Методичка (Богданов) - аномалии органов и систем

ГИГАНТИЗМ ПАЛЬЦЕВ — чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп. В процесс могут вовлекаться один или несколько пальцев. Нередко сочетается с синдактилией. Могут наблюдаться анкилозы межфаланговых суставов. Мужчины поражаются чаще.

КАМПОМЕЛИЯ — врожденное искривление длинных трубчатых костей. Встречается в изолированном виде и при других аномалиях скелета. Обычно искривлению подвергается большеберцовая кость. Изолированное искривление длинных костей конечностей встречается редко.

МОНОДАКТИЛИЯ — наличие одного пальца на кисти или стопе. НЕСОВЕРШЕННОЕ КОСТЕОБРАЗОВАНИЕ — патологическая

ломкость в сочетании с другими аномалиями. В основе лежит дефект остеогенеза, связанный с недостаточностью мезенхимы. Различают врожденный (переломы и деформации костей выявляются к рождению) и поздний (переломы появляются в постнатальном онтогенезе) несовершенный онтогенез. При этом поражаются преимущественно длинные трубчатые кости; отмечается истончение кортикального слоя и разряжение костных балок губчатого вещества.

ОСТЕОПЕТРОЗ (МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ) — заболевание, характеризующееся неравномерным, широко распространенным гиперостозом одновременно большого количества костей с переходом процесса на костномозговой канал. Причина — нарушение соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Рентгенографически характерны повышенная плотность длинных трубчатых костей, постепенное сужение костномозговой полости, замещение костного мозга хрящевой тканью, постепенная облитерация костномозговой полости, редукция костного мозга, нарушение кроветворения. Утолщенные кости имеют мра- морно-белый вид, хрупкие, ломкие; часты патологические переломы.

ОТКЛОНЕНИЕ ПЕРВОГО ПАЛЬЦА СТОПЫ КНАРУЖИ — обусловлено отклонением головки 1-й плюсневой кости кнутри, а пальца кнаружи в сочетании с деформацией стопы. Бывает врожденного и приобретенного характера; страдает около 1/3 населения.

ПОЛИДАКТИЛИЯ — увеличение количества пальцев на кистях и/или стопах. Количество пальцев на кисти/стопе может достигать 8, 12 и более.

ПОЛИМЕЛИЯ — увеличение числа конечностей. Касается только нижних конечностей, представляет собой казуистику. Может быть двойное, симметричное удвоение (4 ноги) и асимметричное (3 ноги).

ПОЛИФАЛАНГИЯ (ГИПЕРФАЛАНГИЗМ) — увеличение числа фаланг обычно большого пальца кисти; бывает как односторонней, так и двусторонней.

ПОЛИХЕЙРИЯ (УВЕЛИЧЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА КИСТЕЙ) И ПОЛИПОДИЯ (УВЕЛИЧЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА СТОП) встречаются крайне редко; при этом наблюдается на одной стороне две полностью сформиро-

12

ванные кисти (диплохейрия) или стопы (диплоподия) — зеркальное удвоение кистей/стоп. Встречаются три и более стопы или кисти.

РАСЩЕПЛЕНИЕ КИСТИ/СТОПЫ (КЛЕШНЕОБРАЗНАЯ КИСТЬ/ СТОПА) — аплазия центральных компонентов кисти/стопы: пальцев или пястных/плюсневых костей с наличием расщелины (глубокой борозды) на месте отсутствующих костей.

СЕГМЕНТИРОВАННЫЙ НАДКОЛЕННИК развивается в результате неслияния 2–3 ядер окостенения, проявляется на 3-м году жизни и выявляется рентгенографически.

СИНДАКТИЛИЯ — неполная редукция или отсутствие редукции перегородок между пальцами в процессе эмбриогенеза, что сопровождается неразделением пальцев. Может быть следствием слияния первоначально нормально сформированных пальцев (например, при амниотических перетяжках). Изолированная синдактилия на стопах встречается в 4 раза чаще, чем на кистях.

СИНОСТОЗ КОСТЕЙ КОНЕЧНОСТЕЙ — неразделение (слияние) костей. Может быть синостоз пястных костей, костей запястья, костей стопы, сращение лучевой и локтевой костей.

СИРЕНОМЕЛИЯ — слияние нижних конечностей. Данный порок может касаться мягких тканей и некоторых длинных трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия и (или) аплазия костей конечностей и таза. Могут быть сформированы две стопы, одна или отсутствовать вовсе.

УВЕЛИЧЕНИЕ ЧИСЛА ДРУГИХ КОСТЕЙ КОНЕЧНОСТЕЙ — может касаться любой кости, включая длинные трубчатые, однако чаще мелкие дополнительные кости наблюдаются в кистях и стопах (до 26).

УВЕЛИЧЕНИЕ ШЕЕЧНО-ДИАФИЗАРНОГО УГЛА БЕДРЕННОЙ КОСТИ — данная аномалия встречается редко и бывает как врожденной, так и приобретенной.

ФОКОМЕЛИЯ — полное или частичное отсутствие части конечности. Различают 3 формы: проксимальную (отсутствие плечевой и бедренной кости), дистальную (отсутствие предплечья и голени) и полную (аплазия всех длинных трубчатых костей с соответствующими суставами). Кисти или стопы при полной форме фокомелии прикрепляются непосредственно к туловищу, напоминая ласты тюленя (тюленеобразные конечности). Кисти или стопы могут быть сформированы или иметь рудиментарный вид.

ЧРЕЗМЕРНОЕ ОТКЛОНЕНИЕ БОЛЬШОГО ПАЛЬЦА СТОПЫ КНУТРИ — большой палец может занимать перпендикулярное положение к продольной оси стопы.

13

АНОМАЛИИ СИСТЕМЫ СОЕДИНЕНИЙ (СУСТАВЫ, СВЯЗКИ, ХРЯЩИ)

АНТИКУБИТАЛЬНЫЙ И ПОДКОЛЕННЫЙ ПТЕРИГИУМ — кож- но-мышечная складка по переднелатеральной поверхности локтевого и задней поверхности коленного суставов. Сопровождается флексорной контрактурой этих суставов.

АРТРОГРИПОЗ — врожденные контрактуры. Аномалии с развитием деформаций и контрактур суставов, гипо- и аплазии мышц, а также де- генеративно-деструктивными их изменениями. В основе артрогрипоза лежит первичное поражение передних рогов спинного мозга с последующей денервационной атрофией (неврогенная форма) или первичная патология мышц (миопатическая форма).

АХОНДРОПЛАЗИЯ (БОЛЕЗНЬ ПАРО–МАРИ) буквально означает отсутствие хряща. Однако название не совсем точное, поскольку хрящ при этом сформирован, но резко гипоплазирован. Признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей, костей стоп и кистей (плюсневых, пястных и фаланг пальцев), изменения костей таза (укорочение с квадратной конфигурацией крыльев подвздошных костей, сужение крестцовоподвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины), сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающего в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться лордоз.

ВАРУСНАЯ ДЕФОРМАЦИЯ ШЕЙКИ БЕДРЕННОЙ КОСТИ — уменьшение шеечно-диафизарного угла бедренной кости до 45° (в норме 125–127°). Клинически проявляется ограничением отведения и внутренней ротации бедра в тазобедренном суставе, поясничным лордозом, «утиной походкой».

ВРОЖДЕННАЯ КОСОЛАПОСТЬ — стойкая приводяще-сгибатель- ная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок, мышц-сгибателей и их сухожилий, а также нарушением мышечного синергизма. Процесс обычно двусторонний. Основные клинические признаки: эквинус (подошвенное сгибание стопы в голеностопном суставе), супинация (поворот подошвенной поверхности стопы кнутри с опусканием ее наружного края), аддукция (приведение переднего отдела стопы), увеличение свода стопы (полая стопа).

ВРОЖДЕННЫЙ ВЫВИХ БЕДРА (ДИСПЛАЗИЯ БЕДРА) — в 20–25 % случаев процесс двусторонний. В основе возникновения вывиха лежит дисплазия всех компонентов тазобедренного сустава: вертлужной впадины (гипоплазия, уплощение), головки бедра (гипоплазия, замедление оссификации), суставной капсулы, связок и нервно-мышечного аппарата области сустава. Основные клинические признаки: симптом соскальзывания или симптом «щелчка», ограничение отведения бедра, асимметрия складок

14

на бедре и ягодицах, нарушение ротации конечности и укорочение ее (при одностороннем вывихе), а с началом ходьбы ребенка появляется «утиная походка».

ВРОЖДЕННЫЙ ВЫВИХ ГОЛОВКИ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ — рука при этом пороке развития теряет способность к супинации, позднее развивается разболтанность сустава.

ВРОЖДЕННЫЙ ВЫВИХ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ — развитие его связано с нарушением локтевого сустава. Различают передний, задний и заднелатеральный вывих, полный и частичный (подвывих).

ВРОЖДЕННЫЙ ВЫВИХ НАДКОЛЕННИКА обусловлен аномальным развитием костного и костно-мышечного компонентов коленного сустава. Надколенник при этом смещен латерально, где и формируется суставное ложе. Обычно бывает двусторонним.

ВРОЖДЕННЫЙ ВЫВИХ ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ обусловлен аномальным развитием компонентов плечевого сустава, включая суставную впадину лопатки и мышцы. По смещению головки плечевой кости различаются вывихи: подклювовидный (смещение кпереди), подакромеальный (смещение вверх) и под лопаточную ость (смещение кзади). Встречается редко.

ИСКРИВЛЕНИЕ КОЛЕННОГО СУСТАВА КЗАДИ — при этом пороке угол сустава оказывается открытым кпереди.

КАМПТОДАКТИЛИЯ — сгибательная контрактура межфаланговых суставов пальцев кисти. Может поражаться любой палец, чаще мизинец. Правая кисть поражается чаще.

КОНСКАЯ СТОПА — контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания, в результате чего при ходьбе опора приходится на пальцы и головки плюсневых костей. Возникает вследствие контрактуры задней группы мышц голени (сгибателей) и укорочения конечности.

ОТСУТСТВИЕ НАДКОЛЕННИКА ИЛИ ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФЕКТ РАЗВИТИЯ, который заключается в разделении надколенника на сегменты. Эта аномалия зависит от неслияния ядер окостенения, из которых развивается сегментированный надколенник. Функциональные расстройства при этой аномалии отсутствуют.

ПЛОСКАЯ СТОПА — уплощение сводов стопы, связанное с нарушением взаимоположения костей стопы, изменениями связок и мышц, участвующих в формировании ее сводов. Различают продольное плоскостопие (уплощение продольного свода) и поперечное (уплощение поперечного свода).

ПЛОСКО-ВАЛЬГУСНАЯ СТОПА — продольное плоскостопие с выраженным отведением переднего отдела стопы, пронацией пятки и поднятием наружного края.

15

ПОЛАЯ СТОПА — увеличение продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка.

ПЯТОЧНАЯ СТОПА — деформация, противоположная конской стопе. Возникает в результате чрезмерного тыльного разгибания стопы в голеностопном суставе при контрактуре передней группы мышц голени. Опора такой стопы при ходьбе приходится на пятку.

СГИБАТЕЛЬНЫЕ/РАЗГИБАТЕЛЬНЫЕ ДЕФОРМАЦИИ СУСТАВОВ клинически проявляются сгибательными и разгибательными контрактурами суставов и деформацией. Могут поражаться один или несколько суставов как крупных, так и мелких.

СИМФАЛАНГИЯ — костный или фиброзный анкилоз пястно- (плюсне-)-фаланговых и межфаланговых суставов. Может быть первичным, как результат аномального эмбриогенеза суставной щели, и вторичным — когда первоначально суставная щель сформирована, но в последующем развивается анкилоз.

СТОПА-КАЧАЛКА — стопа в виде пресс-папье, плоская или выпуклая поверхность стопы с резко выдающейся кзади пяткой.

ЭНХОНДРОМАТОЗ — наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или в теле плоских костей участков эмбриональной хрящевой ткани, которые рентгенологически имеют вид различной формы

иразмеров очаги просветления. В основе заболевания лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью, в норме наступающего на 8-й неделе внутриутробной жизни. Могут поражаться кости свободной верхней и нижней конечностей с прилежащими костями плечевого

итазового поясов. Заболевание характеризуется укорочением трубчатых костей, уплощением их с деформацией и искривлением; наблюдаются переломы, экзостозы.

АНОМАЛИИ МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ

АПЛАЗИЯ (ГИПОПЛАЗИЯ) МЫШЦ в изолированном виде встречается редко и практического значения, как правило, не имеет.

АПЛАЗИЯ БОЛЬШОЙ ГРУДНОЙ МЫШЦЫ — отсутствие ее гру- дино-реберной или ключичной частей.

АПЛАЗИЯ МАЛОЙ ГРУДНОЙ МЫШЦЫ встречается, как правило, в сочетании с аплазией большой грудной мышцы. Аплазия грудных мышц составляет 28 % всех аномалий мышц.

АПЛАЗИЯ ДЛИННОЙ ЛАДОННОЙ МЫШЦЫ — одностороннее или двустороннее ее отсутствие.

ВРОЖДЕННЫЕ ДИАФРАГМАЛЬНЫЕ ГРЫЖИ встречаются чаще других пороков развития мышц и характеризуются перемещением органов

16

брюшной полости в грудную. Они могут быть истинными и ложными (чаще). Под истинными грыжами понимают мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы. Грыжевой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и пристеночной плевры. При ложных грыжах грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости перемещены в грудную через расширенное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме. В грудную полость обычно смещаются селезенка, желудок, петли кишок, левая доля печени. Различают грыжи: собственно диафрагмы (ложные и истинные), пищеводного отверстия (истинные), ретростернальные (истинные), френикоперикардиальные (ложные).

Грыжи собственно диафрагмальные — дефект в куполе диафраг-

мы или в пояснично-реберном треугольнике (задняя грыжа или грыжа щели Богдалека). Это наиболее частый вид диафрагмальных грыж. В 2/3 случаев это ложные грыжи. Размеры дефектов колеблются от щелевидного вплоть до аплазии купола диафрагмы.

Грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Встречаются лево-

сторонние, правосторонние и двусторонние, эзофагиальные и параэзофагиальные грыжи. Содержимым грыжевого мешка чаще является часть желудка.

Ретростернальные (морганиевы) грыжи — диафрагмальные гры-

жи, при которых органы брюшной полости (обычно фрагмент поперечной ободочной кишки) проникают в грудную полость через грудино-реберный треугольник (щель Ларрея).

Френикоперикардиальные грыжи — содержимое брюшной по-

лости (фрагмент кишки) проникает в полость перикарда через дефект в сухожильной части диафрагмы и дефект в перикарде.

МЫШЕЧНАЯ КРИВОШЕЯ — в основе данной аномалии лежит неправильное внутриутробное положение плода с недоразвитием и изменениями одной из грудино-ключично-сосцевидных мышц, чаще правой. Обычно поражается ее грудинная ножка, которая оказывается более укороченной и истонченной. При этом голова фиксирована в наклонном положении с поворотом в здоровую сторону.

ОССИФИЦИРУЮЩИЙ МИОЗИТ — замещение мышц и сухожилий костной тканью. Заболевание обычно проявляется в возрасте до 10 лет, иногда на 1-м году жизни, приводит к тяжелой инвалидности.

УДВОЕНИЕ МЫШЦ «ГИПОТЕНАРА» И АНОМАЛИИ РАЗГИБАТЕЛЕЙ 2-ГО ПАЛЬЦА, а также другие дополнительные мышцы ладони.

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ ДЕФЕКТ (УКОРОЧЕНИЕ) МЫШЦ — укорочение сухожилий сгибателей пальцев кисти обусловливает их искривление. Чаще наблюдается со стороны 5-го пальца кисти. Укорочение сухожилий сгибателей других пальцев как изолированный дефект встречается редко.

17

АНОМАЛИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ

СИСТЕМА ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ

ПОЛОСТЬ РТА

АНОМАЛИИ ЗУБОЧЕЛЮСТНОЙ СИСТЕМЫ — различают аномалии величины, формы, количества и положения зубов, аномалии зубных рядов, прикуса. Аномалии величины зубов — гигантские зубы (чаще резцы верхней и нижней челюсти) — характеризуются несоразмерно большими коронками. Гигантские зубы могут вызывать аномалии положения других зубов, обусловливать их скученность, препятствовать прорезыванию соседних зубов. Иногда они располагаются вне зубного ряда. Мелкие зубы обычно располагаются с большими промежутками (тремы, диастемы), что нарушает гармонию лица.

Аномалии формы зубов — шиповидные зубы, коронки которых имеют форму шипа, чаще это центральные и боковые резцы, а также боковые зубы нижней челюсти. Уродливые зубы — зубы разнообразной неправильной формы, чаще верхние резцы.

При аномалиях положения зубы отклоняются в различных направлениях. Чаще всего смещаются резцы.

К аномалиям количества зубов относится первичная адентия — врожденное отсутствие зачатков зубов. Различают адентию частичную и полную. Гиподентия — недостаточное количество зубов. Гипердентия (сверхкомплектные зубы) — избыточные по количеству зубы. Располагаются чаще всего в области передних зубов.

Аномалии зубных рядов характеризуются изменениями формы типичного зубного ряда верхней и нижней челюсти, которое бывает обусловлено их сужением или расширением в различных участках и выражается скученностью зубов, вестибулярным или оральным прорезыванием зубов, частичной адентией, наличием сверхкомлектных зубов, диастем и т. д. Аномалии прикуса — это нарушение нормального взаимоотношения верхнего и нижнего зубных рядов.

АХЕЙЛИЯ — отсутствие губ, встречается редко, при врожденной атрезии ротового отверстия.

БРАХИХЕЙЛИЯ — короткая средняя часть верхней губы. КОРОТКАЯ УЗДЕЧКА ЯЗЫКА — укороченная уздечка языка с

широким основанием, приводит к уменьшению подвижности языка, что нарушает его функции: глотание, сосание, речь.

КОРОТКИЕ УЗДЕЧКИ ГУБ — при данной патологии постоянное натяжение мягких тканей периодонта может привести к хронической травме и нарушению трофики с последующим развитием воспалительного процесса. Короткие уздечки часто являются причиной зубочелюстных аномалий. При короткой уздечке верхней губы может возникнуть эсте-

18

тический недостаток — диастема (промежуток между центральными резцами верхней челюсти). При короткой уздечке нижней губы может наблюдаться обнажение шеек центральных резцов нижней челюсти

МАКРОГЛОССИЯ — увеличенный размер языка, относится к числу редких аномалий. Увеличенный и складчатый язык — частый признак, сопутствующий болезни Дауна.

МАКРОСТОМА — поперечная расщелина лица, бывает одно- и двусторонней. Она является результатом несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного отростков в период эмбрионального развития. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается по направлению к мочке уха.

МИКРОГЛОССИЯ — редкая аномалия развития языка, выражается в уменьшении его размеров.

МИКРОСТОМА — маленькое ротовое отверстие, формируется при излишнем срастании краев первичной ротовой щели.

НЕДОРАЗВИТИЕ МЯГКОГО НЕБА — в основном касается язычка, а также небных дужек, что отрицательно сказывается на акте глотания, а в дальнейшем на произношении некоторых звуков.

РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ — одноили двусторонняя, может иметь 3 формы: скрытая, неполная и полная. При скрытой расщелине видимого дефекта тканей нет, а имеется вертикальная рубцовая полоска кожи в виде бороздки, под которой нет круговой мышцы рта. Губа на этом участке тонкая. При неполной расщелине верхней губы дефект не дос-

тигает нижнего отдела ноздри. При полных расщелинах верхней губы не срастаются все ткани от красной каймы до нижнего носового хода.

РАСЩЕЛИНА МЯГКОГО НЕБА — встречается в 3 формах: скрытая, неполная и полная. При скрытой расщелине мягкого неба по средней линии определяется втянутая бороздка, по ходу которой не срослись только мышцы мягкого неба при сохранении целостности слизистой оболочки. Мягкое небо несколько укорочено, почти всегда имеется раздвое-

ние кончика язычка. При неполной расщелине мягкого неба его перед-

няя граница не доходит до заднего края твердого неба, а при полной расщелине мягкого неба передняя граница доходит до заднего края твердого неба. При неполной и полной расщелинах мягкое небо укорочено, средний отдел глотки расширен. Речь у таких детей гнусавая, рост и размеры верхней челюсти не нарушены.

РАСЩЕПЛЕННЫЙ ЯЗЫК — чаще в области кончика языка отмечается его раздвоение с 2 уздечками, а также встречаются случаи расщепления языка на 3 и 5 долей.

СИНХЕЙЛИЯ — срастание боковых отделов губ, приводящее к уменьшению ротовой щели.

19

ПИЩЕВОД

АГЕНЕЗИЯ ПИЩЕВОДА — полное отсутствие пищевода, у новорожденных встречается крайне редко и сочетается с другими тяжелыми нарушениями развития.

АТРЕЗИИ И СТЕНОЗЫ у мальчиков обнаруживаются несколько чаще, чем у девочек. Характерной особенностью атрезий и стенозов этой локализации является частое образование врожденных соустий (свищей) между пищеводом и дыхательными путями. В основе развития атрезий пищевода и трахеопищеводных свищей лежит эмбриональное нарушение формирования ларинготрахеальной перегородки в процессе отделения от передней кишки трахеопульмонального зачатка, в других случаях атрезии без свищей — нарушение реканализации пищевода. Примерно 50 % случаев атрезий и стенозов пищевода сочетаются с другими врожденными пороками: с атрезией прямой кишки и анального отверстия, атрезией двенадцатиперстной кишки и пороками других систем. В целях диагностики проводят зондирование пищевода и рентгеноконтрастное исследование.

ГИПОПЛАЗИЯ — проявляется укорочением пищевода, что может приводить к грыжевидному выпячиванию желудка.

УДВОЕНИЕ ПИЩЕВОДА — тубулярные формы встречаются крайне редко, чаще обнаруживаются дивертикулы и кисты, которые обычно располагаются в заднем средостении и проявляются различными дыхательными расстройствами.

ЖЕЛУДОК

АГЕНЕЗИЯ — крайне редкий порок, сочетающийся с тяжелыми аномалиями развития других органов, чаще наблюдается гипоплазия желудка — врожденная микрогастрия.

АТРЕЗИИ И СТЕНОЗЫ ЖЕЛУДКА составляют менее 1 % случаев всех врожденных окклюзий желудочно-кишечного тракта, могут локализоваться в антральном отделе пилорической части желудка.

Врожденный гипертрофический стеноз пилорического канала желудка характеризуется утолщением стенки за счет гипертрофии мышечных волокон. Клинически проявляется на 4–6-й неделе жизни рвотой «фонтаном», истощением, электролитными сдвигами в организме.

ГЕТЕРОТОПИЯ ТКАНИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В СТЕНКУ ЖЕЛУДКА — редкий врожденный порок. Может симулировать опухоли, при локализации в привратнике вызывает его непроходимость.

УДВОЕНИЕ ЖЕЛУДКА — редкая аномалия в виде дивертикула. Удвоение обычно локализуется вдоль большой кривизны, в препилорической области, чаще встречается у девочек.

20