Ответы на экзамен 2024 (6 в одном)

организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.

Кариотипирование – цитогенетический метод — позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

50)Цитогенетический метод изучения генетики человека. Определение Х- и У-

хроматина. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний, связанных с нарушениями числа половых хромосом в кариотипе.

Цитогенетический метод изучения генетики человека ответ в номере 31.

X-хромосома — одна из самых больших во всём наборе 23-х хромосом человека, Y — самая маленькая. Х-хромосома – средняя субметацентрическая , У-хромосома – мелкая акроцентрическая, имеет вторичнуб перетяжку qh

Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживают одну глыбку Х-хроматина, а у мужчин её нет.

Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании - синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х0). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Кляйнфелтера (кариотип 47, ХХY).

51-52)Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие о конституциональных типах.

Биологическая адаптация – это биохимические ,физиологические и морфологические изменения направленные на сохранение гомеостаза.

К срочным адаптациям относя:

- Мех-ы начинают работать сразу после действия факторов среды .

- Нестойкая , способна обеспечить гомеостаз на непродолжительное время

К долгой адаптации относят :

- Увеличение числа однотипных структур ( усиление пролиферации , увеличение числа полиплоидных клеток , увеличение числа рибосом и митохондрий )

- увеличение числа неоднотипных структур , несвойственных в норме . Менее эффективны и расцениваются как переход к потологии и смерти.

Конституциональным типам людей относят:

- Спринтеры – преобладают механизмы срочной адаптации.

- Стайеры – преобладают механизмы долговременной адаптации . - Миксты – промежуточный вариант .

53)Социальная адаптация к неблагоприятным факторам среды.

Социальная адаптация - защита от неблагоприятных факторов среды (одежда , жилище и др.) и изменение среды в соответствие с потребностями людей ( лесопосадки, осушение , болото, искусственные болота ).

54-55-56) Экологическая дифференциация человечества. Адаптивный типах людей. Морфофункциональная характеристика представителей тропического адаптивного типа, арктического ,высокогорного.

Выделяют пять основных адаптивных типов.

1.Арктический.

2.Тропический.

3.Зоны умеренного климата.

4.Высокогорный.

5.Пустынный.

Адаптивный тип – это норма реакции, независимо (конвергентно) возникающая в сходных условиях среды обитания, в популяциях, которые могут быть не связаны между собой генетически

Арктический адаптивный тип формируется в условиях холодного климата, где в питании преобладают продукты животного происхождения. В пищеварительной системе народов Арктики развиты приспособления, связанные с недостаточным потреблением витамина C в составе растений. Характерными признаками арктического адаптивного типа являются хорошо развитая костно-мышечная система и более высокое содержание белков и жиров в крови. Более высокий уровень обмена энергии и развитие способности к терморегуляции также характерны для арктического типа.

Тропический адаптивный тип формируется в условиях жаркого и влажного климата, где в пищевом рационе содержание животных белков сравнительно невелико. Многообразие экологических условий также оказало влияние на формирование данного типа. Вот почему население субтропических и тропических областей в расовом и этническом отношениях принадлежит к разным группам. Характерными признаками негроидов являются удлинённая форма тела, менее развитая мышечная система, длинные конечности, некоторая узость грудной клетки, обильное потоотделение за счёт большого количества потовых желез и др.

Горный адаптивный тип

В формировании этого типа основным экологическим фактором выступала гипоксия (пониженное содержание кислорода в атмосферном воздухе). У жителей высокогорных районов, независимо от их расовой принадлежности, наблюдается интенсивный обмен веществ, грудная клетка у них более широкая, содержание эритроцитов в крови увеличено.

Пустынный, полупустынный, степной адаптивный тип формируется в условиях жаркого,

сухого, резко континентального климата с интенсивным солнечным излучением. Для этого типа характерны усиленное выделение тепла, хорошо развитые потовые железы, обильное потребление воды. Большинство населения Центральной Азии относится к данному адаптивному типу.

57) Антропогенные экосистемы . Медико-экологическая характеристика города как среда обитания человека.

Антропогенные экосистемы – сообщества людей, создавших вокруг себя особый вид среды обитания, в которой социально-культурные компоненты (искусственная среда) преобладают над биоприродными (естественнаясреда).

Основные антропогенные экосистемы – индустриально-городские и агроэкосистемы. Вклад человека в формирование таких экосистем больше, чем вклад естественных факторов – почвы и климата.

Индустриально-городские экосистемы. Различают города малые (10-50 тыс. жителей), средние (больше 50-100 тыс.), городские агломерации – группировки поселений городского типа и мегаполисы – слияние агломераций (больше 1 млн. жителей).

Или

Антропоэкосистема (anthropoecosystem) – пространственное подразделение среды обитания человека, во всех своих частях обладающее сходством природных

Среди антропогенных экосистем выделяют два основных вида:

-агроэкосистемы (сельскохозяйственные экосистемы, агроценозы); -урбосистемы (урбанистические системы).

Агроэкосистемы (агроценозы) - искусственные экосистемы, которые возникают в результате сельскохозяйственной деятельности человека для получения продукции автотрофов (урожая). Например, пашни, сенокосы, пастбища.

Урбосистемы (урбанистические системы) - искусственные системы, которые возникают в результате развития городов и представляющие собой средоточие населения, жилых зданий, промышленных, бытовых, культурных объектов и т.д. В составе урбоэкосистем выделяют: промышленные зоны, включающие промышленные объекты различных отраслей хозяйства; селитебные зоны с жилыми домами, административными зданиями, объектами быта, культуры и т.п.; рекреационные зоны (лесопарковые), предназначенные для отдыха людей (лесопарки, базы отдыха и т.д.)

Факторы, неблагоприятно действующие на человека

Преобладание застроенных и замощенных территорий над садово-парковыми пространствами

Геохимические и температурные аномалии, при этом смертность среди населения, и особенно людей, страдающих хроническими сердечно-сосудистыми заболеваниями, может увеличиться в 5 раз и больше

Снижение относительной влажности воздуха и инсоляции – снижение интенсивности УФ-излучения влекут за собой учащение случаев гиповитаминоза D и рахита у городских детей

Искусственное продление светового дня

Высокая концентрация промышленных и твердых бытовых отходов, загрязняющих почву, воду и воздух

Высокая плотность населения, облегчающая циркуляцию возбудителей многих инфекционных и паразитарных заболеваний

Шум и вибрация, увеличенные нервно-психические нагрузки, приводящие к поражениям слухового аппарата и неврозам

Высокий темп жизни, постоянные стрессы, гиподинамия горожан и высокая калорийность пищи способствуют нарушению функций нервной, сердечнососудистой систем, обмена веществ и повышению уровня заболеваемости в городах в 1,5-2 раза, чем в сельской местности

Синантропизация фауны, часто не соответствующей зональности видовой состав фитоценозов рекреационной зоны и, как результат, болезни урбанизации у населения.

58)Онтогенез человека . Ранее эмбриональное развитие , его периодизация . Понятие о критических периодах онтогенеза.

Онтогенез – индивидуальное развитие организма от оплодотворения до смерти.

Этапы эмбрионального развития : 1.ДРОБЛЕНИЕ:

Оплодотворённая яйцеклетка – зигота , многократно делится путём митоза в результате чего образуется большое количество клеток , а размеры их уменьшаются . Завершается дробление образованием многоклеточного зародыша –бластулы , которая представляет собой шарообразный листок эктодермы с первичной полостью тела заполненной жидкостью.

2.Гастрюляция или гаструла :

Обр. второй зародышевый листок энтодерма в результате деление улеток эктодермы или путём впячивание внутрь в полости бластулы .

У зародышей многоклеточных животных закладывается третий зародышевый слой – мезодерма . Она образуется между эктодермой и энтодермой .

3.Неирола или органогенез:

На этой стадии продолжается деление и перемещение клеток , но главной особенностью является закладывание отдельных органов .

Эктодермы –кожный покров , волосы , ногти , потовые железы , эмаль зубов , нервная система ,органы чувств. Энтодермы – пищеварительная система , дыхательная система , железа внутренней секреции , хорда .

Мезодерма – кровеносные сосуды , выделительная система , мышечная ткань . соединительная ткань , половые железы .

Критические периоды : Оплодотворение , образование нервной трубки , образование головного и спинного мозга , формирование пола , рождение , период до 1 года , половое созревание ( 11-16 лет ).

59) Онтогенез человека, его периодизация. Понятие о молекулярно-генетических механизмах дифференцировки клеток и тканей в эмбриогенезе.

Онтогенез – индивидуальное развитие организма от оплодотворения до смерти.

Эмбриональный:

1.Гаметогенез

2.Оплодотворение

3.Имплантация

4.Развитие осевых органов

5.Рост головного мозга

6.Половая дифференцировка

Постэмбриональный

7.Рождение

8.Грудной возраст

9.Дошкольный возраст

10.Пубертатный возраст

11.Окончание репродуктивной функции Механизмы:

Детерминация – прогрессивное ограничение онтогенетических возможностей эмбриональных клеток: клетки по морфологии отличаются от эмбриональных клеток, но выполняют их функции, то есть детерминированные клетки не способны выполнять специальные функции.

Дифференцировка – специализация клеток. В дифференцированных клетках происходят строго определенные биохимические реакции и синтез специальных белков.

Уровни регуляции:

-на уровне транскрипции

-на уровне трансляции

60) Эволюция зубной системы позвоночных животных . Гомодонтная и гетеродонтная зубные системы . Смена зубов в течении жизни .

…….хз

Зубная система - гомодонтная (зубы одинаковые). Зубы имеют коническую форму, обращены назад, служат для удержания пищи, располагаются по краю черепа, у некоторых на всей поверхности ротовой полости.

Зубная формула — записанное в виде специальных обозначений краткое описание зубной системы млекопитающих и иных гетеродонтных четвероногих.

При записи зубной формулы используют сокращенные названия типов зубов гетеродонтной зубной системы: I (лат. dentes incisivi) — резцы; C (лат. d. canini) — клыки; P (лат. d. premolares) — предкоренные, или малые коренные, или премоляры; M (лат. d. molares) — коренные, или большие коренные, или моляры. За сокращенным названием типа зубов следует указание количества пар зубов данной группы: в числителе — верхней и в знаменателе — нижней челюсти.

Образец записи зубной формулы (на примере человека):

………….

61 ) Связь онтогенеза и филогенеза . Онтофилогинетически обусловленные пороки развития области лица и зубочелюстной системы .

Итак, онтогенезом называется индивидуальное развитие организма, а филогенезом – историческое развитие группы организмов. Понятия онтогенеза и филогенеза неразрывно связаны между собой: с точки зрения эволюционной теории, историческое развитие живой природы представляет собой чреду онтогенезов.

Термины «онтогенез» и «филогенез» используются для описания развития, поэтому между этими различными понятиями существуют и признаки различия, и признаки сходства.

Ч. Дарвин сформулировал закон зародышевого сходства:

1) Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Значение достижений фундаментальной биологии (геномики, протеиномики, метаболиомики) для медицины на современном этапе.

Биология — наука о жизни. Она изучает жизнь как особую форму движения материи,

законы ее существования и развития. Современная биология представляет собой систему наук о живой природе. Общие закономерности развития живой природы, раскрывающие сущность жизни, ее формы и развитие, рассматривает общая биология. Соответственно объектам изучения - животным, растениям, вирусам — существуют специальные науки, изучающие каждую из названных групп организмов.

Основными частными методами в биологии являются:

Описательный (заключается в сборе и описании фактов);

Экспериментальный (изучение явления природы в заданных условиях);

Моделирование (позволяет описывать сложные природные явления с помощью относительно простых моделей);

Исторический (изучает ход развития исследуемого объекта);

Сравнительный (основан на анализе сходств и различий изучаемых объектов).

Геномика — раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома и генов живых организмов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет важнейшее значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных болезней. Для медицины первостепенное значение имеют исследования в области геномики патогенных микроорганизмов, поскольку они проливают свет на природу инфекционного процесса и создание лекарств, направленных на специфические мишени бактерий.

Протеомика — наука, основным предметом изучения которой являются белки, их функции и взаимодействия в живых организмах, в том числе — в человеческом. Основная задача протеомики — количественный анализ экспрессии белков в клетках в зависимости от их типа, состояния или влияния внешних условий. Сравнение протеомов здорового и больного пациентов позволяет выявить конкретные белки, потенциально вовлеченные в развитие болезни, которые в дальнейшем могут стать мишенями для новых лекарственных препаратов. Кроме того, если такие белки уже известны, анализ протеома может использоваться как метод ранней диагностики. Анализ протеома дает больше информации, чем сравнение уровня экспресии по мРНК, так как учитывает еще и посттрансляционные модификации и альтернативный сплайсинг.

Метаболомика - это научное изучение химических процессов, в которые вовлечены метаболиты. Каждый процесс, протекающий в клетках живых организмов, требует энергии. Эта энергия высвобождается из питательных веществ и тратится на синтез новых, механическую работу, процессы терморегуляции и т.д. в процессах метаболизма. Биохимия часто подразумевает расшифровку метаболических путей, по которым питательные вещества и энергия перемещаются в клетках организма.

Традиционно такой анализ осуществляли путем измерения активности отдельных ферментов или уровней отдельных химических соединений (метаболитов) в биологическом образце. Данный подход обеспечил ряд наиболее серьезных достижений в биологии, однако он требует очень больших временных затрат и имеет свои ограничения. Метаболомика, напротив, позволяет нам одновременно измерять уровни сотен или тысяч химических соединений, что обеспечивает получение гораздо более подробной картины обмена веществ. Этот потенциал и универсальность открывают перед метаболомикой широкий спектр возможных областей применения.