Методичка - биология в рисунках и схемах

генетически изменчивые, смогут адаптироваться к изменяющимся ситуациям лучше, чем те, которые не содержат генетического разнообразия.

Мутация ДНК: это изменение последовательности ДНК. Эти разновидности последовательностей генов иногда могут быть полезными для организмов. Большинство мутаций, приводящие к генетическим изменениям, вызывают признаки, которые не приносят ни преимуществ, ни вреда.

Поток генов: также называемый миграцией генов, поток генов вводит новые гены в популяцию, так как организмы мигрируют в другую среду. Новые комбинации генов становятся возможными благодаря наличию новых аллелей в генофонде.

Половое размножение: способствует генетическому изменению, производя различные комбинации генов. Мейоз ‒ это процесс, посредством которого создаются половые клетки или гаметы.

Генетическая вариация возникает, когда аллели в гаметах разделяются и беспорядочно объединяются при оплодотворении. Генетическая рекомбинация генов также происходит при скрещивании или разрыве генных сегментов гомологичных хромосом во время мейоза.

Причины ГП в различных популяциях:

1.ГП затрагивает экзоны генов, на долю которых приходится 5-10% ДНК всего генома.

2.ГП затрагивает интроны, составляющие 90-95% генома.

Генетический полиморфизм:

1.Качественный (замена нуклеотидов)

2.Количественный (в ДНК варьируют нуклеотидные повторы разной протяжённости)

10.(38) Генетическое тестирование и его использование для выявления предрасположенности к заболеваниям, склонности к разным видам деятельности и т.п.

Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК на наличие атипичных генов, а также анализ количества, расположения и особенностей хромосом. Тестирование может быть выполнено на образцах крови, спермы, мочи, слюны, стула, тканей тела, кости, или волос.

Все наследуют половину своей генетической информации от матери и другую половину от отца. Гены, одни или в комбинации, определяют, какие особенности (генетические черты) человек наследует от своих родителей, например, группа крови, цвет волос, цвет глаз и другие детали, включая риски развития венерических заболеваний. Определенные изменения в генах или хромосомах могут вызывать медицинские проблемы.

Генетический тест проводится для:

Выявления семейной истории определенной болезни. Информация, полученная в результате данного теста, поможет паре в принятии решения относительно беременности.

Выявления нарушений у зародыша, таких как синдром Дауна (предродовое тестирование). Информация, полученная в результате данного теста, поможет паре в принятии решения относительно беременности.

Проверки наличия различных нарушений обмена веществ, например, фенилкетонурии. Информация, полученная в результате данного теста, поможет подобрать необходимое лечение для гарантии оптимальных результатов.

Проверки наличия генетических изменений, которые увеличивают риск развития рака молочной железы или болезни Хантингтона.

Проверки наличия генетических изменений, которые могут усилить риск развития ВИЧ или раковых образований.

Образец клеток зародыша: для этого типа тестирования, используется амниоцентез (пункция плодного пузыря) или проба ворсинчатого хориона.

Результаты генетический тест исследует образец клеток ДНК на наличие атипичных генов, или анализирует количество расположение и особенности хромосом. Результаты генетического тестирования зависят от типа проведенного теста.

Генетические тесты используются для:

Диагностики генетических заболеваний.

Получения информации, касательно потенциальных заболеваний в будущем.

Определения особенностей организма по переносу заболеваний. Получения информации о тяжести унаследованного заболевания.

11. (37) Генная диагностика и генная терапия. Расшифруйте схему генной коррекции

Генетическая диагностика – это считывание информации по формуле ДНК, т.е. расшифровка генетически наследуемой и передаваемой информации с хромосом, генов, геномов и иных молекулярных носителей, а также поиск и обнаружение деформированных, «дефектных» участков генетического кода человека.

ДНК-идентификация проводится для определения риска развития различных болезней в процессе жизни, т.е. это исследование выявляет, какие опасные заболевания подстерегают вас в жизни, и позволяет получить генетический прогноз на будущее.

ДНК-идентификация ‒ это досимптоматическая диагностика, когда у человека еще нет никаких признаков болезни, определяемых общепринятыми методами исследования. Эта методика позволяет обнаружить у человека так называемые «гены предрасположенности».

Генотерапия ‒ совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Схема генной коррекции:

1.Создание генетической конструкции. Векторная система: вирус, лишенный патогенного потенциала.

2.Методы введение генетической конструкции:

a.физический(микроиньекция)

b.химическая (соли некоторых элементов, например Ca)

c.биологическая (вирусные векторы)

3.Оценка эффективности на биологических моделях

4.Клинические испытания

12. (73) Генные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ (гемоглобинопатия и др.)

Генные (точечные) мутации ‒ это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов:

►с измененным смыслом (миссенс-мутации)

►с неизмененным смыслом (нейтральные мутации)

►бессмысленных или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

Врезультате миссенс-мутании в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается на другую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутого домена. Так замены аминокислот в активных центрах белков могут сопровождаться полной потерей их функциональной активности. Не всякая замена аминокислоты отразится на функциональной активности белка, вследствие чего происшедшая мутация может остаться не выявленной. Этим объясняется факт отмечаемого несовпадения частоты мутаций в определенном гене и встречаемости мутантов по нему. Кроме того, в силу вырожденности генетического кода, не всякая замена основания приведет к миссенс-мутации, возможно, она окажется нейтральной.

Врезультате нонсенс мутации кодон, определяющий какую-либо аминокислоту, превращается в один из стоп-кодонов, не транслирующихся на рибосомах (УAA, УAГ, УГA). Появление такого кодона не в конце структурного гена, а внутри него, приводит к преждевременной терминации трансляции и обрыву полипептидной цепи. Нонсенс-мутации обладают наибольшим повреждающим действием, так как образующиеся при преждевременной терминации трансляции белки не способны к модификации, часто не защищены от действия протеолитических ферментов и быстро деградируют. Вставки, перемещения или выпадения отдельных оснований или их коротких последовательностей в пределах гена вызывают сдвиг рамки считывания.

Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена веществ. Большая часть обменных расстройств заключается во врожденной недостаточности определенного фермента, причиной чего и является генетическая мутация. При недостаточности фермента он либо не образуется в организме человека вообще, либо образуется, но отличается от нормальной низкой активности, что и приводит к нарушениям обмена. Фермент представляет собой вещество, без которого не могут протекать различные химические реакции, составляющие основу обмена веществ. Выпадение данной функции фермента создает блок в соответствующей химической реакции. В результате этого наблюдается накопление метаболитов, непосредственно предшествующих блоку, и дефицит конечных продуктов реакций; метаболический блок может также приводить к нарушению транспорта отдельных соединений. Накапливаемые химические вещества довольно часто являются токсичными. Так, при недостаточности определенного фермента в крови и тканях скапливается не только аминокислота фенилаланин, но и фенилпировиноградная кислота, оказывающая токсическое действие на мозг ребенка при таком заболевании, как фенилкетонурия. Наследственные нарушения синтеза мочевины могут привести к накоплению в крови и тканях аммиака, что также сопровождается токсическим поражением центральной нервной системы.

Точечные мутации – влияют на фенотип:

1. Серповидно-клеточная анемия (миссенс-мутация) ‒ разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы.

Структура полипептидных цепей гемоглобина влияет на способность молекулы переносить кислород. Гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода ‒ в венозной крови эритроциты де-

формируются ‒ серповидные ‒ и разрушаются (анемия, нарушения работы сердца и почки у гомозигот по мутантному аллелю).

Наследование по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием Гетерозиготы устойчивы

кмалярии.

2.Фенилкетонурия ‒ это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина.

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования.

Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.

Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

3. Болезнь Тея-Сакса ‒ редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее нервную систему ‒ спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки.

4.Дальтонизм ‒ пациент с таким диагнозом может не различать какой-то конкретный цвет или вообще не иметь цветового зрения.

Причиной является дефект гена в Х-хромосоме.

5.Гемофилия ‒ (Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка ‒ так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Часто встречаемая.

Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин).

6.Полидактилия ‒ аутосомно-доминантный тип наследования.

13. (79) Генные мутации; их причины, классификация, характеристика, последствия

Генные (точковые) мутации

‒ это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Замены оснований приводят к по-

явлению трех типов мутантных ко-

донов: с измененным смыслом (мис- сенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).

1.Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).

2.Генные инсерции — вставка пары или нескольких нар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).

3.Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).

4.Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).

5.Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций. Дупликации, инсерции и делеции могут приводить к изменению рамки считывания генетического кода.

Рассмотрим это на примере. Возьмем следующую исходную последовательность нуклеотидов в ДНК (для простоты будем рассматривать только одну ее цепь): АТ-

ГАЦЦГЦГА... Она будет считываться следующими триплетами: АТГ, АЦЦ, ГЦГ, А... Допустим, произошла делеция, и в самом начале последовательности между А и Г выпал нуклеотид Т. В результате этой мутации получится измененная последовательность нуклеотидов: АГАЦЦГЦГА, которая уже будет считываться совершенно иными триплетами: АГА, ЦЦГ, ЦГА. Поэтому в полипептидную цепь будут соединяться совершенно другие аминокислоты и, таким образом, будет синтезироваться мутантный белок, совершенно непохожий на нормальный. Кроме того, в результате генных мутаций, приводящих к сдвигу рамки, могут образовываться терминирующие кодоны ТАА, ТАГ или ТГА, прекращающие синтез. Выпадение целого триплета приводит к менее тяжелым генетическим последствиям, чем выпадение одного или двух нуклеотидов.

Рассмотрим ту же нуклеотидную последовательность: АТГАЦЦГЦГА... Допустим, произошла делеция, и выпал целый триплет АЦЦ. Мутантный ген будет иметь измененную последовательность нуклеотидов АТГГЦГА, которая будет считываться следующими триплетами: АТГ, ГЦГ, А... Видно, что после выпадения триплета рамка считывания не сдвинулась, синтезированный белок хоть и будет на одну аминокислоту отличаться от нормального, но в целом будет весьма на него похож. Однако это отличие в аминокислотном составе может привести к изменению третичной структуры белка, которая в основном и определяет его функции, и функция мутантного белка, скорее всего, будет снижена по сравнению с нормальным белком. Этим и объясняется тот факт, что мутации, как правило, рецессивны.

Генные мутации проявляются фенотипически в результате синтеза соответствующих белков:

Генные мутации приводят к изменению строения молекул белков и к появлению новых признаков и свойств (например, альбиносы у животных и растений, махровость у цветков за счет преобразования тычинок в лепестки и снижение их плодовитости, образование летальных и полулетальных генов, вызывающих гибель организма, и т. д.).

Генные мутации свойственны и генетической РНК вирусов.

Основные положения мутационной теории:

1.Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. Чаще бывают рецессивными, реже – доминантными.

2.Вызываются внешними и внутренними факторами.

3.Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны.

4.Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.

5.Мутировать может любая часть организма, т.е. мутации возникают в разных направлениях, они не направленны. Мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

6.Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.

7.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

8.Мутации являются и элементарным эволюционным материалом, и ненаправляющим элементарным эволюционным фактором.

9.Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяций.

14. (70) Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества аутосом. Проиллюстрируйте ответ

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) ‒ это изменение числа хромосом в геноме клетки. Большинство геномных мутаций несовместимо с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают и удаляются из организма матери в ранние сроки беременности (самопроизвольный выкидыш). Наиболее частая форма геномных мутаций, совместимых с жизнью, – синдромы трисомий. Они являются, как правило, следствием нерасхождения хромосом в мейозе и проявляются множественными врожденными пороками развития.

Полиплоидия – кратное гаплоидному набору умножение числа хромо-

сом (2n—3n).

Триплоидия (не совместимо с жизнью, 69n).

Гаплоидия (у человека расстройство развития, у пчел самцов, грибов – норм).

Анеуплоидия – изменение числа хромосом на 1 или несколько (2n-1, 2n+1) (не расхождение при гаметогенезе при мейозе 1\2 (все клетки организма), при митозе (только потом данной клетки, соматическая мутация – организм мозаик).

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом).

Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери (18 лет матери – 1:214, 45 лет –

1:19).

При этой геномной патологии у человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа (брахицефалия), катаракта, аркообразное небо, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот, деформация уши, короткая и широкая переносица, гипотонус мышц, крупный язык, пороки сердца, короткие пальцы, сниженный иммунитет, страдает эндокринная система (щитовидка). Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Мужчины стерильны, женщины способны к деторождению.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом).

Популяционная частота примерно 1:7000, чаще девочки.

Симптомы: аномалии мозгового и лицевого черепа, череп вытянут в сторону затылка, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, заячья губа, волчья пасть, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Наружный слуховой проход сужен. Грудная клетка шире и короче нормальной, синдактилия, искривление позвоночника. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы, стопа кочалка: пятка резко выступает, свод провисает, большой палец утолщён и укорочен. У всех больных наблюдаются пороки сердца, внутренних органов, грыжи аномальное развитие\отсутвие мозжечка, умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, гидроцефалия, отсутсвие глотательных и сосательных функций, проблемы с дыхательной системой. Отсутствует анальное отверстие!

До 90% детей умирают до года из-за сердечной недостаточности и инфекционных заболеваний.

Синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом).

Частота: 1 к 5000-10000. Большая часть детей умирают в первые недели или месяцы жизни. Многоводье при беременности.

Симптомы: маленький вес при рождении, небольшой рост, микроцефалия\анцефалия, анофтальмия, покатый лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, короткая шея, полидактилия, синдактилия, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость.

Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек. Нарисовать нерасхождение!

15. (71) Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом. Проиллюстрируйте ответ

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) ‒ это изменение числа хромосом в геноме клетки. Большинство геномных мутаций несовместимо с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают и удаляются из организма матери в ранние сроки беременности (самопроизвольный выкидыш). Наиболее частая форма геномных мутаций, совместимых с жизнью, – синдромы трисомий. Они являются, как правило, следствием нерасхождения хромосом в мейозе и проявляются множественными врожденными пороками развития.

Полиплоидия – кратное гаплоидному набору умножение числа хромо-

сом (2n—3n).

Триплоидия (не совместимо с жизнью, 69n).

Гаплоидия (у человека расстройство развития, у пчел самцов, грибов – норм).

Анеуплоидия – изменение числа хромосом на 1 или несколько (2n-1, 2n+1) (не расхождение при гаметогенезе при мейозе 1\2 (все клетки организма), при митозе (только потом данной клетки, соматическая мутация – организм мозаик).

Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО)

Частота встречаемости заболевания 1:1500.

Тяжелый токсикоз при беременности, преждевременные роды, угроза выкидыша.

Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития заметны с рождения, низкое расположение ушных раковин, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, плоская широкая грудь, узкий таз, отечность, отсутствие фаланг пальцев, деформация лучезапястного и локтевого суставов, остепороз, недоразвитием вторичных половых признаков и бесплодие. Пороки сердца. У нворожденного нарушенные сосательные рефлексы, бывают рвоты

Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ, 48 (ХХХУ) 49(ХХХХУ))

Частота встречаемости заболевания 1:500. Фактор риска – возраст матери.

Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение

женских половых гормонов, склонность к ожирению, нарушение слуха, остеопороз. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость, гинекомостия (рак молочной железы). Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания.

Синдром Якобса (47, ХУУ) – синдром супермужчин.

1:1000.

Растут быстрее сверстников, не подозревают о синдроме, у некоторых могут быть небольшие нарушения координации движений, дефицит внимания, гиперактивность, импусльсивность, волосатость. Дети обычно нормальные.

Трисомия Х (47, ХХХ)

1:1000

Задержка развития маторных навыков, речевого развития.

Ускоренное или позднее развитие полового созревания, бесплодие, сниженный интеллект

16. (77) Геномные мутации; их причины, классификация, характеристика, последствия

Геномные мутации ‒ мутации, обу-

словленные изменением числа хромосом. К ним относятся полиплоидия и гетреплоидия (анэуплоидия).

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникает гетероплоидные зиготы.

Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера. Появляется в результате нарушения хода митоза и мейоза. Полиплоидные орга-

низмы часто встречаются среди растений. Полиплоидия позволяет сохраняться и побеждать в борьбе за существование.

Типы полиплоидов:

1.Автополиплоидия – это формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома. Этот тип мутаций может возникать при выпадении цитокинеза, завершающего процесс митоза, при отсутствии редукционного деления во время мейоза, либо при разрушении веретена деления при делении клеток. Сопровождается увеличением размеров организма, но понижением его фертильности.

2.Аллополиплоидия – формы, возникающие в результате умножения числа хромосом двух разных геномов.

3.Эндополиплоидия – увеличение числа хромосом в одной клетке.

Анеуплоидия– изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Большинство геномных мутаций несовместимо с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают и удаляются из организма матери в ранние сроки беременности (самопроизвольный выкидыш). Наиболее частая форма геномных мутаций, совместимых с жизнью, –– синдромы трисомий.

Основные положения мутационной теории:

1.Мутации возникают внезапно, без всяких переходов. Чаще бывают рецессивными, реже – доминантными.

2.Вызываются внешними и внутренними факторами.

3.Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны.

4.Это качественные изменения, которые, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины признака.

5.Мутировать может любая часть организма, т.е. мутации возникают в разных направлениях, они не направленны. Мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

6.Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.

7.Одни и те же мутации могут возникать повторно.

8.Мутации являются и элементарным эволюционным материалом, и ненаправляющим элементарным эволюционным фактором.

9.Мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяций.

17.(76) Задачи медико-генетического консультирования. Медико-генетические центры

(консультирование, диагностика, прогнозирование)

Медико-генетическое консультирование-отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель: установления степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования:

1.Про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей с наследственной или врожденной патологией

2.Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний

3.Помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования

4.Объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения

5.Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение

6.Пропаганда медико-генетических

знаний среди населения.

Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

Пренатальная (дородовая) диагностика:

Неинвазивная (УЗИ, кровь матери)

Инвазивная:

используется для исследования ткани плода или зародышевых оболочек

использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы