Ответы на экзамен 2024 (6 в одном)
.pdf28) Особенности формирование группы крови Бомбей как пример эпистаза.
Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.
В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.
Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.
Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена.
29). Моногенное наследование. Характеристика А-Д и А-Р типов наследования. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
……24-25
……24-25
Пенетрантность – частота проявления гена в фенотипе. Экспрессивность – степень выраженности гена в признаке
30) Моногенное наследование. Характеристика сцепленного с полом наследования (Х- Д, Х-Р, У-сцепленного).
…..24-25
31)Особенности наследование признаков при их сцепление с полом наследование ( Х-Д , Х-Р , У-сцепленного ).
……24-25
32)Виды сцепленного с полом наследования . Особенности У-сцепленного наследования.
…….24-25
33) Закономерности независимого наследования двух и более признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз).
Неаллельные гены – это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.
Комплементарностьвзаимодействие доминантных или рецессивных аллелей , в результате которой образуется новый признак . Проявление этого признака обычно совпадает с диким типом.
Эпистаз – это явление при котором проявление одно гена подавляется действием другим , такие гены (неаллельные ) подавители называются ингибиторами . Они могут наследоваться как доменантные , так рецессивно . Например, наследование окраски тыквы , связана с взаимодействием неаллельных генов .
34) Группа сцепления генов . Сцепленное наследование признаков . Полное и неполное сцепление генов.
Группа сцепления — совокупность генов, находящихся в одной хромосоме
Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).
Закон сцепления – это гены находящиеся в одной хромосоме , образуют группы сцепления и наследуются совместно , сцеплено .
Закономерности:
- Гены расположены линейно .
- Гены одной хромосомы образуют группу сцеплений и поэтому наследуются вместе . - Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом .
- частота кроссинговера зависит от расстояния чем больше расстояние , те выше частота кроссинговера.
Сцепленное наследование— наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление— разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.
Неполное сцепление— разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
35) Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).
Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.
Особенности прогнозирования МФБ:
-Наследуется предрасположенность к болезням ( ПП) по полигенному типу ( не по законам Менделя )
-Прогнозирование эмпирическое – наблюдение
-Чем выше степень родства с больным , тем выше степень риска для потомков .
-Чем больше больных родственников в семье , тем выше риск для потомков.
-Чем выше тяжесть болезни у родственников , тем выше риск для потомков
-Чем больше средовых факторов риска , тем выше риск заболеть МФЗ
36) Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие о фенокопиях.
Форма изменчивости
Фенотипи́ческая изме́нчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер
37) Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
……..36
Комбинативная изменчивость связана с образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах , формирующихся в результате перекомбинации генов и перекомбинации хромосом в процессе полового размножения .
Механизмы комбинативной изменчивости:
Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар
Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов) Значение комбинативной изменчивости:
1.Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.
2.Повышаются адаптивные возможности.
3.Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.
38)Изменчивость, ее формы. Генные мутации, их возникновение. Примеры генных болезней человека.
…….36
Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
1.замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
2.вставки нуклеотидов;
3.потери нуклеотидов;
4.удвоения нуклеотидов;
5.изменения порядка чередования нуклеотидов.
Типы генных мутаций:
1.Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
2.Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);
3.Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
4.Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
5.Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;
6.Летальная мутация – приводит к гибели
7.Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
8.Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
9.Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;
10.Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,
Примеры болезней: болезнь Гоше, болезнь Марфана , Альбунизм.
39) Изменчивость, ее формы. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
……..36
Хромосомные мутации— мутации, вызывающие изменения структуры хромосом.( удвоение участка хромосом, нехватка участка , поворот участка на 180 градусов , перемещение участка на не гомологичную хромосому ).
Болезни: Синдром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом. Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом.
40)Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
…..36
Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в гаплоидной клетки (n).
Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.
Болезнь: Болезни: Синдром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом. Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом. Синдром Эдвардса представляет собой трисомию по 18-й паре хромосом.
41 ) Изменчивость, её формы . Геномные мутации. Хромосомные болезни , связанные с нарушением числа половых хромосом в кариотипе .
……..36 ….….40
синдром Шерешевского-Тернера— отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом.
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48,
ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта,
синдром Кляйнфельтера— полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.),
42) Хромосомные мутации, их типы (делеция, инверсия, транслокация). Какие из них могут передаваться потомству.
Делеция – потеря участка хромосомы. Впервые делецию одной из хромосом у дрозофилы обнаружил К.Бриджес в 1917г., причем это было первым открытием явления хромосомных мутаций вообще. Нехватки хромосом могут быть большими и малыми. Большие обычно летальны в гомозиготном состоянии. Жизнеспособность гетерозигот объясняется тем, что имеется возможность проявления генов, локализованных в неповрежденной гомологичной хромосоме. У человека делеция в коротком плече пятой хромосомы в гетерозиготном
состоянии служит причиной болезни «кошачьего крика». Это заболевание сопровождается характерным «мяукающим» криком младенцев, а также малым размером головы (микроцефалия) и умственной отсталостью. Больные дети редко доживают до 10-12 лет. Делеции можно обнаружить цитологическими методами – обычно по наличию петли, которая образуется при конъюгации гомологичных хромосом.
Инверсия – это внутрихромосомная перестройка, в процессе которой происходит поворот участка хромосомы на 180 градусов. В зависимости от того, захватывается ли область центромеры, инверсии подразделяются на парацентрические (если центромера не включается в оборачиваемый участок хромосомы) и перицентрические (если центромера также разворачивается). Такие перестройки, как правило, происходят в средней части хромосом и не захватывают область теломеры. Часто инверсии приводят к летальному исходу в рецессивном состоянии. Эти мутации подавляют кроссинговер у гетерозигот. У гомозигот инверсии не препятствуют кроссинговеру. Цитологически инверсии обнаруживаются по наличию у гетерозигот характерных петель, которые возникают между гомологичными хромосомами (нормальной и измененной), в процессе конъюгации.
Транслокация – это взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Следствием транслокаций является изменение групп сцепления генов, т.е. гены, ранее находившиеся в разных хромосомах и группах сцепления, при транслокациях оказываются сцепленными. Это приводит к тому, что гены негомологичных хромосом наследуются сцепленно. При этом жизнеспособными оказываются лишь гаметы, которые несут родительские сочетания хромосом. Нарушение групп сцепления делает возможным обнаружение этих мутаций генетическими методами.
43)Изменчивость, её формы . Геномные мутации. Хромосомные болезни , связанные с нарушением числа половых аутосом в кариотипе .
…….36
…….
синдром Дауна— трисомия по 21 хромосоме синдром Патау— трисомия по 13 хромосоме синдром Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме.
44-45) Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с А-Д и Х-Д типами наследования признаков. Сравнительная характеристика родословных с А-Р и Х-Р типами наследования признаков.
Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.
Этапы:
Основные этапы генеалогического анализа.( древо, информация о каждым человеке и его болезни )
1.Сбор сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений.
2.Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.
3.Анализ родословной (решение основных задач).
Сравнительная характеристика родословных с А-Д и Х-Д типами наследования признаков и сравнительная характеристика родословных с А-Р и Х-Р типами наследования признаков.
Номер 24-25.
46) Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с Х-Р типом наследования признаков .Наследование гемофилии.
…..44-45 ……24-25
Гемофилия — наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой
47) Близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
Близнецовый метод занимается изучением наследованием признаков у близнецов ( однояйцевых) влияние генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.
Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм.
Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола. Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми.
48) Биохимический методы изучения генетики человека. Их задачи.
Биохимический метод позволяет обнаружить нарушение в обмене веществ вызванные изменением генов , наследственные болезни веществ подразделяются на болезни С обмена (сахарный диабет ) аминокислотного обмена ( липиды , минералы и тд. )
49) Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний.
Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при потологиях.
Цитогенетический метод применяют для:
• изучения нормального кариотипа человека;
• диагностики хромосомных болезней;
• изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;
• составления генетических карт хромосом.
Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип