3. Аутосомно-доминантные атаксии: этиология, тип наследования, клиника, диагностика, лечение

Атактисические синндромы с доминантным типоа наследования. По клинической классификации – 5 типов, по генетической – 25 типов спино-церебеллярных атаксий.

Диагноз точный – молекул.-генет.анализ.

КЛИНИКА: дебют чаще в 30-40 лет, медленнно развивается.

Первые симптомы – мозжечковая атаксия (шаткость при ходьбе и в позе ромберга)

Через 2-5 лет неловкость, нарушение координации в руках, интенционный тремор. Трудности в самообслуживании, макрография.

Рано – мозжечковая дизартрия, асинергия мимической мускулатуры (гримасничание)

ТЕМП прогрессирования вариабельный (годы-десятилетия).

Но пациенты неуклонно теряют способность ходить, обслуживать себя, прикованы к кровати. Развивается кахексия. Гибель от инфекционных осложнений (аспирационная пневмония на фоне бульбарного паралича).

ЛЕЧЕНИЕ: симптоматическое. Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направлен- ную на уменьшение координационных нарушений. Показаны витамины, а также препараты, влияющие на тканевой обмен (пирацетам, аминалон, церебро- лизин).

4. Болезнь Минора: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Частое заболевание экстрапирамидной системы. Аутосомно-доминантное. У лиц пожилого возраста часто.

ПАТОГЕНЕЗ:

1. гиперактивация нейронов мозжечка через таламусбомбардирует моторную кору -> альтернирующие сокращения мышц-агонистов и антагонистов - > дрожание.

2. повыш. активность норадренергической системы

3. сниженный уровень ГАМК

ТРЕМОР:

1)действия:

а)Постуральный (позиционный)

б)Кинетический: простой, интенционный, кинезио-специфический

2) покоя

КЛИНИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ:

- до 65,

- после 65

или

-семейный

-спорадический

или

-моносимптомный

-тремор+симптомы

КЛИНИКА: сначала асимметричный, периодический, усиливается при нагрузках, переохлаждении, волнении.

Затем постоянный, прогрессирует. Усиливается утром после кофе.

Затрудняет приём пищи, одевание, игру на инструментах.

Крупный почерк, буквы без слияния. (трудно нарисовать спираль архимеда)

СОПУТСТВУЮЩИЕ СИМПТОМЫ: паркинсонизм или дистонией. Когнитивных нарушений нет, дизартрия из-за тремора речедвиг.аппарата.

ДИАГНОСТИКА: ПЭТ, МРТ, эмиссионная-КТ

ЛЕЧЕНИЕ: пропранолол! габапентин, топирамат, ботулотоксин

Дифдиагноз:перенапряжение, холод, абстиненция, тиреотоксикоз, феохромоцитома, интоксикация ЛС.

5. Болезнь Паркинсона: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение

Болезнь Паркинсона – медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание ЦНС.

ПАТОГЕНЕЗ: нарушение обмена дофамина в эвстрапирамидной системе. Снижение выработки дофамина в терминалях чёрной субстанции -> уменьшение тормозных влияний на стриатум -> нарушается торможение торможения -> преобладают холинергические влияния и глутаматергические вл.- > акинетико-ригидный синдром.

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют акинетико-ригидно-дрожательную, акинетико-ригидную и дрожательную формы заболевания.

Симптомы поражения:

• Изменение мышечного тонуса по пластическому типу, феномен «зубчатого колеса».

• Поза манекена (при переходе из положения покоя в состояние движения больные часто застывают в неудобной позе);

• Поза «просителя» - характерный внешний вид больных: туловище согнуто, голова наклонена вперед руки согнуты и приведены к туловищу, взгляд устремлен вперед

• олигокинезия

• отсутствуют нормальные физиологические синкинезии

• брадикинезия

• топтание на месте

• пропульсия, латеропульсия, ретропульсия

• брадилалия - монотонная, замедленная, тихая речь

• брадипсихия - замедление темпа мышления

• микрография - почерк мелкий, нечеткий

• амимия

• акайрия - «вязкость» в общении, прилипчивость

• «парадоксальные кинезии» - в момент аффективных вспышек и эмоционального напряжения могут взбегать по лестнице, прыгать, танцевать

• паркинсонический тремор покоя: «катания пилюль», «счета монет», тремор головы «да-да, нет-нет, нет-да»;

• положительные постуральные рефлексы: при пассивном тыльном сгибании стопы возникает

- она застывает в положении тыльного сгибания) и феномен голени

• нарушение ритма сон-бодрствование

• вегетативные расстройства (сальное лицо, шелушение кожи, гиперсаливация)

ДИАГНОСТИКА:

1. генеалогия

2. дебют, прогрессирующее течение

3. ПЭТ

4. оцнека дофаминергической активности в полосатом теле

5. ДНК-диагностика

6. МРТ

Диагностика и дифференциальная диагностика:

Лечение:

Леводопа +карбидопа

Бромокриптин – дофаминомиметик

Ингибитор КОМТ-толкапон

Ингибитор МАО-В – селегилин

Антагонист глутаматных-рецептором амантадин, мемантин

Антагонист холинорецепторов - циклодол