28. Показание для направления в медико-генетическую консультацию

Показания для направления на МГК:

1. наличие в семье тяжелых хронических болезней (психических, опорно-двигательной системы, нервно- мышеч- ных, эндокринных и др.);

2. наличие у нескольких членов семьи аналогичных заболеваний или симптомов;

3. хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза, не поддающиеся обычной терапии;

4. умственная отсталость(УМО), отставание в физическом развитии без видимых причин;

5. много диспластических черт развития, особенно в сочетании с другими патологическими признаками (гипо- трофия, ожирение, странности поведения, низкий или очень высокий рост, алалия, судорожный синдром и др.);

6. врожденные пороки развития;

7.первичное бесплодие супругов ( после исключения гинекологической и андрологической патологии);

8.первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

9.привычное невынашивание беременности ранних сроков ( 2 и более спонтанных абортов);

10.повторные случаи мертворождения в семье (при отсутствии акушерской патологии);

11.возраст матери – старше 35 лет, отца – старше 40 лет;

12. кровное родство родителей;

13. непереносимость лекарств или пищевых продуктов;

14. конфликт по резус – фактору;

15. влияние экзогенных факторов ( облучение, лекарства, яды и др.) до или во время беременности;

29. Полиневропатии. Особенности дифтерийной, диабетической, алкогольной поленевропатии. Клиника, диагностика, лечение

ДИАБЕТИЧЕСКА

Этиология: у лиц, страдающих сахарным диабетом.

Клиническая картина.

1) вариант: ранним проявлением - ослабление вибрационной чувствительности и ахилловых рефлексов. Эти явления могут существовать многие годы.

2) второй вариант - поражение отдельных нервов: чаще бедренного, седалищного, локтевого или срединного, а также глазодвигательного, тройничного и отводящего. Боли, нарушения чувствительности и парезы мышц.

3) Третий - значительное поражение многих нервов конечностей с чувствительными нарушениями и парезами, преимущественно в ногах. Боли часто обостряются под влиянием тепла и в покое. Нередко нарушается вегетативная иннервация. Возникают трофические язвы, отстеоартропатии, деформации стоп, мумификация, гангрена. Беспокоит зуд.

Течение прогрессирующее.

Иногда с висцеральной полиневропатией (ортостатическая гипотония, «нейрогенный» мочевой пузырь, импотенция).

Тяжелым осложнением является (чаше у больных старше 50 лет) поражение глазодвигательных нервов (III, IV и VI пары), что приводит к косоглазию, анизокории, нарушению зрачковых рефлексов на свет, аккомодации и конвергенции.

Диагностика:

- определение уровня глюкозы, инсулина, С-пептида, гликозилированного гемоглобина крови.

-проведение электрофизиологических исследований: электромиографии, электронейрографии, вызванных потенциалов.

- оценка рефлексов и различных видов сенсорной чувствительности

Лечение. Эффективная терапия сахарного диабета. Применяют физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру, введение витаминов С, группы В, а также антиагрегантов (трентал.), ангиопротекторов, антихолинэстеразных средств (амиридин, галантамин), препаратов тиоктовой кислоты.

ДИФТЕРИТИЧЕСКАЯ

Этиология: Дифтерия — инфекционное заболевание, вызываемое бактерией Corynebacterium diphtheriae.

Клиника: через 1–2 нед после начала заболевания могут возникать признаки поражения черепных нервов бульбарной группы: парез мягкого неба, языка, расстройство фонации, глотания; возможно нарушение дыхания, особенно при вовлечении в процесс диафрагмального нерва.

Поражение блуждающего нерва может обусловить бради– или тахикардию, аритмию.

Нередко вовлекаются в процесс глазодвигательные нервы, что проявляется расстройством аккомодации. Реже наблюдается парез наружных глазных мышц.

Полиневропатия в конечностях обычно проявляется поздними (на 3–4-й неделе) вялыми парезами с расстройством поверхностной и глубокой чувствительности, что приводит к сенситивной атаксии. Мб только выпадение сухожильных рефлексов.

Диагностика: 1.Электрофизиологические исследования – позволяют дифференцировать аксональные полинейропатии от демиелинизирующих.

2.Анализ крови – позволяет обнаружить токсины и обосновать диагноз.

3.МРТ – позволяет выявить очаги демиелинизации и судить таким образом об объеме поражения и его уровне.

4.Биопсия нерва.

5.Оценка неврологического статуса.

Лечение: Антидифтерийная сыворотка от 5 до 10 тыс. ЕД в\м, плазмоферез (первые 2 недели), симптоматическая терапия.

АЛКОГОЛЬНАЯ

У злоупотребляющих спиртными напитками.

Патогенез: токсическое действие алкоголя и ацетальдегида на нервы. Разрушение аксонов. Нехватка витамина В1, участвующего в передаче импульсов, антиоксидантной защите, переработке алкоголя.

Клинические проявления.

Поражаются дистальные отделы нижних конечностей преимущественно. Вегетативные нарушения предшествуют. Асимметричность. Статико-интенционный тремор (особенно в руках).

• парестезии в дистальных отделах конечностей,

• неприятные болевые ощущения, жжение в подошвах

• болезненность в икроножных мышцах

• мышечная слабость и параличи конечностей, более выраженные в ногах. Ватные ноги. Поражаются преимущественно- разгибатели стопы.

• Атония и атрофия мышц

• Сухожильные и периостальные рефлексы в начале заболевания могут быть повышенными, а их зоны расширены, затем снижение.

• расстройство поверхностной чувствительности по типу «перчаток» и «носков».

• Расстройства глубокой чувствительности приводят к атаксическим нарушениям.

• Могут наблюдаться вазомоторные, трофические и секреторные расстройства в виде гипергидроза, отеков дистальных отделов конечностей, нарушений их нормальной окраски и температуры.

• Из черепных нервов могут поражаться глазодвигательный, зрительный, реже — блуждающий нервы.

• На ЭНМГ – поражение периф. мотонейрона, ухудшение проводимости.

В общей сложности заболевание продолжается от нескольких месяцев до нескольких лет. При исключении алкоголя прогноз обычно благоприятный. Прогноз становится серьезным при вовлечении в процесс сердечных ветвей блуждающего нерва, а также диафрагмального нерва.

Лечение. Обязательный отказ от алкоголя. Назначают витамины С, Группы В, тиоктовую, липоевую и альфа-липоевую кислоты, физиотерапию, массаж.