптом валика при перкуссии мышц языка, задержка при открытии глаз, рта.
Миопатия: дистальная мыш.слабость, атрофии.
Гипомимия, лицо кадавера, облысение.
Две формы:
Класиическая миотония: 6-7 лет, катаракта
мышечные спазмы
атрофия дист. отделов
парез гортани
нарушение походки, угасание рефлексов
аритмии, блокады
нарушение половой сферы
облысение
Врожденный тип – внутриутробно снижена активность
Гипотония мимических мимич.,жевательных, глазных мышц.
Расстройство дыхания
Задержка моторного развития
ДИАГНОСТИКА:
-генеалогический анализ
-ЭНМГ
-ЭКГ
-гормон.статус
-биопсия мышц
