5 курс / Поликлиническая педиатрия / Экзамен / Ответы на Экзамен по Поликлинической и Неотложной Педиатрии 2025-2026 кафедра поликлинической и неотложной педиатрии (зав. каф. Сависько А. А.) Часть 2

6. Первичные иммунодефицитные состояния у детей. Определение, классификация.

7. Принципы диагностики и лечения ПИДС по гуморальному типу Х-сцепленной агаммаглобулинемии с дефицитом В клеток – болезни Брутона. Диспансерное наблюдение.

Около 90 % всех случаев наследственной агаммаглобулинемии представлены болезнью Брутона (Хсцепленной агаммаглобулинемией), остальные 10% представлены не сцепленными с полом агаммаглобулинемиями.

В основе Х-сцепленной агаммаглобулинемии лежит нарушение синтеза тирозинкиназы Вtk (названной по автору Брутоновской), принимающей участие в созревании В-лимфоцитов в костном мозге.

Следствием этого является практически полное отсутствие В-лимфоцитов в периферической крови и периферических лимфоидных органах и тяжёлые нарушения антителопродукции всех изотипов иммуноглобулинов.

Ген Btk находится на Х-хромосоме (Xq21.3), поэтому данной болезнью страдают только лица мужского пола, в то время как женщины являются бессимптомными носителями.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона):

К характерным особенностям этой формы ПИД, кроме предрасположенности к инфекциям, относятся:

•Симптомы заболевания, как правило, возникают в период от 6 месяцев до 1 года жизни ребёнка, когда происходит истощение полученных трансплацентарно от матери антител, а синтез собственных не осуществляется в адекватном количестве. Однако, в более редких случаях заболевание может манифестировать и после 1 года жизни;

•В некоторых случаях может наблюдаться отставание в физическом развитии;

•Недоразвитие периферических лимфоидных органов (гипоплазия миндалин, лимфоузлов);

•Хроническое течение синуситов с частыми обострениями;

•Бронхоэктазы, как следствие неоднократно перенесенных пневмоний;

•Нейросенсорная тугоухость, как следствие перенесенных гнойных средних

отитов;

•Деформация суставов, как следствие перенесенных инфекционных и неинфекционных артритов;

•Нейтропения в дебюте заболевания;

•В меньшей степени, чем для других форм ПИД, для Болезни Брутона характерны сопутствующие неинфекционные осложнения, такие как аутоиммунные проявления, воспалительное заболевание кишечника (ВЗК). Тем не менее, по сравнению со здоровой популяцией, риск указанных осложнений значительно выше. Например, может наблюдаться развитие таких осложнений как ювенильный ревматоидный артрит, колоректальный рак, Кроно-подобное воспалительное заболевание кишечника, сахарный диабет (СД) I типа.

Диагностика:

Для каждой из форм ПИД с преимущественным нарушением синтеза антител сформулированы отдельные критерии постановки диагноза. (Таблица 1, Приложение Б1, Приложение Б2).